Генофонд Европы

 Î.Ï. Áàëàíîâñêèé

ÃÅÍÎÔÎÍÄ ÅÂÐÎÏÛ

Òîâàðèùåñòâî íàó÷íûõ èçäàíèé ÊÌÊ
Ìîñêâà 2015

ISBN 978-5-9907157-0-7

Áàëàíîâñêèé Î.Ï. Ãåíîôîíä Åâðîïû. Ì.: Òîâ-âî íàó÷í. èçäàíèé ÊÌÊ. 2015. 354 ñ.

Ìîíîãðàôèÿ ïîñâÿùåíà ãåíîôîíäó íàðîäîíàñåëåíèÿ Åâðîïû – èññëåäîâàíèþ åãî ïðîñòðàíñòâåííîé èçìåí÷è-
âîñòè è åãî èñòîðèè. 
Èññëåäîâàíèÿ ãåíîôîíäîâ áóðíî ðàçâèâàþòñÿ áëàãîäàðÿ èñïîëüçîâàíèþ ìèòîõîíäðèàëüíîé ÄÍÊ, Y-õðîìîñî-
ìû è ïîëíîãåíîìíûõ ïàíåëåé ìàðêåðîâ. Íî îáîáùàþùèå ðàáîòû ïî ìòÄÍÊ è Y-õðîìîñîìå â Åâðîïå óñòàðåëè,
ïîñêîëüêó îïóáëèêîâàíû áîëåå äåñÿòèëåòèÿ íàçàä äî âûõîäà îñíîâíîé ìàññû ÷àñòíûõ íàó÷íûõ ïóáëèêàöèé. Ïî-
ýòîìó â êíèãå ïðîàíàëèçèðîâàíû êàê ñîáñòâåííûå äàííûå àâòîðà, òàê è ëèòåðàòóðíûå: ñîçäàííûå áàçû äàííûõ
âêëþ÷èëè áîëåå 130 òûñÿ÷ îáðàçöîâ ïî ìòÄÍÊ è áîëåå 140 òûñÿ÷ – ïî Y-õðîìîñîìå.
Ïàðàëëåëüíîå èçó÷åíèå ãåíîôîíäà Åâðîïû ïî ìàðêåðàì Y-õðîìîñîìû, ìòÄÍÊ è ïîëíîãåíîìíûì ïàíåëÿì îáåñ-
ïå÷èëî ñèíòåç ðåçóëüòàòîâ ýòèõ òðåõ ãåíåòè÷åñêèõ ñèñòåì. Òàêîé ñèíòåç àêòóàëåí íå òîëüêî äëÿ ãåíåòèêîâ, íî è
äëÿ ñìåæíûõ íàóê – àíòðîïîëîãèè, àðõåîëîãèè, ëèíãâèñòèêè, èñòîðèè, âñå àêòèâíåå âêëþ÷àþùèõ äàííûå ãåíåòè-
êè â êîìïëåêñíûå èññëåäîâàíèÿ ýòíîãåíåçà. 
 êíèãå ðàññìîòðåíû è äàííûå ïî äðåâíåé ÄÍÊ, ïîçâîëÿþùèå – ýïîõà çà ýïîõîé – ïðîñëåäèòü èñòîðèþ ãåíî-
ôîíäà Åâðîïû. À ñîâìåñòíûé àíàëèç êîëè÷åñòâåííûõ ëèíãâèñòè÷åñêèõ è ãåíåòè÷åñêèõ äàííûõ âûÿâëÿåò íåïðîñ-
òóþ ñâÿçü ÿçûêîâ è ãåíîôîíäîâ. Îñîáóþ àêòóàëüíîñòü äëÿ ðîññèéñêîé íàóêè èìåþò èññëåäîâàíèÿ ñëàâÿíñêèõ è
ñåâåðîêàâêàçñêèõ íàðîäîâ, êîòîðûì ïîñâÿùåíû îòäåëüíûå ãëàâû. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

© Áàëàíîâñêèé Î.Ï. òåêñò, 2015.
© Ò-âî íàó÷íûõ èçäàíèé ÊÌÊ, 2015.

ÏÐÅÄÈÑËÎÂÈÅ

Ãåíåòè÷åñêîå èçó÷åíèå ïîïóëÿöèé ÷åëîâåêà óæå ñîòíþ ëåò ïðèâëåêàåò ìíîãèõ èññëåäîâàòåëåé, ñðå-
äè êîòîðûõ âèäíåéøèå ïðåäñòàâèòåëè îòå÷åñòâåííîé è ìèðîâîé áèîëîãèè: À.Ñ. Ñåðåáðîâñêèé, Í.Ê.
Êîëüöîâ, Â.Â. Áóíàê, Ã.Ô. Äåáåö, Þ.Ï. Àëòóõîâ, Þ.Ã. Ðû÷êîâ, L.L. Cavalli-Sforza, W. Bodmer, à òàêæå
ïðåäñòàâèòåëè ñìåæíûõ äèñöèïëèí – àðõåîëîãèè, ëèíãâèñòèêè, ïðèêëàäíîé ìàòåìàòèêè, ïàëåîãåîãðà-
ôèè. Çà ñâîþ äîëãóþ èñòîðèþ ãåíîãåîãðàôèÿ èñïîëüçîâàëà ñàìûå ðàçíûå ìàðêåðû – îò ãðóïï êðîâè äî
ôàìèëèé, îò îòäåëüíûõ ÄÍÊ-ìàðêåðîâ äî ïîëíûõ ãåíîìîâ – è îáíàðóæèëà ìíîæåñòâî ÷àñòíûõ çàêîíî-
ìåðíîñòåé, ïðè÷åì áîëüøèíñòâî èç íèõ ïðîÿâëÿëèñü âíîâü è âíîâü ïðè àíàëèçå êàæäîãî î÷åðåäíîãî
òèïà ìàðêåðîâ. Êðîìå ìíîæåñòâà ÷àñòíûõ çàêîíîìåðíîñòåé, è â çàðóáåæíîé, è â ðîññèéñêîé øêîëàõ
ãåíîãåîãðàôèè áûë ðàçðàáîòàí è ðÿä îáùèõ êîíöåïöèé, âêëþ÷àÿ òåîðèþ äåìè÷åñêîé äèôôóçèè, êîí-
öåïöèþ îáîáùåííîãî ãåíà, ïðèíöèï ýêâèäèñòàíòíîñòè è ðÿä äðóãèõ. Ïðåäëàãàåìàÿ êíèãà ïðîäîëæàåò
òðàäèöèþ ñèñòåìàòè÷åñêîãî ãåíîãåîãðàôè÷åñêîãî èçó÷åíèÿ îòäåëüíûõ ðåãèîíîâ ìèðà, è ïîñâÿùåíà ãå-
íîôîíäó íàðîäîíàñåëåíèÿ Åâðîïû (äëÿ êðàòêîñòè – ãåíîôîíäó Åâðîïû).
Ïðè ýòîì ãåíîôîíä Åâðîïû – è òàê ñàìûé ïîäðîáíî èçó÷åííûé ñðåäè âñåõ ðåãèîíîâ ìèðà. Äëÿ
åâðîïåéñêîé íàóêè îí ñòàë ïîëèãîíîì äëÿ ïðîâåðêè âñåõ ãëàâíûõ ãåíåòè÷åñêèõ êîíöåïöèé è ìåòîäîâ.
Íàïðèìåð, âîïðîñ î ïàëåîëèòè÷åñêîì èëè íåîëèòè÷åñêîì âðåìåíè ôîðìèðîâàíèÿ îñíîâíûõ ÷åðò åâðî-
ïåéñêîãî ãåíîôîíäà ÿâëÿåòñÿ, ïîæàëóé, íàèáîëåå øèðîêî îáñóæäàåìûì âîïðîñîì â ïîïóëÿöèîííîé
ãåíåòèêå ÷åëîâåêà. Îá ýòîì ñâèäåòåëüñòâóåò è ÷èñëî ñòàòåé íà ýòó òåìó (â òîì ÷èñëå â æóðíàëàõ Nature
è Science), è àâòîðèòåò èõ àâòîðîâ [Ammerman, Cavalli-Sforza, 1984; Cavalli-Sforza et al., 1994; Richards
et al., 1996; Richards et al., 2000; Semino et al., 2000; Barbujani, Bertorelle, 2001; Chikhi et al.,  2002; Haak
et al., 2005; Bramanti et al., 2009 è ò.ä.].
Äà è ïî äðóãèì âîïðîñàì ãåíåòè÷åñêîé ñòðóêòóðû íàðîäîâ Åâðîïû íàïèñàíî ñòîëüêî ðàáîò, ÷òî èõ
ïåðå÷èñëåíèå ïîòðåáîâàëî áû îòäåëüíîé ìîíîãðàôèè. Òàê ñòîèò ëè ñíîâà ïèñàòü î ãåíîôîíäå Åâðîïû?
Ñòîèò. Äåëî â òîì, ÷òî ñðåäè ýòîãî ìíîæåñòâà ðàáîò î÷åíü ìàëî îáîáùàþùèõ. Íàïðèìåð, ðàáîòû,
îáîáùàþùèå èçìåí÷èâîñòü ìòÄÍÊ è Y-õðîìîñîìû â Åâðîïå, ïîñëåäíèé ðàç ïðîâîäèëèñü áîëåå äåñÿ-
òèëåòèÿ íàçàä [Richards et al., 2000; Rosser et al., 2000; Semino et al., 2000; Richards et al., 2002].
Ïîäàâëÿþùåå áîëüøèíñòâî ïîñëåäîâàâøèõ êðóïíûõ ðàáîò ñòàâèëî çàäà÷åé èçó÷åíèå îòäåëüíûõ
ðåãèîíîâ Åâðîïû èëè ïî ìòÄÍÊ [Helgason et al., 2001, 2003; Meinila et al., 2001; Malyarchuk et al., 2002,
2003, 2004, 2006, 2008; Áåðìèøåâà è äð., 2002; Orekhov et al., 1999; Pfeiffer et al., 1999; Pereira et al., 2004;
Tambets et al., 2004; Goodacre et al., 2005; Falchi et al., 2006; Grzybowski et al., 2007; Lappalainen et al.,
2008; Alvarez-Iglesias et al., 2009;  Santos et al., 2003;  Garcia et al., 2011; Karachanak et al., 2012], èëè ïî Y-
õðîìîñîìå [Behar et al., 2003; Õàðüêîâ è äð., 2004, 2005á; Cinnioglu et al., 2004; Di Giacomo et al., 2003;
Brion et al., 2005; Flores et al., 2003, 2004; Tambets et al., 2004; Alonso et al., 2005; Goncalves et al., 2005;
Kayser et al., 2005; Pericic et al., 2005; Capelli et al., 2006, 2007; Lappalainen et al., 2006, 2008; Adams et al.,
2008;  Balanovsky et al., 2008, 2011; Battaglia et al., 2009; Fechner et al., 2008; Varzari et al., 2009; King et al.,
2011; Yunusbaev et al., 2012; ìíîãèå äðóãèå ðàáîòû]. Ðÿä ðàáîò áûë ïîñâÿùåí òàêæå îòäåëüíûì ãàïëîã-
ðóïïàì [Di Giacomo et al., 2004; Cruciani et al., 2007, 2010; Myres et al., 2011; Underhill et al., 2010;
Mendez et al., 2011; Onofri et al., 2008; Derenko et al., 2006, 2007, 2010; Rootsi et al., 2007; Tofanelli et al.,
2009 è äðóãèå ðàáîòû].
Íî îáîáùàþùèé àíàëèç â ìàñøòàáå âñåé Åâðîïû ïîñëå ðàáîò 2000–2002 ãîäîâ íå ïðîâîäèëñÿ. À çà
ýòî âðåìÿ íå òîëüêî íà ïîðÿäîê âîçðîñ îáúåì äàííûõ î ìòÄÍÊ è Y-õðîìîñîìå, íî è ïîÿâèëèñü äàííûå
ïî ïîëíîãåíîìíûì ïàíåëÿì ìàðêåðîâ, ñòðåìèòåëüíî ðâàíóëèñü âïåðåä èññëåäîâàíèÿ äðåâíåé ÄÍÊ, íå
ñòîÿëè íà ìåñòå è èññëåäîâàíèÿ ñìåæíèêîâ – íàïðèìåð, ëèíãâèñòîâ.
Ïîýòîìó ïðåäñòàâëÿåòñÿ ñâîåâðåìåííûì äàííîå èññëåäîâàíèå, â êîòîðîì ñäåëàíà ïîïûòêà ñîáðàòü
âîåäèíî, ïðîàíàëèçèðîâàòü, ïîäûòîæèòü è ïî âîçìîæíîñòè ñèíòåçèðîâàòü íàøè ñåãîäíÿøíèå çíàíèÿ î
ãåíîôîíäå íàðîäîíàñåëåíèÿ Åâðîïû.

