Эволюционная генетика. Часть 2

 

 
МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РФ 
НАЦИОНАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ 
ТОМСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ 
 
 
 
 
В.Н. Стегний 
 
ЭВОЛЮЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА 
 
 
 
Учебно-методическое пособие 
 
Часть 2 
 
 
 
 
 
 
Томск 
Издательство Томского государственного университета 
2022 
 

УДК 575 
ББК 28.52 
         С79 
 
Стегний В.Н. 
С79 Эволюционная генетика : учебно-методическое пособие. 
Часть 2. – Томск : Издательство Томского государственного 
университета, 2022. – 124 с. 
 
 
В данной книге представлена оригинальная учебно-методическая разработка, 
соответствующая учебному плану Биологического института 
Томского государственного университета. В пособии представлены развёрнутый 
план лекций, экзаменационные вопросы и рекомендуемая литература. 

Для студентов высших учебных заведений, обучающихся по направлению 
020200 Биология, преподавателей университетов, медицинских, 
педагогических и сельскохозяйственных вузов. 
 
УДК 575 
ББК 28.52 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
© Стегний В.Н., 2022 
                                                          © Томский государственный университет, 2022 
 

СОДЕРЖАНИЕ 
 
 
6. Современная типология мутаций ........................................................ 5 
6.1. Определение термина. Типы мутаций ............................................ 6 
6.2. Системные мутации ......................................................................... 10 
6.3. Значение архитектоники хромосом 
как формы эпигенетического контроля 
онто- и филогенеза эукариот ............................................................ 16 
6.4. Архитектоника хромосом и онтогенез в терминах  
«морфогенетического поля» ........................................................... 23 
 
7. Генетические аспекты сальтационного видообразования ............. 30 
7.1. История генетических представлений 
о сальтационном видообразовании ................................................. 30 
7.2. Концепции генетики сальтационного 
видообразования в ХХ в. .................................................................. 32 
7.3. Генетические модели сальтационного 
видообразования и макрогенеза ...................................................... 40 
 
8. Сальтационное видообразование у эукариот 
на основе системных и геномных мутаций ....................................... 50 
8.1. Жёсткий инбридинг при экстремальных 
условиях среды – важнейший фактор 
видообразования и формирования  
внутривидового генетического полиморфизма ............................. 52 
8.2. «Сценарий» сальтационного видообразования  
на основе системных мутаций ......................................................... 64 
 
9. Реорганизация видовых геномов при эволюционной  
специализации таксонов ........................................................................ 71 
9.1. Понятия эволюционно лабильных и эволюционно 
консервативных видов геномов ........................................................ 71 
9.2. Геномные характеристики эволюционно лабильных  
и эволюционно консервативных видов ........................................... 75 
9.3. Принципы возникновения новых таксономических групп .......... 82 

10. Общие проблемы биогенеза ............................................................... 89 
10.1. Проблемы систематики и филогении  
на генетическом уровне ................................................................ 91 
10.2. Проблема и ревизия понятий «мегаэволюции»,  
«макроэволюции» и «микроэволюции» ..................................... 104 
10.3. Критический анализ экологических рамок  
разноуровневых таксонов ............................................................. 112 
 
Литература ………………………………………………………..……... 120 
Перечень вопросов к зачёту (экзамену) 
по дисциплине «Эволюционная генетика»…………………….…….. 122 

6. СОВРЕМЕННАЯ ТИПОЛОГИЯ МУТАЦИЙ 

 
 
6.1. Определение термина. Типы мутаций 
 
Исторически термин «мутация» принадлежит французскому 
ботанику Дюшену, который в XVIII в. обозначил наследуемые изменения 
количества листьев в мутовке у клевера. В XIX в. палеонтолог 
Вааген использовал термин «мутация» по отношению к ископаемым 
раковинным моллюскам для описания изменений 
структуры раковин у моллюсков на протяжении сотен тысячелетий, 
т.е. филетических преобразований в ходе эволюции. 
В современном толковании термин «мутация» предложил голландский 
ботаник Г. Де Фриз в начале ХХ в. – скачкообразные 
наследуемые изменения растительных форм. Основные положения 
теории мутаций Г. Де Фриза актуальны и в настоящее время: 
1) мутации возникают скачком; 
2) мутации необратимы, устойчивы; 
3) мутационный процесс происходит в разных направлениях, 
сходные мутации могут возникать повторно. 
Процесс образования мутаций называется мутагенезом. 
Мутационный процесс является основой наследственной изменчивости 
и представляет элементарный эволюционный материал. 
Под мутацией в общебиологическом смысле понимается дискретное 
изменение наследственной информации особи. С эволюционной 
точки зрения для эукариот, размножающихся половым 
путём, важно различать мутации в соматических тканях и мутации 
в тканях половой системы (герминативной). Именно последние – 
эволюционно значимы. 
Все известные мутации до открытия системных мутаций 
(Стегний, 1979) были подразделены на три группы: генные 