ÁËÀÃÎÄÀÐÍÎÑÒÈ

ß ãëóáîêî ïðèçíàòåëåí ñâîèì ó÷èòåëÿì Å.Â. Áàëàíîâñêîé è Ð. Âèëëåìñó, êîòîðûå ââåëè ìåíÿ â îá-
ëàñòü ãåíîãåîãðàôèè è ôèëîãåîãðàôèè; ïðèçíàòåëåí Â.Â. Çàïîðîæ÷åíêî, Ð.Ñ. Ñû÷åâó, À.Ñ. Ïøåíè÷íî-
ìó, âçÿâøèì íà ñåáÿ òðóä íàïîëíåíèÿ áàç äàííûõ ïî ìòÄÍÊ è Y-õðîìîñîìå; ðàä ñëó÷àþ óïîìÿíóòü
ñâîèõ ïðåêðàñíûõ ïîìîùíèö À.Ò. Àãäæîÿí, Ì.È. ×óõðÿåâó, Ð.À. Ñõàëÿõî, Ì.À. Êóçíåöîâó, Õ.Ä. Äèáè-
ðîâó, Î.À. Áàëàãàíñêóþ, È.Ý. Òåó÷åæ – ðåçóëüòàòû è èõ òðóäà âîøëè â îïèñàííîå èññëåäîâàíèå, à íà
ïëå÷è äâóõ ïåðâûõ ëåãëà è ÷àñòü ðàáîòû íåïîñðåäñòâåííî ïî êíèãå; áëàãîäàðþ êîëëåã W. Haak, S. Rootsi,
À.Â. Äûáî, Î.À. Ìóäðàêà, Ñ.Ì. Êîøåëÿ, Î.Ì. Óòåâñêóþ, Ý.À. Ïî÷åøõîâó, Ë.À. Àòðàìåíòîâó, Ì.Á. Ëàâ-
ðÿøèíó, Ë.È. Òåãàêî, Ì.È. ×óðíîñîâà, C. Der Sarkisyan, À.Ñ. Êàñüÿíà, Å.È. Êóøíåðåâè÷, Â.È. Õàðòàíî-
âè÷à, À.Ï. Áóæèëîâó, Ë.Ì. Åïèñêîïîñÿíà è ìíîãèõ äðóãèõ, â ñîòðóäíè÷åñòâå ñ êîòîðûìè ñîáèðàëèñü
îáðàçöû èëè ðàçðàáàòûâàëèñü âîïðîñû èõ àíàëèçà. Ìíå î÷åíü ïîìîãëî ñîîáùåñòâî íàøåãî ìåæäèñöèï-
ëèíàðíîãî ñàéòà ãåíîôîíä.ðô – åãî áåññìåííûé àâòîð Í.Â. Ìàðêèíà è êðèòè÷åñêèé óì Ë.Ñ. Êëåéíà. È
ñóãóáàÿ áëàãîäàðíîñòü – ìîèì ðîäèòåëÿì Ï.Í. ßùóêó è Å.Â. Áàëàíîâñêîé, îêàçàâøèì îãðîìíóþ è ðàç-
íîîáðàçíóþ ïîìîùü ïðè ïîäãîòîâêå ýòîé êíèãè.
Èññëåäîâàíèå ïðîâîäèëîñü áîëåå 10 ëåò, è ðàçíûå åãî àñïåêòû ïîääåðæèâàëèñü â ðàçíîå âðåìÿ áî-
ëåå ÷åì äâàäöàòüþ ãðàíòàìè, âêëþ÷àÿ ìåæäóíàðîäíûé The Genographic Project, ãðàíò ÐÍÔ 14-04-00827,
ãðàíò ÐÃÍÔ 06-06–00640, ãðàíòû Ïðîãðàìì Ïðåçèäèóìà ÐÀÍ «Äèíàìèêà ãåíîôîíäîâ», «Ôóíäàìåí-
òàëüíûå íàóêè – ìåäèöèíå». Áëàãîòâîðíóþ ðîëü â âîçíèêíîâåíèè è ðàçâèòèè ìîåé ëàáîðàòîðèè ñûãðà-
ëè äèðåêòîð ÈÎÃåí ÐÀÍ ÷ëåí-êîðð. Í.Ê. ßíêîâñêèé è Ïðîãðàììà Ïðåçèäèóìà ÐÀÍ «Ìîëåêóëÿðíàÿ è
êëåòî÷íàÿ áèîëîãèÿ». Áëàãîäàðþ è ëàáîðàòîðèþ èñòîðè÷åñêîé ãåíåòèêè ÌÔÒÈ, ïîääåðæàâøóþ âìåñòå
ñ ÐÍÔ ïîëíîãåíîìíûé àíàëèç Y-õðîìîñîìû. À íàèáîëåå ïîñòîÿííàÿ ôèíàíñîâàÿ ïîääåðæêà âñå ýòè
ãîäû ïðèõîäèëà îò ÐÔÔÈ: çà ýòî âðåìÿ ïîä ìîèì ðóêîâîäñòâîì âûïîëíåíû 4 èíèöèàòèâíûõ (10-04-
01603, 07-04-00340, 04-04-49664-à, 13-04-01711), 8 ýêñïåäèöèîííûõ è 3 ñòàæåðñêèõ ïðîåêòà ÐÔÔÈ, è
êîíå÷íî æå, èçäàòåëüñêèé ãðàíò íà ýòó êíèãó 15-06-07016-ä.
Áåç ïîìîùè ýòèõ ôîíäîâ è ýíòóçèàçìà ìîèõ êîëëåã ýòà êíèãà, êîíå÷íî æå, íå ñìîãëà áû ñîñòîÿòüñÿ.

ГЛАВА 1.

СОЗДАНИЕ БАЗ ДАННЫХ О ГЕНОФОНДАХ МИРА

Наше исследование генофонда Европы в контексте мирового генофонда основывается на собственных 
и литературных данных по изменчивости в населении мира Y-хромосомы, митохондриальной ДНК
и полногеномных панелей маркеров, объединенных в специально разработанных базах данных. В данной 
главе описываются созданные базы данных и дается характеристика собственным результатам (которые 
включены во все базы данных, но также во многих случаях анализируются и отдельно).
Но этим содержание главы не исчерпывается – будет логичным еще до начала изложения результатов 
рассмотреть и самые необходимые аспекты методических вопросов – особенностей генотипирова-
ния Y-хромосомы, мтДНК и древней ДНК, методы статистического и филогеографического анализа,
обсудить вопрос о генетических датировках и программное обеспечение для создания картографических 
атласов генофонда, занимающих важное место во всем исследовании.

1.1. БАЗА ДАННЫХ ПО Y-ХРОМОСОМЕ

КРАТКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА Y-BASE

ПРЕДНАЗНАЧЕНИЕ И ИСТОРИЯ СОЗДАНИЯ

За последние 15 лет изучение изменчивости Y-
хромосомы стало одним из основных направлений
в русле популяционно-генетических, молекулярно-
антропологических и филогеографических исследований 
популяций человека. Поэтому многие научные 
коллективы остро нуждаются в быстром и
свободном доступе ко всему массиву уже накопленной 
информации. Достижения молекулярной
генетики получили широкое признание в смежных
науках, изучающих историю человечества – в антропологии, 
археологии, лингвистике, истории, этнологии, 
палеоэкологии. Однако отсутствие удобной 
информационной системы, обеспечивающей
простой доступ к генетическим данным, резко ограничивает 
комплексные исследования населения
мира специалистами в разных областях естественных 
и гуманитарных наук.
Поэтому мы поставили перед собой задачу
объединить все доступные в литературе данные и
обширные собственные архивы, несущие разнообразную 
информацию о полиморфизме Y-хромосомы 
в популяциях человека. База данных разрабатывалась 
под руководством автора в течение ряда
лет (2006–2012 гг.) и продолжает совершенствоваться.

В 2009–2012 годах создание этой базы данных
являлось одним из важных направлений темы НИР
«Анализ распространения гаплотипов митохондриальной 
ДНК и Y-хромосомы у народов мира на
основе создания геоинфосистем», выполнявшейся 
в Медико-генетическом научном центре РАМН

под руководством автора. В 2010–2012 годах создание 
базы данных было поддержано целевым
грантом РФФИ, что позволило резко интенсифицировать 
работу над базой данных. Хотя эта многолетняя 
работа по созданию базы велась главным
образом на чистом энтузиазме ее разработчиков,
однако, одно время важна была также финансовая
поддержка международного проекта «Geno-
graphic», и сейчас работа интенсивно продолжается 
все так же под руководством автора в Институте 
общей генетики РАН.
Программирование выполнено Андреем Вой-
сковским. В разработке алгоритмов важную роль
сыграл Андрей Пшеничнов, основную часть работы 
по наполнению базы выполняли Роман Сычев
и Андрей Пшеничнов, а в части подготовки собственных 
результатов нашего коллектива к вводу
в базу данных – Хадижат Дибирова. Большую помощь 
в получении полнотекстовых версий статей-
источников оказали Mark Haber и Wolfgang Haak.
Окончательное редактирование таблиц популяций
и их подготовка для картографирования (исключение 
одних и объединение других выборок в соответствии 
с разнообразными критериями) выполнены 
автором.
В настоящее время одна из рабочих версий базы
данных реализована в рамках онлайновой инфо-
системы (отдельные разделы которой представлены 
на нашем сайте www.genofond.ru), и продолжение 
работы заключается в онлайн-реализации остальных 
разделов и наполнении базы данных новой 
публикуемой информацией. Основные характеристики 
базы данных, существующей на данный

Ãëàâà 1. Ñîçäàíèå áàç äàííûõ î ãåíîôîíäàõ ìèðà

ìîìåíò è èñïîëüçîâàííîé äëÿ èçó÷åíèÿ ãåíîôîí-
äà Åâðîïû è äðóãèõ ðåãèîíîâ ìèðà, ïðåäñòàâëåíû
â òàáëèöå 1.1.
Âàæíî îòìåòèòü, ÷òî ñîçäàííàÿ íàìè áàçà Y-
base â ñîîòâåòñòâèè ñ öåëÿìè ïîïóëÿöèîííî-ãåíå-
òè÷åñêèõ èññëåäîâàíèé ïîñâÿùåíà â ïåðâóþ î÷å-
ðåäü SNP-ìàðêåðàì, õîòÿ ñîäåðæèò è STR-ãàïëî-
òèïû. Íàïðîòèâ, îñíîâíîé àíàëîã – ìåæäóíàðîä-
íàÿ êðèìèíàëèñòè÷åñêàÿ áàçà äàííûõ YHRD – íà-
öåëåíà â ïåðâóþ î÷åðåäü íà STR-ìàðêåðû, õîòÿ
ñîäåðæèò òàêæå è SNP-ìàðêåðû. Òåîðåòè÷åñêè, îáå
áàçû îñíîâûâàþòñÿ â îñíîâíîì íà ëèòåðàòóðíûõ
äàííûõ è ïîýòîìó ìîãëè áû ïåðåêðûâàòüñÿ ïî÷òè
ïîëíîñòüþ. Íî íà äåëå îñíîâíàÿ íàïðàâëåííîñòü
áàç ôîðìèðóåò è èõ îáúåì: Y-base ñîäåðæèò äàí-
íûå ïî 144 òûñÿ÷àì îáðàçöîâ ïî SNP-ìàðêåðàì, à
YHRD – ïî 143 òûñÿ÷àì STR ãàïëîòèïîâ. Òàêàÿ
áëèçîñòü ïîêàçàòåëåé õîòÿ è ñëó÷àéíà, íî äîâîëü-
íî âûðàçèòåëüíà. Ïðè ýòîì ïîêàçàòåëüíî è íà ïî-
ðÿäîê ìåíüøåå â êàæäîé áàçå ÷èñëî îáðàçöîâ ñ
àëüòåðíàòèâíûìè ìàðêåðàìè: 32 òûñÿ÷è îáðàçöîâ
ñ STR ìàðêåðàìè â íàøåé áàçå è 17 òûñÿ÷ îáðàç-
öîâ ñ SNP ìàðêåðàìè â YHRD. Ýòî îáúÿñíÿåòñÿ
òåì, ÷òî îáÿçàòåëüíûì óñëîâèåì äëÿ âêëþ÷åíèÿ
äàííûõ â íàøó áàçó áûëî íàëè÷èå SNP ìàðêåðîâ,
à STR ìû âêëþ÷àëè òîëüêî â òîì ñëó÷àå, åñëè îíè
îïóáëèêîâàíû äëÿ òåõ æå îáðàçöîâ. À YHRD ïî-
ñòóïàë íàîáîðîò: îáÿçàòåëüíûì óñëîâèåì áûëî
òîëüêî íàëè÷èå STR ìàðêåðîâ.  Ïîýòîìó ìîæíî
ñ÷èòàòü, ÷òî ýòè äâå áàçû âçàèìíî äîïîëíÿþò äðóã
äðóãà è â öåëîì îõâàòûâàþò ïðàêòè÷åñêè âñå îïóá-
ëèêîâàííûå äàííûå ïî íàñåëåíèþ ìèðà.
Âñå îñòàëüíîå ñîäåðæàíèå äàííîãî ðàçäåëà
ïîñâÿùåíî òåõíè÷åñêèì âîïðîñàì ñîçäàíèÿ áàçû
äàííûõ – ïîäõîäàì ê ñáîðó äàííûõ è ê ïðîãðàìì-
íîé ðåàëèçàöèè áàçû, îïèñàíèþ äâóõ âàæíåéøèõ
ìîäóëåé àâòîìàòè÷åñêîé îáðàáîòêè äàííûõ, à òàê-
æå òðåõ ðàçäåëîâ áàçû, óæå ðàçìåùåííûõ íà íà-
øåì ñàéòå www.genofond.ru.