(точковые), хромосомные и геномные. Преобладающее боль-
шинство генных мутаций относится к разряду аллельных вари-
антов того или иного гена и являются обратимыми. Этой груп-
пе, по нашему мнению, наиболее соответствует термин «гено-
вариация», предложенный С.С. Четвериковым в 1926 г. и, к со-
жалению, вышедший из употребления. Другие генные мутации 
(микроделеции) могут быть необратимыми. По определению 
Р. Гольдшмидта, генные мутации относятся к уровню микрому-
таций и по аналогии с термином «микроэволюция» Ю.А. Фи-
липченко имеют значение для внутривидовой генетической 
адаптации, но не для видообразования. 
Большинство хромосомных мутаций связано с изменением 
линейного расположения хромосомных блоков внутрихромо-
сомного характера (инверсии) или межхромосомного (трансло-
кации, центрические слияния). Эти типы перестроек связаны не 
с количественными изменениями хромосомного материала, а 
лишь с его перераспределением в пределах одной хромосомы 
или всего набора. Другие хромосомные перестройки (типа ду-
пликаций или делеций) изменяют количество хромосомного ма-
териала. Есть основания считать, что все типы хромосомных 
мутаций, за исключением центрических слияний, относятся к 
разряду необратимых уникальных событий в смысле локализа-
ции хромосомных разрывов, возникающих при образовании 
этих перестроек. Уникальность хромосомных перестроек под-
черкивает их принципиальное отличие от генных (аллельных) 
мутаций и особое значение в эволюционных событиях. Хромо-
сомные перестройки, имеющие адаптивное значение, играют 
большую роль во внутривидовых (микроэволюционных) про-
цессах, например, инверсионный полиморфизм. Наряду с этим 
перестройки участвуют в видообразовательных событиях, т.е. 
имеют макроэволюционное значение (фиксированные инверсии, 
транслокации, центрические слияния и др.). Однако, как ранее 
было показано, одни и те же (по локализации) инверсии не мо-

гут играть роль полиморфных у одних видов и быть фиксиро-
ванными у других. В связи с этим общепринятая точка зрения, 
что инверсионный полиморфизм может быть основой видообра-
зования (с фиксацией инверсий), представляется ошибочной, 
как и принцип – «от полиморфизма к видообразованию». 
Геномные мутации связаны с изменением в числе хромосом 
и бывают кратными (например, полиплоидия) и некратными 
(анеуплоидия). По мнению В. Гранта (1991), подавляющее 
большинство папоротникообразных и покрытосеменных расте-
ний произошло за счет полиплоидии. 
В современной трактовке в генетических системах живых ор-
ганизмов следует различать четыре уровня мутаций, соответ-
ствующих изменениям ДНК, хромосом и геномов в целом: 
1. Генные мутации. 
2. Хромосомные мутации. 
3. Геномные мутации. 
4. Системные мутации. 
Генетические изменения на этих четырёх уровнях бывают 
количественными и качественными, а классификация мутаций 
представлена на рис. 6.1.  
 
 

 
 
Рис. 6.1. Классификация мутаций 

Приведенная схема мутационных изменений отражает только 
канонические типы мутагенеза, фиксирующие эволюционно 
значимые изменения наследственного аппарата. 
Макроэволюционные преобразования связаны со всеми ти-
пами мутаций, причём главным аспектом макроэволюционных 
изменений является их необратимость. В этом плане генные мутации, 
связанные с заменой нуклеотидов, являются обратимыми 
и у эукариот относятся в основном к микроэволюционным событиям. 