ÎÁÈËÈÅ ÄÀÍÍÛÕ ÏÎÒÐÅÁÎÂÀËÎ ÑÎÇÄÀÍÈß
ÝËÅÊÒÐÎÍÍÎÉ ÁÈÁËÈÎÒÅÊÈ

 îáøèðíîé è áóðíî ðàçâèâàþùåéñÿ îáëàñòè
ãåíåòè÷åñêèõ èññëåäîâàíèé ïîïóëÿöèé ìèðà ìàð-
êåðû Y-õðîìîñîìû ÿâëÿþòñÿ ñåé÷àñ îäíèìè èç

Òàáëèöà 1.1. Õàðàêòåðèñòèêà äâóõ âåäóùèõ áàç äàííûõ ïî Y-õðîìîñîìå

ÏÀÐÀÌÅÒÐ 
Y-base 
(ñîçäàíà ïîä 
ðóêîâîäñòâîì àâòîðà) 

YHRD 
(îñíîâíîé çàðóáåæíûé 
àíàëîã) 

Îáúåì (îáðàçöîâ) ïî SNP ìàðêåðàì  
144 464 
17 502 

Îáúåì (îáðàçöîâ) ïî STR ìàðêåðàì 
32 054 
143 044 

×èñëî ïîïóëÿöèé 
2474 
íåò èíôîðìàöèè 

×èñëî èñòî÷íèêîâ 
238 
íåò èíôîðìàöèè  

Ðàçìåùåíèå 
www.genofond.ru 
www.yhrd.org 

íàèáîëåå èíôîðìàòèâíûõ è øèðîêî èçó÷àåìûõ
ãåíåòè÷åñêèõ ñèñòåì. Ïîýòîìó ìàññèâ íàêîïëåí-
íûõ äàííûõ îãðîìåí è âîçðàñòàåò åæåìåñÿ÷íî ïî
ìåðå ïîÿâëåíèÿ íîâûõ ïóáëèêàöèé. Çàäà÷à ñáîðà
ýòèõ äàííûõ è ñîçäàíèÿ ýëåêòðîííîé áèáëèîòåêè
òåîðåòè÷åñêè ïðîñòà – îíà õîòÿ è òðóäîåìêà, íî
îáëåã÷àåòñÿ òåì, ÷òî ïîäàâëÿþùåå áîëüøèíñòâî
ñòàòåé ïóáëèêóþòñÿ íà àíãëèéñêîì ÿçûêå è èõ àí-
íîòàöèè, êàê ïðàâèëî, äîñòóïíû â áàçå äàííûõ
PubMed íà ñåðâåðå ncbi. Îäíàêî ïîëó÷åíèå ïîëíî-
òåêñòîâûõ âåðñèé ñòàòåé, íå èìåþùèõ áåñïëàòíî-
ãî äîñòóïà, òðåáóåò äîïîëíèòåëüíûõ óñèëèé è âðå-
ìåíè. Òåì íå ìåíåå, â öåëîì ýòà çàäà÷à ðåøàåòñÿ
ðóòèííî, è ìíîãèå ïðîôèëüíûå ëàáîðàòîðèè (â òîì
÷èñëå è íàø êîëëåêòèâ) ðàñïîëàãàþò äîñòàòî÷íî
îáøèðíûìè ýëåêòðîííûìè áèáëèîòåêàìè.
Íàìíîãî áîëåå ñëîæíûì îêàçûâàåòñÿ øàã îò
«äîñòàòî÷íî îáøèðíîé» ê ïî÷òè èñ÷åðïûâàþùåé
ýëåêòðîííîé áèáëèîòåêå ïî äàííîé òåìàòèêå, ïî-
ñêîëüêó ýòîò íåîáõîäèìûé ýòàï ïîäðàçóìåâàåò
âêëþ÷åíèå íåàíãëîÿçû÷íûõ ñòàòåé (â ïåðâóþ î÷å-
ðåäü íà êèòàéñêîì è ðóññêîì ÿçûêàõ), à òàêæå ïî-
èñê ìíîãèõ ñòàòåé, íå èíäåêñèðóåìûõ â PubMed è
äðóãèõ öåíòðàëüíûõ õðàíèëèùàõ, íàïðèìåð, ñòà-
òüè â ìíîãî÷èñëåííûõ ñáîðíèêàõ, ìîíîãðàôèÿõ,
òðóäàõ ðàçëè÷íûõ êîíôåðåíöèé.  îòñëåæèâàíèè
ýòèõ ïóáëèêàöèé íàøåìó êîëëåêòèâó ñïîñîáñòâó-
þò íàëàæåííûå ñâÿçè ñ ðÿäîì âåäóùèõ ìåæäóíà-
ðîäíûõ ãåíåòè÷åñêèõ öåíòðîâ.  îòíîøåíèè ðîñ-
ñèéñêèõ, áåëîðóññêèõ, óêðàèíñêèõ, êàçàõñòàíñêèõ
ïóáëèêàöèé, ÷àñòî íåñóùèõ âàæíûå è íèãäå áîëåå
íå îïóáëèêîâàííûå ñâåäåíèÿ ïî ïîïóëÿöèÿì ýòèõ
ñòðàí, áîëüøóþ ïîìîùü îêàçûâàþò íàøè êîëëåãè
â ïðåäåëàõ áûâøåãî ÑÑÑÐ. Â öåëîì, íàø êîëëåê-
òèâ íàõîäèòñÿ â áëàãîïðèÿòíûõ óñëîâèÿõ äëÿ ñî-
çäàíèÿ ïîäðîáíîé êîëëåêöèè òåìàòè÷åñêèõ ïóáëè-
êàöèé ïî èçìåí÷èâîñòè Y-õðîìîñîìû â ïîïóëÿöè-
ÿõ ìèðà è èìååò ìíîãîëåòíèé îïûò ñîçäàíèÿ ïî-
äîáíûõ òåìàòè÷åñêèõ áèáëèîòåê.

ÓÍÈÔÈÖÈÐÎÂÀÍÍÀß ÕÀÐÀÊÒÅÐÈÑÒÈÊÀ
ÏÎÏÓËßÖÈÉ

Îäíàêî ñàìûì ñëîæíûì ÿâëÿåòñÿ íå ñáîð èí-
ôîðìàöèè, à çàäà÷à åå îáúåäèíåíèÿ â åäèíîé áàçå
äàííûõ. Ïðè ðåøåíèè ýòîé çàäà÷è íà ïåðâûé ïëàí

1.1. Áàçà äàííûõ ïî Y-õðîìîñîìå

âûõîäÿò âîïðîñû ðàçðàáîòêè íàèáîëåå ïîëíîãî
«ïàñïîðòà» äàííûõ è óíèôèêàöèè èõ ôîðìàòà.
Íàøèì êîëëåêòèâîì ðàçðàáîòàí, ïîæàëóé, íàè-
áîëåå äåòàëüíûé è âûñòðàäàííûé «ïàñïîðò» äëÿ
êàæäîé èçó÷åííîé ïîïóëÿöèè – íàáîð ïàðàìåòðîâ,
ïî êîòîðûì õàðàêòåðèçóåòñÿ ïîïóëÿöèÿ ïðè âíå-
ñåíèè åå â áàçó äàííûõ. Â ýòîò íàáîð ïîëåé âêëþ-
÷àåòñÿ íå òîëüêî óñëîâíîå íàçâàíèå ïîïóëÿöèè èç
îðèãèíàëüíîé ïóáëèêàöèè (÷åì çà÷àñòóþ îãðàíè-
÷èâàþòñÿ ñîñòàâèòåëè áîëüøèíñòâà ñâîäîê), íî è
îáÿçàòåëüíîå óêàçàíèå åå ýòíè÷åñêîé ïðèíàäëåæ-
íîñòè, ñòðàíû è ðåãèîíà âíóòðè ñòðàíû, òî÷íûõ
ãåîãðàôè÷åñêèõ êîîðäèíàò, ñòðàòåãèè ôîðìèðîâà-
íèÿ âûáîðêè è åå ðàçìåð. Âñÿ ýòà èíôîðìàöèÿ ÿâ-
ëÿåòñÿ ÷ðåçâû÷àéíî âàæíîé äëÿ ïîñëåäóþùåé èí-
òåðïðåòàöèè äàííûõ è îòáîðà ïîïóëÿöèé äëÿ êàæ-
äîãî êîíêðåòíîãî âèäà àíàëèçà.
Âàæíîñòü òàêîãî ïîäõîäà ïîÿñíèì ïðèìåðîì –
çà÷åì, íàïðèìåð, íóæåí òàêîé, êàçàëîñü áû òðåòüå-
ñòåïåííûé, ïàðàìåòð êàê «ñòðàòåãèÿ ôîðìèðîâà-
íèÿ âûáîðêè». Ïðè èçó÷åíèè ñëîâàöêîé âûáîðêè
áûëà îáíàðóæåíà âûñîêàÿ ÷àñòîòà ãåíåòè÷åñêèõ
âàðèàíòîâ, õàðàêòåðíûõ äëÿ êîðåííîãî íàñåëåíèÿ
Èíäèè. Åñëè áû ýòà âûáîðêà áûëà îáîçíà÷åíà â
íàøåé áàçå äàííûõ êàê «Ñëîâàêèÿ» èëè òåì áîëåå
êàê «ñëîâàêè», ýòè ðåçóëüòàòû áûëè áû íåîáúÿñ-
íèìû. Îäíàêî âíåñåíèå â ÁÄ ñâåäåíèé, ÷òî ñòðà-
òåãèÿ ôîðìèðîâàíèÿ äàííîé âûáîðêè áûëà íàöå-
ëåíà íà ñîçäàíèå ïðåäñòàâèòåëüíîé êàðòèíû ãåíî-
ôîíäà ðàçíûõ ãåîãðàôè÷åñêèõ ðåãèîíîâ Ñëîâàêèè,
ïðè÷åì ïðèíöèïèàëüíî áåç ó÷åòà ýòíè÷åñêîé ïðè-
íàäëåæíîñòè îáñëåäóåìûõ, ïîçâîëèëî ïðàâèëüíî
èíòåðïðåòèðîâàòü ýòîò íà ïåðâûé âçãëÿä ïàðàäîê-
ñàëüíûé ðåçóëüòàò. Íàëè÷èå «èíäèéñêèõ» âàðèàí-
òîâ îáúÿñíÿëîñü òåì, ÷òî â âûáîðêó ïîïàëè íå òîëü-
êî ñëîâàêè, íî è öûãàíå Ñëîâàêèè: â ðÿäå ðàéîíîâ
ýòîé ñòðàíû çàìåòíóþ äîëþ íàñåëåíèÿ ñîñòàâëÿ-
þò öûãàíå, â ãåíîôîíäå êîòîðûõ, ïî ðåçóëüòàòàì
ìíîãèõ èññëåäîâàíèé, ñîõðàíÿåòñÿ ïàìÿòü îá èõ
èíäèéñêîì ïðîèñõîæäåíèè.

ÓÍÈÔÈÖÈÐÎÂÀÍÍÀß ÕÀÐÀÊÒÅÐÈÑÒÈÊÀ
ÃÀÏËÎÃÐÓÏÏ

Íî íàñòîÿùèå òðóäíîñòè, ïî íàøåìó îïûòó,
íà÷èíàþòñÿ ïðè ïîïûòêå âíåñåíèÿ â åäèíóþ òàá-
ëèöó íå äàííûõ î ïîïóëÿöèÿõ, à ðàçíîðîäíîé èí-
ôîðìàöèè î ãåíîòèïàõ, èçó÷åííûõ àâòîðàìè ðàç-
íûõ ïóáëèêàöèé. Íå ãîâîðÿ óæå î òîì, ÷òî ðàçíû-
ìè êîëëåêòèâàìè èñïîëüçóþòñÿ ðàçëè÷íûå íàáî-
ðû SNP è STR ìàðêåðîâ, íåðåäêî èñïîëüçóþòñÿ
ðàçíûå îáîçíà÷åíèÿ äëÿ îäíîãî è òîãî æå ìàðêåðà
(íàçâàíèÿ êîòîðûõ ñòðåìèòåëüíî ýâîëþöèîíèðó-
þò â õîäå îòêðûòèÿ íîâûõ SNP ìàðêåðîâ), à ãëàâ-
íîå, áîëüøèíñòâî àâòîðîâ ïóáëèêóåò äàííûå â âèäå
÷àñòîò ãàïëîãðóïï. Ýòà îñîáåííîñòü ïðèíöèïèàëü-
íà, ïîñêîëüêó íîìåíêëàòóðà ãàïëîãðóïï íà ïðîòÿ-
æåíèè ïîñëåäíèõ ëåò íåîäíîêðàòíî ìåíÿëàñü, è

ïðîñòîå îáúåäèíåíèå ñòàòåé ðàçíûõ ëåò ìîæåò ïðè-
âåñòè íå òîëüêî ê òðóäíî ñîïîñòàâèìûì, íî è ïðî-
ñòî ê íåâåðíûì ðåçóëüòàòàì.
Ïðè ñîçäàíèè ïåðâîé ðàáî÷åé âåðñèè ÁÄ áûë
èñïîëüçîâàí òðàäèöèîííûé ïîäõîä - åäèíèöåé õðà-
íåíèÿ â íåé âûñòóïàëà ÷àñòîòà òîé èëè èíîé ãàï-
ëîãðóïïû â êàæäîé ïîïóëÿöèè. Åñëè ðàçíûå àâòî-
ðû èñïîëüçîâàëè ðàçíûå ìàðêåðû, íî áûëî èçâåñ-
òíî, ÷òî ýòè ìàðêåðû ñèíîíèìè÷íû (îïðåäåëÿþò
îäíó è òó æå ãàïëîãðóïïó), äàííûå ýòèõ àâòîðîâ
êëàññèôèöèðîâàëèñü êàê ÷àñòîòû îäíîé è òîé æå
ãàïëîãðóïïû â ñîîòâåòñòâóþùèõ ïîïóëÿöèÿõ. Ê
ñîæàëåíèþ, äàííûé ïîäõîä îêàçàëñÿ òðóäîåìêèì,
ïîñêîëüêó èíòåãðàöèÿ êàæäîé íîâîé ñòàòüè â áàçó
äàííûõ òðåáîâàëà ïðèíÿòèÿ ðåøåíèé ïî «ïðèðàâ-
íèâàíèþ» ãàïëîãðóïï. È áîëåå òîãî, îí îêàçàëñÿ
áåñïåðñïåêòèâíûì – ïî ìåðå óòî÷íåíèÿ ôèëîãå-
íåòè÷åñêîãî äðåâà ãàïëîãðóïï îêàçûâàëîñü, ÷òî
SNP ìàðêåðû, ðàíåå ðàññìàòðèâàâøèåñÿ â ëèòåðà-
òóðå êàê ñèíîíèìè÷íûå, â äåéñòâèòåëüíîñòè íà-
õîäÿòñÿ íà ðàçíûõ èåðàðõè÷åñêèõ óðîâíÿõ âåòâëå-
íèÿ ôèëîãåíåòè÷åñêîãî äðåâà (îäèí îïðåäåëÿåò
âåòâü, à äðóãîé – äîìèíèðóþùóþ ñóáâåòâü òîé æå
âåòâè). Ñ àíàëîãè÷íûìè òðóäíîñòÿìè, íàñêîëüêî
íàì èçâåñòíî, ñòîëêíóëèñü è äðóãèå êîëëåêòèâû,
ñîñòàâëÿâøèå êðóïíûå ñâîäêè äàííûõ. Â ïîäàâ-
ëÿþùåì áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ îíè ñîçäàâàëèñü ïîä
êîíêðåòíóþ çàäà÷ó è ÷åðåç äâà-òðè ãîäà, ïîñëå ïî-
ÿâëåíèÿ â íàó÷íîì îáèõîäå íîâûõ SNP ìàðêåðîâ è
èçìåíåíèé â îáîçíà÷åíèÿõ ãàïëîãðóïï, ýòè ñâîäêè
ñòàíîâèëèñü ìàëîïðèãîäíû äëÿ ïîïîëíåíèÿ è èñ-
ïîëüçîâàíèÿ â äðóãèõ èññëåäîâàíèÿõ.
×òîáû èçáåæàòü ýòèõ îñëîæíåíèé è ñîçäàòü
óíèâåðñàëüíóþ äîëãîñðî÷íóþ àâòîìàòè÷åñêóþ
èíôîñèñòåìó (ÀÈÑ), ïðè ðàçðàáîòêå åå íûíåøíåé
âåðñèè íàìè â îñíîâó ïîëîæåí ïðèíöèï ïîëíîãî
ñîõðàíåíèÿ âñåé ïåðâè÷íîé èíôîðìàöèè î ïðî-
àíàëèçèðîâàííîì îáðàçöå. Ýòî ïîçâîëÿåò äàëü-
íåéøóþ îáðàáîòêó ïðîâîäèòü àâòîìàòè÷åñêè ñïå-
öèàëüíûìè ïðîãðàììíûìè ñðåäñòâàìè áàçû äàí-
íûõ, è ïðè íåîáõîäèìîñòè ïåðåíàñòðàèâàòü è àâ-
òîìàòè÷åñêè ïîâòîðÿòü îáðàáîòêó îáðàçöîâ, íî óæå
ïî íîâûì óñëîâèÿì èãðû.
Ïîýòîìó åäèíèöåé õðàíåíèÿ â èíôîñèñòåìå Y-
base ÿâëÿåòñÿ îòäåëüíûé ïðîàíàëèçèðîâàííûé îá-
ðàçåö, à ïîëÿìè öåíòðàëüíîé òàáëèöû ñëóæàò âñå
èñïîëüçóåìûå â ïîïóëÿöèîííûõ èññëåäîâàíèÿõ
SNP è STR ìàðêåðû (ñ âîçìîæíîñòüþ äîáàâëåíèÿ
ëþáûõ íîâûõ ïîëåé). Ýòî îçíà÷àåò, ÷òî èíôîñèñ-
òåìà ÿâëÿåòñÿ, âî-ïåðâûõ, íå «ïîïóëÿöèîííî-öåí-
òðè÷íîé», à «îáðàçåö-öåíòðè÷íîé», à âî-âòîðûõ,
íå «ãàïëîãðóïïî-öåíòðè÷íîé», à «ìàðêåð-öåíòðè÷-
íîé». Ýòè äâà øàãà íàâñòðå÷ó ïðàâèëüíîìó ïîñò-
ðîåíèþ èíôîñèñòåìû (õðàíåíèþ ìàêñèìàëüíî
ôîðìàëèçîâàííûõ è ïåðâè÷íûõ, à íå ïðîèçâîäíûõ
äàííûõ) îáåñïå÷èâàþò âîçìîæíîñòü àíàëèçà âñåõ
ìèðîâûõ äàííûõ î ïîëèìîðôèçìå Y-õðîìîñîìû è
äîëãîâðåìåííîå èñïîëüçîâàíèå èíôîñèñòåìû âíå

Глава 1. Создание баз данных о генофондах мира

зависимости от возможных будущих изменений в
номенклатуре гаплогрупп или топологии их иерархического 
древа.
Такой подход потребовал создания и программной 
реализации алгоритма для автоматического
преобразования исходных данных о генотипах образцов 
в частоты гаплогрупп в соответствии с текущей 
версией их номенклатуры.