Генные мутации – изменения молекулярной структуры ДНК 
(реже РНК), возникающие в результате замен, вставок или выпадения (
делеций) нуклеотидов. Генные мутации – замены нуклеотидов 
принципиально отличаются от всех других типов мутаций 
тем, что они могут повторно возникать в одних и тех же генах. 
Второй важный аспект таких мутаций заключается в том, что му-
тирование может осуществляться в прямом и обратном направлении. 
Бытующее до сих пор представление о случайности мутаций 
требует серьезной ревизии. Уровень естественного мутационного 
процесса очень относителен. Вспышки мутабильности отдельных 
генных локусов (в сотни раз выше нормы) могут быть спровоцированы 
встраиванием мобильного генетического элемента (МГЭ) 
вблизи конкретного генного локуса. Это резко повышает мута-
бильность локуса и приводит к появлению большого числа аллелей. 
Мобильные генетические элементы (МГЭ) были открыты в 
1980-х гг. Е.В. Ананьевым, Г.П. Георгиевым, В.А. Гвоздевым в 
СССР и Д. Хогнессом в США. Сейчас они известны у многих ор-
ганизмов (от прокариот до человека). МГЭ эукариот делятся на 2 
класса: 
1) ретротранспозоны – элементы, которые перемещаются, ис-
пользуя обратную транскрипцию, причем на концах имеют длин-
ные повторы (ретровирусные) или не имеют, но кодируют ген ре-
вертазы (невирусные); 

2) транспозоны, имеющие на концах короткие обращенные по-
вторы и в середине – ген, кодирующий транспозазу. 
МГЭ в случаях их активации внедряются в различные участки 
хромосом, вызывая не только высокую мутабильность локусов (Р-
элемент), но и многочисленные разрывы хромосом и их пере-
стройки (гибридный дисгенез). Но наиболее важным обстоятель-
ством является то, что МГЭ затрагивают в основном генеративную 
систему клеток, создавая там нестабильность генома и провоцируя 
эволюционно значимые реорганизации. 
Хромосомные мутации – изменения в структуре хромосом, 
возникающие вследствие перегруппировки, выпадения или добав-
ления участков хромосом. Большинство хромосомных мутаций 
связано с изменением линейного расположения хромосомных бло-
ков внутрихромосомного характера (инверсии) или межхромосом-
ного (транслокации, центрические слияния). Эти типы перестроек 
связаны не с количественными изменениями хромосомного мате-
риала, а лишь с его перераспределением в пределах одной хромо-
сомы или всего набора. Другие хромосомные перестройки (типа 
дупликаций или делеций) изменяют количество хромосомного ма-
териала. Есть основания считать, что все типы хромосомных му-
таций, за исключением центрических слияний, относятся к разряду 
необратимых уникальных событий в смысле локализации хромо-
сомных разрывов, возникающих при образовании этих перестроек 
Повторное возникновение одной и той же хромосомной мутации 
практически исключено. Уникальность хромосомных перестроек 
подчеркивает их принципиальное отличие от генных (аллельных) 
мутаций и особое значение в событиях биогенеза. Хромосомные 
перестройки, имеющие адаптивное значение, играют большую 
роль во внутривидовых (микроэволюционных) процессах, напри-
мер, инверсионный полиморфизм. Наряду с этим перестройки 
участвуют в видообразовательных событиях, т.е. имеют макроэво-
люционное значение (фиксированные инверсии, транслокации, 
центрические слияния и др.). Однако, одни и те же (по локализа-

ции) инверсии не могут играть роль полиморфных у одних видов и 
быть фиксированными у других. В связи с этим общепринятая 
точка зрения, что инверсионный полиморфизм может быть осно-
вой видообразования (с фиксацией инверсий), представляется 
ошибочной, как и принцип – «от полиморфизма к видообразова-
нию» (Стегний, 1984, 1993). 
Геномные мутации – изменения в числе хромосом. Суще-
ствуют кратные изменения в числе хромосом (полиплоидия, гап-
лоидия), уменьшение или увеличение числа отдельных хромосом 
(гетероплоидия, анеуплоидия, Робертсоновские слияния и др.). 
Некратные изменения в числе хромосом – анеуплоидию и Роберт-
соновские слияния я отношу к геномным мутациям. Автополипло-
идия – удвоение числа хромосом (наиболее часто встречается у 
покрытосеменных растений). Аллополиплоидия – увеличение чис-
ла хромосом, возникающее при гибридизации видов с разными 
хромосомными числами. 
Системные мутации – изменения в пространственной органи-
зации хромосом в интерфазном ядре за счет изменения хромосом-
но-мембранных взаимоотношений.  
 