Y-BASE В ЭПОХУ ПОЛНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ
Y-ХРОМОСОМЫ

С 2013 года исследования Y-хромосомы вступили 
в совершенно новую фазу. Использование
технологий секвенирования следующего поколения 
позволило охарактеризовать всю Y-хромосому (
точнее, ее участки, поддающиеся надежному
секвенированию) для многих образцов. И поскольку 
каждая семья несет свои собственные уникальные 
мутации, секвенирование десятка новых образцов 
из разных семей автоматически означает
открытие десятка новых гаплотипов, которые могут 
претендовать на звание новой гаплогруппы.
Однако новая гаплогруппа получает полное признание 
лишь после того, когда она встречена хотя
бы у двух неродственных индивидов.
В результате были секвенированы сотни образцов 
и известное науке дерево Y-хромосомы за 3 последних 
года стало в 10 раз подробнее дерева, составленного 
за 10 предыдущих лет исследования.
Понятно, что в этих условиях маркер-центричный
принцип обозначения гаплогрупп является спасением – 
ведь буквенно-цифровые имена гаплогрупп
могут измениться за один день. (Отметим в скобках, 
что в статье, обобщающей полногеномные ис-

следования Y-хромосомы [Karmin et al., 2015] предложен 
способ стабилизировать и имена гаплогрупп
– именовать только ключевые, распространенные
ветви на основных иерархических уровнях, а промежуточные 
ветви и их группы обозначать через
знак объединения именованных ветвей).
Хотя Y-base может вобрать в себя информацию
по частотам тысяч известных сейчас гаплогрупп и
десяткам тысяч тех, которые будут несомненно открыты 
в ближайшие несколько лет, пока нужды в
этом нет. Ведь для подавляющего большинства этих
новых гаплогрупп их популяционные частоты неизвестны. 
Известно лишь, что гаплогруппа существует (
данное сочетание SNP-маркеров встречено
у пары образцов), но никто не изучал частоту этой
гаплогруппы в популяциях. Тем самым все гаплог-
руппы резко делятся на два ранга: а) существующие 
лишь в виде ветви на дереве (частоты в популяциях 
не изучались); б) существующие и в виде
ветви, и в виде географической карты частоты их
распространения (частоты известны).  И хотя раздел 
дерева Y-base может отражать все многообразие 
тысяч известных ветвей (ранг 1), ключевые разделы 
инфосистемы должны содержать данные лишь
по тем гаплогруппам, для которых проведен популяционный 
скрининг и определены их частоты хотя
бы в нескольких популяциях (ранг 2). В 2011 году –
до эпохи полного секвенирования Y-хромосом – в
мировой литературе мы обнаружили 242 такие гап-
логруппы ранга 2. К 2015 году, насколько известно
автору,  в мировой копилке добавилось лишь около
сотни новых открытых гаплогрупп (в основном в
пределах «больших» гаплогрупп N, C, E, R1a, R1b),
для которых проведен популяционный скрининг по
новым субгаплогруппам.

ПРОГРАММНАЯ РЕАЛИЗАЦИЯ БД Y-BASE

СТРУКТУРА ИНФОСИСТЕМЫ Y-BASE

В качестве системы управления инфосистемы
Y-base используется свободно распространяемая
СУБД PostgreSQL. Инфосистема содержит такие
основные разделы:
– таблица генотипов для изученных образцов
(значения SNP и STR маркеров);
– таблица популяций (со справочниками народов, 
стран, регионов и др.), связанную с таблицей
генотипов соотношением «один ко многим»;
– иерархически упорядоченное дерево SNP
маркеров;
– справочник обозначений гаплогрупп и их соответствия 
одному или нескольким (синонимичным) 
SNP маркерам (номенклатура гаплогрупп);
– первоисточники данных (электронную библиотеку).


Логически работа с инфосистемой может быть
разделена на два этапа:
1) ввод первичной информации (предусмотрены 
различные способы ввода);
2) проведение анализа хранимых данных для
получения частот гаплогрупп Y-хромосомы в разных 
популяциях мира (предусмотрена возможность 
выбора и комбинирования различных критериев, 
формируемых пользователем системы).
Пользователь системы имеет возможность автоматического 
расчета частот гаплогрупп в популяциях 
мира. Для анализа данных сторонними программными 
средствами, реализована функция экспорта 
данных, с которыми в данный момент работает 
пользователь, в заданный формат электронной 
таблицы.

1.1. Áàçà äàííûõ ïî Y-õðîìîñîìå

ËÎÃÈÊÀ ÎÁÐÀÁÎÒÊÈ ÄÀÍÍÛÕ

Îñíîâíàÿ ñëîæíîñòü îáðàáîòêè äàííûõ ñîñòî-
èò âî âçàèìîñâÿçè ðàçëè÷íûõ SNP ìàðêåðîâ, âû-
òåêàþùåé èç èåðàðõè÷åñêîé ñòðóêòóðû «ðîäîñëîâ-
íîãî äðåâà» Y-õðîìîñîìû.
Îáùåïðèíÿòî, ÷òî åñëè äëÿ îáðàçöà âûÿâëåíî
íàëè÷èå îïðåäåëåííîãî SNP ìàðêåðà, òî ýòî îäíî-
çíà÷íî äîêàçûâàåò ïðèíàäëåæíîñòü îáðàçöà òîëü-
êî ê îïðåäåëåííîé âåòâè ýòîãî äåðåâà. Îäíîâðå-
ìåííî ýòî îçíà÷àåò, ÷òî â îáðàçöå çàâåäîìî îòñóò-
ñòâóþò SNP ìàðêåðû, ñïåöèôè÷íûå äëÿ äðóãèõ
êðóïíûõ âåòâåé äðåâà Y-õðîìîñîìû.
Îäíàêî åñëè âûÿâëåííàÿ âåòâü Y-õðîìîñîìû
èìååò, íàïðèìåð, ïÿòü ñóáâåòâåé, òî êàæäàÿ ñóá-
âåòâü îïðåäåëÿåòñÿ åùå è ñâîèì ñîáñòâåííûì SNP
ìàðêåðîì. Ïîýòîìó äîïóñòèì, ÷òî äàëåå îáðàçåö
áûë ïðîâåðåí íà SNP ìàðêåðû, ñïåöèôè÷íûå òîëü-
êî äëÿ òðåõ èç ïÿòè èçâåñòíûõ ñóáâåòâåé äàííîé
âåòâè. Åñëè îêàçàëîñü, ÷òî îí íå îòíîñèòñÿ íè ê
îäíîé èç òðåõ ïðîàíàëèçèðîâàííûõ ñóáâåòâåé, òî
ýòîò îáðàçåö âñå åùå ìîæåò íåñòè SNP ìàðêåðû íà
îäíó èç äâóõ îñòàâøèõñÿ ñóáâåòâåé, íî íåèçâåñò-
íî, íà êàêóþ èìåííî. Îäíàêî – óâû! – àâòîðû èñ-
õîäíûõ äàííûõ íå ãåíîòèïèðîâàëè SNP-ìàðêåðû
íà îñòàâøèåñÿ äâå ñóáâåòî÷êè. Êàê ïîñòóïàòü â
ýòîì ñëó÷àå?
 ýòîì ñëó÷àå ïðè ïîäñ÷åòå ÷àñòîòû âñòðå÷àå-
ìîñòè âñåõ âåòâåé (è ñóáâåòâåé) Y-õðîìîñîìû:
1) äàííûé îáðàçåö âõîäèò â ïîäñ÷åò ÷àñòîòû
ñâîåé «êðóïíîé» âåòâè ( «+» );
2) âõîäèò ñ «îòðèöàòåëüíûì» çíà÷åíèåì «-»
(êàê îòñóòñòâèå äàííîé âåòâè ó äàííîãî îáðàçöà) â
ïîäñ÷åò ÷àñòîòû âñåõ ïðî÷èõ âåòâåé-ãàïëîãðóïï;
3) âõîäèò ñ «îòðèöàòåëüíûì» çíà÷åíèåì «-»
(êàê îòñóòñòâèå äàííîé ñóáâåòâè ó äàííîãî îáðàç-
öà) äëÿ òåõ òðåõ ñóáâåòâåé ñâîåé âåòâè, ê êîòîðûì,
êàê áûëî âûÿâëåíî, îí íå îòíîñèòñÿ;
4) íî ýòîò îáðàçåö íèêàêèì îáðàçîì íå âõîäèò
â ïîäñ÷åò ÷àñòîòû äâóõ îñòàâøèõñÿ ñóáâåòâåé, î
ïðèíàäëåæíîñòè åãî ê êîòîðûì èç èìåþùèõñÿ äàí-
íûõ íåëüçÿ íè÷åãî çàêëþ÷èòü ( «±» ).