 
6.2. Системные мутации 
 
В чем же заключается отличие принципиально нового типа хромосомной 
реорганизации, впервые обнаруженного мной у малярийных 
комаров, названной системной мутацией (Стегний, 1979), от 
вышеприведенных общеизвестных типов мутаций? Системные мутации 
не связаны ни с изменением генного состава, ни с изменением 
линейной хромосомной структуры, ни с изменением в количестве 
хромосом. Системные мутации возникают в результате пространственной 
реорганизации интерфазных хромосом в ядре за счет изменения 
хромосомно – мембранных взаимоотношений. Системные 
мутации в своем происхождении связаны с перестройкой хромоцен-

трального аппарата: изменяется структура хромоцентра (от локального 
до диффузного) вплоть до визуального исчезновения последнего; 
появляется (или исчезает) прикрепление центромерных, тело-
мерных и других хромосомных локусов к ядерной оболочке. Особенностью 
системных мутаций является также то, что: 
1) они четко выявляются только в клетках генеративной ткани; 
2) являются видоспецифичными и не обнаруживают внут-
ривидового полиморфизма; 3) проявляют «гетерозиготность» 
только у межвидовых гибридов, геномы которых отражают 
различия в архитектонике хромосом «отцовского» и «материн-
ского» видов.  
В общем можно отметить, что хромоцентральный аппарат – 
чрезвычайно динамичная структура. Его модификации (от ло-
кального диффузного) имеют большое значение в формирова-
нии видоспецифичности взаиморасположения хромосом на ос-
нове хромосомно-мембранных связей. 
Возникновение системных мутаций. Обнаруженный принцип 
видоспецифичной реорганизации архитектуры интерфазных хро-
мосом герминативной ткани рассматривается нами как явление 
мутационного ранга, не имеющего аналогов среди известных ти-
пов хромосомных мутаций. Такую перестройку структуры интер-
фазных ядер герминативной ткани можно оценить как новый тип 
мутаций, названных системными мутациями (Стегний, 1979, 
1993). Чтобы проще было понять принцип возникновения и рас-
пространения системных мутаций необходимо уяснить понятия 
«гетерозиготности» и «гомозиготности» по системным мутациям. 
Все особи одного вида всегда «гомозиготны» по системным мута-
циям и «гетерозиготы» по системным мутациям возникают у ги-
бридов F1 при скрещивании с особями другого близкого вида. 
Наглядно это видно из работы по экспериментальной гибридиза-
ции двух гомосеквентных видов малярийных комаров Anopheles 
melanoon (subalpinus) и A. maculipennis. «Гомозиготы» – плотно 
сконъюгированные хромосомы особи каждого вида. «Гетерозиго-

ты» – частично сконъюгированные хромосомы межвидового ги-
брида F1 от скрещивания A. maculipennis и A. melanoon 
(subalpinus), причем четко видно, что места прикрепления хромо-
сомы 3 у гомеологов разных видов сильно рассредоточены в про-
странстве ядра. Системные мутации возникают вероятнее всего в 
период мейотического редукционного деления в процессах оогене-
за и сперматогенеза. Если перестройка архитектуры хромосом 
происходит в ооците развивающейся яйцеклетки, то гаплоидный 
ооцит несет эту системную мутацию. В то же время питающие 
клетки (трофоциты), сестринские с ооцитом диплоидны и сохра-
няют обычную для вида архитектуру хромосом.  
После оплодотворения ооцита, несущего системную мутацию 
спермием самца своего вида (без системной мутации) геном яйце-
клетки имеет «гетерозиготную» архитектуру хромосом и все клетки, 
начиная с первых бластогенных делений дробления несут эти «ги-
бридные» геномы как в соматических, так и в половых клетках (гер-
минативных). Хотя ооплазма имеет «гомозиготный» тип по систем-
ной мутации, первые деления дробления идут по материнскому типу, 
когда реализуется информация ооплазмы. Геном ооцита включается 
позже в эмбриогенезе и тогда происходит полная «гетерозиготиза-
ция» развивающегося зародыша вплоть до взрослого организма. Если 
развивается самка, то её оогонии представлены «гетерозиготами» по 
системной мутации. Если самец, то у него сперматогонии также 
имеют также «гетерозиготные» геномы по системной мутации. В 
случае если системная мутация возникает в процессе сперматогенеза 
у самца, то у сперматоцитов II порядка она появляется как уникаль-
ная, но при образовании сперматид репродуцируется в 2–4 или более 
число раз. Тогда уже ряд сперматозоидов с системной мутацией, 
«внедряют» их в ооциты самки и возникает кластер яйцеклеток, ста-
новящихся «гетерозиготами» по системной мутации, которые разви-
ваются до взрослых особей. В этом случае значительно увеличивает-
ся вероятность закрепления системной мутации по сравнению с уни-
кальной системной мутацией, возникшей в мейозе одного ооцита у