ÖÅÍÒÐÀËÜÍÛÉ ÌÎÄÓËÜ ÎÏÐÅÄÅËÅÍÈß
ÃÀÏËÎÃÐÓÏÏÛ

Îïèñàííàÿ îáðàáîòêà îäíîãî îáðàçöà îòíîñè-
òåëüíî ëåãêî îñóùåñòâëÿåòñÿ âðó÷íóþ ãðàìîòíûì
ñïåöèàëèñòîì, íî îáðàáîòêà äàæå íåñêîëüêèõ ñî-
òåí îáðàçöîâ âåñüìà òðóäîåìêà è óæå íåíàäåæíà.
Ïîýòîìó â èíôîñèñòåìó èíòåãðèðîâàí ñïåöèàëè-
çèðîâàííûé ìîäóëü, êîòîðûé, èñõîäÿ èç ñòàòóñà òåõ
SNP ìàðêåðîâ, êîòîðûå èçâåñòíû äëÿ äàííîãî îá-
ðàçöà, è èåðàðõè÷åñêîé îðãàíèçàöèè äðåâà ãàïëîã-
ðóïï, îïðåäåëÿåò, ê êàêîé èìåííî âåòâè (ãàïëîã-
ðóïïå) èëè ñóáâåòâè îòíîñèòñÿ äàííûé îáðàçåö.
Ïðèâåäåì ïðèìåð ðàáîòû ìîäóëÿ. Íàïðèìåð,
ïîëüçîâàòåëü çàäàë çàïðîñ íà ÷àñòîòû ãàïëîãðóï-

ïû G2 â ðàçíûõ ïîïóëÿöèÿõ ìèðà. Ìîäóëü îñóùå-
ñòâèò ñêðèíèíã è ñîðòèðîâêó âñåõ çàïèñåé (îáðàç-
öîâ) â îòíîøåíèè ýòîãî çàïðîñà íà òðè òèïà.
 ïåðâûé òèï («-») ïîïàäóò îáðàçöû, íå îòíî-
ñÿùèåñÿ ê äàííîé ãàïëîãðóïïå, à èìåííî òå îáðàç-
öû, êîòîðûå íåñóò SNP ìàðêåðû, ìàðêèðóþùèå
äðóãèå ãàïëîãðóïïû (âåòâè) èåðàðõè÷åñêîãî äðåâà
ãàïëîãðóïï (SNP ìàðêåðîâ, èñêëþ÷àþùèå èõ îò-
íåñåíèå ê ãàïëîãðóïïå G2).
Âî âòîðîé òèï («+») ïîïàäóò îáðàçöû, íåñóùèå
SNP ìàðêåð, îáîçíà÷àåìûé P15, êîòîðûé ìàðêè-
ðóåò èñêîìóþ ãàïëîãðóïïó G2. Â ýòîò æå òèï ïî-
ïàäóò îáðàçöû, íå ïðîàíàëèçèðîâàííûå íà ìàðêåð
Ð15, íî èìåþùèå ïðîèçâîäíûé (derived) ñòàòóñ ïî
SNP ìàðêåðàì, ïîä÷èíåííûì äàííîìó ìàðêåðó
(ìàðêèðóþùèå ñóáâåòâè â ïðåäåëàõ âåòâè, ìàðêè-
ðóåìîé P15).  äàííîì ñëó÷àå ýêñïåðèìåíòàëüíî
ïîäòâåðæäåííàÿ ïðèíàäëåæíîñòü îáðàçöà ê ñóáâåò-
âè àâòîìàòè÷åñêè îçíà÷àåò åãî ïðèíàäëåæíîñòü è
ê âåòâè â öåëîì.
 òðåòèé òèï («±») ïîïàäóò îáðàçöû, îòíîñÿ-
ùèåñÿ ê òîé æå ñóïåðâåòâè, ÷òî è ìàðêèðóåìûå Ð15,
íî ïîëîæåíèå êîòîðûõ âíóòðè ñóïåðâåòâè íåèçâå-
ñòíî. Äëÿ ýòèõ îáðàçöîâ íåëüçÿ âûíåñòè îïðåäå-
ëåííîãî ñóæäåíèÿ, îòíîñÿòñÿ ëè îíè ê âåòâè G2
(P15) èëè íåò.
Íàêîíåö, ñëåäóþùèé ìîäóëü (ðàñ÷åòà ÷àñòîò
ãàïëîãðóïï) ïîäñ÷èòûâàåò äëÿ êàæäîé ïîïóëÿöèè
äîëþ îáðàçöîâ âòîðîãî òèïà îò îáùåãî ÷èñëà îá-
ðàçöîâ â äàííîé ïîïóëÿöèè, íî äëÿ ïîïóëÿöèé,
èìåþùèõ õîòÿ áû îäèí îáðàçåö òðåòüåãî òèïà, áó-
äåò îòìå÷åíî, ÷òî ÷àñòîòà ãàïëîãðóïïû G2 íåîïðå-
äåëèìà. Ýòà èíôîðìàöèÿ – ÷àñòîòû ãàïëîãðóïïû
G2 âî âñåõ ïîïóëÿöèÿõ, ãäå åå ìîæíî îïðåäåëèòü
èç èìåþùèõñÿ äàííûõ, è óêàçàíèå íà íåâîçìîæ-
íîñòü òàêîãî îïðåäåëåíèÿ äëÿ îñòàëüíûõ ïîïóëÿ-
öèé – è áóäåò ðåçóëüòàòîì èñêîìîãî çàïðîñà.
Òàêèì îáðàçîì, ïðèìåíåíèå ìîäóëåé àâòîìà-
òè÷åñêîãî îïðåäåëåíèÿ ãàïëîãðóïïû è ðàñ÷åòà ÷à-
ñòîò ãàïëîãðóïï ïîçâîëÿåò ïîëíîñòüþ àâòîìàòèçè-
ðîâàòü íàèáîëåå òðóäîåìêèé è ñëîæíûé ýòàï îá-
ðàáîòêè è ïðåîáðàçîâàíèÿ ïåðâè÷íûõ ãåíîòèïè÷åñ-
êèõ äàííûõ äëÿ ðåøåíèÿ êàæäîé êîíêðåòíîé çàäà-
÷è. Ïðè ýòîì âîçìîæíîñòü îáíîâëåíèÿ äåðåâà SNP-
ãàïëîãðóïï îáåñïå÷èâàåò ýôôåêòèâíóþ ðàáîòó
èíôîñèñòåìû äëÿ ìàêñèìàëüíî øèðîêîãî êðóãà
ïîïóëÿöèé: ñèñòåìà íå çàâèñèò îò îòêðûòèÿ íîâûõ
âåòâåé èåðàðõè÷åñêîãî äðåâà, ââåäåíèÿ â íàó÷íûé
îáîðîò íîâûõ SNP ìàðêåðîâ è äàæå ðåîðãàíèçà-
öèè óñòîÿâøåéñÿ ñòðóêòóðû èåðàðõè÷åñêîãî äðå-
âà, ïîñêîëüêó âñå ýòè èçìåíåíèÿ ìîæíî âíîñèòü â
äåðåâî ãàïëîãðóïï, íå ìåíÿÿ ñàìè äàííûå è ïðî-
öåäóðû èõ îáðàáîòêè.
Äàííûé ìîäóëü èíôîñèñòåìû ÿâëÿåòñÿ öåíò-
ðàëüíûì â òîì ñìûñëå, ÷òî îí ïðåîáðàçóåò ïåðâè÷-
íóþ (ýêñïåðèìåíòàëüíî ïîëó÷åííóþ) èíôîðìàöèþ
î ñòàòóñå SNP ìàðêåðîâ â äàííîì îáðàçöå â èñêî-
ìóþ èíôîðìàöèþ î òîì, ê êàêîé èìåííî ãàïëîã-

Ãëàâà 1. Ñîçäàíèå áàç äàííûõ î ãåíîôîíäàõ ìèðà

ðóïïå ïðèíàäëåæèò îáðàçåö. Òàêèì îáðàçîì, ïðî-
èñõîäèò àâòîìàòè÷åñêàÿ îáðàáîòêà ýêñïåðèìåí-
òàëüíûõ äàííûõ è ïîìåùåíèå îáðàçöà â îäíó èç
èçâåñòíûõ ãàïëîãðóïï. Äàííûé ìîäóëü èíôîñèñ-
òåìû ïîçâîëÿåò äëÿ êàæäîãî îáðàçöà óêàçàòü àë-
ëåëüíîå ñîñòîÿíèå êàæäîãî SNP ìàðêåðà èç ïîë-
íîãî ïåðå÷íÿ è, ñîîòâåòñòâåííî, ïðîñòàâèòü ïðè-
íàäëåæíîñòü èëè íåïðèíàäëåæíîñòü îáðàçöà ê
êàæäîé èç ñîòåí èçâåñòíûõ íà äàííûé ìîìåíò ãàï-
ëîãðóïï.
Êðàéíå âàæíûé ñìûñë ýòîé îïåðàöèè ñîñòîèò
â òîì, ÷òî â òàáëèöå ïðåäñòàâëåíî àëëåëüíîå ñî-
ñòîÿíèå äàæå äëÿ òåõ SNP-ìàðêåðîâ, ïî êîòîðûì
äàííûé îáðàçåö íå èññëåäîâàëñÿ. Íàïðèìåð, ó îá-
ðàçöà, äëÿ êîòîðîãî óñòàíîâëåíî, ÷òî ìàðêåð M9
íàõîäèòñÿ â ñîñòîÿíèè derived (+), òàêæå ìîæíî
ïðåäñêàçàòü ñîñòîÿíèå derived è ïî ìàðêåðàì M89,
SRY10831.1 è äðóãèì ìàðêåðàì, ïðåäêîâûì ïî îò-
íîøåíèþ ê ìóòàöèè â ìàðêåðå M9 (ò.å. ìàðêèðóþ-
ùèì áîëåå êðóïíûå âåòâè, íà êîòîðûõ âûðîñëà ýòà
áîëåå ìîëîäàÿ âåòâü), õîòÿ â ñòàòüå ýòè ìàðêåðû
áîëåå êðóïíûõ âåòâåé è íå èññëåäîâàëèñü. Äëÿ ñî-
ïîñòàâëåíèÿ ðàçíûõ èññëåäîâàíèé, èñïîëüçóþùèõ
ðàçíûå ïàíåëè ìàðêåðîâ è äèôôåðåíöèðóþùèõ
âåòâè äðåâà íà ðàçíóþ ãëóáèíó, òàêîå óêàçàíèå
ìàðêåðîâ äëÿ âñåõ èçâåñòíûõ âåòâåé äðåâà ñòàíî-
âèòñÿ êðàéíå ïîëåçíûì: ìû ìîæåì àâòîìàòè÷åñêè
îòîáðàòü äëÿ èññëåäîâàíèÿ ëþáûå áîëåå êðóïíûå
âåòâè, äàæå åñëè èõ ìàðêåðû íå èçó÷åíû â ïóáëè-
êàöèè è êðóïíûå ãàïëîãðóïïû íå óêàçàíû.
Ðåçóëüòàòîì ðàáîòû ýòîãî öåíòðàëüíîãî ïðî-
ãðàììíîãî ìîäóëÿ ÿâëÿåòñÿ òàáëèöà, â êîòîðîé äëÿ
êàæäîãî îáðàçöà ïðîñòàâëåíû àëëåëüíûå ñîñòîÿ-
íèÿ íå äëÿ 5–20 SNP ìàðêåðîâ, ïî êîòîðûì äëÿ äàí-
íîãî îáðàçöà èìåþòñÿ ýêñïåðèìåíòàëüíûå äàííûå,
íî ïî âñåì 700 ìàðêåðàì èç ïåðå÷íÿ èçâåñòíîãî íà
ìîìåíò ðàçðàáîòêè ìîäóëÿ SNP ìàðêåðîâ. Îáíîâ-
ëåíèå äåðåâà ïðîèñõîäèò â ïîëóàâòîìàòè÷åñêîì
ðåæèìå, ïîýòîìó ýòî ÷èñëî ëåãêî óâåëè÷èâàåòñÿ äî
âñåõ èçâåñòíûõ íà äàííûé ìîìåíò ìàðêåðîâ. Êî-
íå÷íî, ðàçðàáîòêà ýòîãî àëãîðèòìà ïðîãðàììíîãî
ìîäóëÿ çàíÿëà ìåñÿöû, çàòî âðåìÿ îáðàáîòêè 1000
îáðàçöîâ òåñòîâîé ïðîãðàììîé, äàæå ðåàëèçîâàí-
íîé ìàêðîñîì MS Excel, çàíÿëî âñåãî îêîëî 20
ìèíóò. Âûïîëíåíèå ýòîé îïåðàöèè ïðîãðàììîé íå
òîëüêî ñîêðàùàåò âðåìÿ ðàáîòû íà íåñêîëüêî ïî-
ðÿäêîâ, íî òàêæå èñêëþ÷àåò îøèáêè, âûçâàííûå
÷åëîâå÷åñêèì ôàêòîðîì.

ÌÎÄÓËÜ ÐÀÑ×ÅÒÀ ×ÀÑÒÎÒ ÃÀÏËÎÃÐÓÏÏ

Èñõîäÿ èç äàííûõ î ïðèíàäëåæíîñòè êàæäîãî
îáðàçöà ê òîé èëè èíîé ãàïëîãðóïïå, ýòîò ìîäóëü
áàçû äàííûõ ðàññ÷èòûâàåò ÷àñòîòû âûáðàííûõ
ïîëüçîâàòåëåì ãàïëîãðóïï â âûáðàííûõ ïîïóëÿöè-
ÿõ. Òåì ñàìûì ìîäóëü äàåò ïðÿìîé îòâåò íà íàè-
áîëåå òèïè÷íûé çàïðîñ ê èíôîñèñòåìå – êàêîâû

÷àñòîòû èíòåðåñóþùåé ïîëüçîâàòåëÿ ãàïëîãðóïïû
â êàæäîé èç âûáðàííûõ ïîïóëÿöèé?
Çàäà÷à, êîòîðóþ ðåøàåò ýòîò ìîäóëü ïðîãðàì-
ìû – íåïîñðåäñòâåííîå ïîëó÷åíèå ÷àñòîò ãàïëîã-
ðóïï äëÿ âñåõ âíåñ¸ííûõ â áàçó äàííûõ ïîïóëÿ-
öèé (èëè òîëüêî èçáðàííûõ ïîëüçîâàòåëåì ïîïó-
ëÿöèé èëè ðåãèîíîâ) ñ èñïîëüçîâàíèåì òàáëèöû
îòíåñåíèÿ/èñêëþ÷åíèÿ êàæäîãî îáðàçöà ê êàæäîé
èç èçâåñòíûõ ãàïëîãðóïï, ïîëó÷åííîé â ðåçóëüòà-
òå ðàáîòû öåíòðàëüíîãî ìîäóëÿ.
Àëãîðèòì îïðåäåëåíèÿ ÷àñòîòû ãàïëîãðóïïû â
ïîïóëÿöèè ïî î÷åðåäè ðàññìàòðèâàåò êàæäóþ ïî-
ïóëÿöèþ è êàæäûé ìàðêåð, îòäåëüíî îò äðóãèõ
ïîïóëÿöèé è ìàðêåðîâ. Ïåðâûé øàã – ðàáîòà ñ «ïî-
ïóëÿöèåé À», ìàðêåðîì 12f2.b, âòîðîé – ñ òîé æå
ïîïóëÿöèåé, íî óæå ñ ìàðêåðîì 12f2a, è ò.ä. ïîêà
ïðîãðàììà íå ïðîéä¸ò âñå ìàðêåðû, âûáðàííûå äëÿ
ïîïóëÿöèè À. Çàòåì ñòîëüêî æå øàãîâ äëÿ ïîïóëÿ-
öèè Á, ñòîëüêî æå äëÿ Â è ò.ä.
Êàæäûé øàã – ýòî âûïîëíåíèå ñëåäóþùåé ïðî-
öåäóðû: ïðîãðàììà îöåíèâàåò âçâåøåííóþ äîëþ
çàïèñåé «D» â äàííîì ñòîëáöå äëÿ äàííîé ïîïóëÿ-
öèè è çàïèñûâàåò å¸ â ñòðîêó «âñåãî â ïîïóëÿöèè».
Ýòî ÷èñëî – äîëÿ îáðàçöîâ â ïîïóëÿöèè, êîòîðûå
èìåþò â äàííîì ìàðêåðå ïðîèçâîäíîå (derived)
àëëåëüíîå ñîñòîÿíèå, òî åñòü îòíîñÿòñÿ ê ãàïëîã-
ðóïïå, êîòîðóþ äàííûé ìàðêåð îïðåäåëÿåò. Íàïðè-
ìåð, âçâåøåííàÿ äîëÿ çàïèñåé, èìåþùèõ â äàííîé
ïîïóëÿöèè èçìåíåííîå ñîñòîÿíèå («D») â ëîêóñå
P14 – ýòî ÷àñòîòà ãàïëîãðóïïû F â ïîïóëÿöèè À.
Îäíàêî, èíîãäà âû÷èñëèòü ýòó äîëþ íåâîçìîæíî:
êîãäà õîòÿ áû îäíà çàïèñü â äàííîì ñòîëáöå ó äàí-
íîé ïîïóëÿöèè ñîäåðæèò «U», òî åñòü íåèçâåñòíîå
àëëåëüíîå ñîñòîÿíèå.  ýòîì ñëó÷àå âìåñòî ÷àñòî-
òû ïèøåòñÿ çíàê «Í» - ÷àñòîòà íåîïðåäåëèìà.
Ïîñëå òîãî êàê ïðîãðàììà ïðîõîäèò ïî âñåì
ïîïóëÿöèÿì è ìàðêåðàì, àëãîðèòì îñòàâëÿåò òîëü-
êî çàïèñè, óêàçûâàþùèå äëÿ êàæäîãî ñî÷åòàíèÿ
«ïîïóëÿöèÿ-ìàðêåð» äîëþ îáðàçöîâ â äàííîé ïî-
ïóëÿöèè, èìåþùèõ ïðîèçâîäíîå ñîñòîÿíèå äàííî-
ãî ìàðêåðà. Òåïåðü âñïîìíèì, ÷òî îäíà è òà æå
ãàïëîãðóïïà ìîæåò îïðåäåëÿòüñÿ ìíîãèìè ìàðêå-
ðàìè. Ïîýòîìó äàëåå ìîäóëü îáúåäèíÿåò âñå ìàð-
êåðû äëÿ îäíîé ãàïëîãðóïïû â îäíó çàïèñü (çíà-
÷èòåëüíî ñîêðàùàÿ ÷èñëî ñòîëáöîâ â èòîãîâîé òàá-
ëèöå). Òàêèì îáðàçîì, èòîãîâàÿ òàáëèöà ñîäåðæèò
â ñòðîêàõ çàïèñè î ïîïóëÿöèÿõ, à â ñòîëáöàõ – î
ãàïëîãðóïïàõ. Íà ïåðåñå÷åíèÿõ ñòðîê è ñòîëáöîâ
– ÷àñòîòû ãàïëîãðóïï ëèáî çàïèñü î íåâîçìîæíîñ-
òè èõ îïðåäåëåíèÿ.

ÄÅÐÅÂÎ ÃÀÏËÎÃÐÓÏÏ Y-ÕÐÎÌÎÑÎÌÛ

Íà íàøåì ñàéòå www.genofond.ru ðàçìåùåíû òðè
ðàçäåëà áàçû äàííûõ: äåðåâî ãàïëîãðóïï, ýëåêòðîí-
íàÿ áèáëèîòåêà è ÁÄ ñðåäíåýòíè÷åñêèõ ÷àñòîò (îñ-
òàëüíûå ðàçäåëû ïîêà äîñòóïíû òîëüêî ðàçðàáîò÷è-
êàì è äðóæåñòâåííûì ïîëüçîâàòåëÿì ïî èõ çàïðîñó).