Геном, клонирование, происхождение человека

Под общей редакцией 
членакорреспондента РАН
Л. И. Корочкина

Под общей редакцией 
членакорреспондента РАН
Л. И. Корочкина

Электронное издание

Москва, 2022

УДК 575
ББК 28.04
Г34

Л. И. Корочкин, д. б. н., член-корреспондент РАН, 
Институт биологии гена — Введение, главы 1, 4, 5, 7.

Н. К. Янковский, д. б. н., проф., С. А. Боринская, к. б. н.,  
Институт общей генетики им. Н. И. Вавилова — глава 2.

В. А. Гвоздев, д. б. н., проф., 
Институт молекулярной генетики РАН — глава 3.

А. К. Гапоненко, А. Н. Игнатов, И. В. Яковлева, 
Центр «Биоинженерия» РАН — глава 6.

C. А. Лимборская, д. б. н., профессор, 
Институт молекулярной генетики РАН — глава 8.

Г34
Геном, клонирование, происхождение человека / под общ. 
ред. Л. И. Корочкина. — Эл. изд. — 1 файл pdf : 225 с. — Москва : 
ДМК Пресс, 2022. — Систем. требования: Adobe Reader XI либо 
Adobe Digital Editions 4.5 ; экран 10". — Текст : электронный.

ISBN 978-5-89818-215-1

Что такое геном человека, чем отличается клонирование от копирования, 
как гены определяют развитие организма и социальное поведение 
человека, что такое генная инженерия и как она используется в производ-
сте продуктов и лекарств.

Последние достижения генетики, в том числе сенсационные результа-
ты в решении проблемы происхождения и миграции человека, изложены 
на высоком научном уровне и в доступной для широкого читателя форме.

УДК 575 
ББК 28.04

Электронное издание на основе печатного издания: Геном, клонирование, происхож-
дение человека / под общ. ред. Л. И. Корочкина. — Москва : ДМК Пресс, 2022. — 
224 с. — ISBN 978-5-89818-115-4. — Текст : непосредственный.

В соответствии со ст. 1299 и 1301 ГК РФ при устранении ограничений, установленных техническими сред-
ствами защиты авторских прав, правообладатель вправе требовать от нарушителя возмещения убытков или 
выплаты компенсации.

ISBN 978-5-89818-215-1
© Век 2, 2003
© Переиздание. ДМК Пресс, 2022

Настоящая книга не является простым сборником популярных статей о генетике — ее цель совсем другая. Авторы хотели
показать, какими наиболее выдающимися достижениями завершила генетика двадцатый век и вошла в двадцать первый с
целью дальнейшего их развития.
Такие достижения есть, и человечество может ими гордиться. В частности, была завершена программа «Геном человека», в
результате чего расшифрован соответствующий код наследственности. Расшифрованы также геномы целого ряда других организмов.
Оказалось, что геном человека и других организмов состоит
из конститутивной и факультативной части. Первая охватывает
набор структурных генов, постоянный и универсальный для
разных живых систем, вторая — из повторяющихся генетических элементов, включая подвижные генетические элементы,
которые характеризуются непостоянством состава и положения
в геноме и, возможно, обеспечивающие эволюционные процессы через изменение направленности процессов индивидуального развития.
Второе выдающееся событие в генетике — обнаружение ведущей роли регуляторных систем в химически преформированном 
развитии 
живых 
систем 
и 
обусловленном 
им
формообразовательном процессе. Выявлены каскады генов, запускаемые специализированными генами — «господами», и
реализующие программы развития различных регионов живой

5

системы. На основании достижений генетики, совместных с
молекулярной биологией и экспериментальной эмбриологией,
стали возможными опыты по клонированию животных, которые не приносят особой практической пользы, но позволяют
решать важные и актуальные фундаментальные проблемы.
Есть область генетики, в которой одинаково успешно используются как животные, так и растения — это получение
трансгенных объектов, имеющее в последнее время существенный практический выход, вокруг которого, однако развертываются бурные дискуссии, о чем рассказано в нашей книге.
Наконец, современная генетика достигла такого уровня развития, что может вмешаться в спор по такому кардинально важному вопросу, как происхождение человека — проблема, в
которой перекрещиваются достижения всех перечисленных
выше областей этой науки. Собственно, человек, как венец творения, является венцом достижений современной генетики.
Вот с чем входит генетика в двадцать первый век. И рассказ
обо всех перечисленных ее научных «прорывах» читатель найдет в нашей книге в той же последовательности, как это сформулировано в настоящем кратком предисловии.

Генетика — это наука о наследственности, о том, почему потомки похожи на своих родителей, и как осуществляется передача признаков, свойственных родителям, их потомству. В этом
кратком вступлении мы постараемся осветить в сильно упрощенном и, так сказать, «усеченном» виде основные принципы
и понятия генетики и пояснить некоторые специфические термины, которые используются в этой науке.
Генетики доказали, что существует материальный носитель
наследственности. Это особое вещество — дезоксирибонуклеиновая кислота (сокращенно ДНК). Она состоит из сахара, остатка фосфорной кислоты и нуклеотидов, которых всего четыре
— аденин, тимин, цитозин и гуанин (рис. 1.1). Все вместе они
складываются в длинную цепочку, где нуклеотиды чередуются в
определенной последовательности. 
Каждая тройка нуклеотидов кодирует соответствующую
аминокислоту, которых всего 20. При этом последовательность
аминокислот в белке соответствует последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. И такая последовательность ДНК,
которая несет информацию о белке или какойлибо еще активной макромолекуле, называется геном. 
В каждой молекуле ДНК размещено достаточно большое
количество таких генов. Величина генов зависит от размеров
кодируемых ими белков — от нескольких десятков до нескольких сотен и тысяч нуклеотидов. Каждый ген содержит кодирующие части — экзоны и некодирующие части — интроны. 

7

В клетке молекулы ДНК формируются из двух цепочек этого вещества, обвитых вокруг общей оси и образующих двойную
спираль так, что друг с другом соединяются специфические пары нуклеотидов — аденин с тимином, а цитозин с гуанином
(рис. 1.2). 
Такая молекула ДНК обладает способностью к самоудвоению, естественно, с помощью многих ферментов и белков. 
При этом спираль как бы раскручивается и около каждой
цепочки выстраивается дополнительная, так что вместо одной

8

Рис. 1.1. Молекула ДНК состоит из чередующихся остатков сахара
и фосфата. Каждый сахарный остаток связан также с основанием, которое спарено с комплементарным основанием другой цепи. Гуанин
спаривается с цитозином, а аденин с тимином.

— образуется две похожих спирали (рис.1.3). Это явление лежит
в основе размножения клеток и передачи по наследству разнообразных признаков. 
Состав ДНК в данном организме постоянен, однако молекулы ДНК изредка могут претерпевать изменения — изменяется
тот или иной нуклеотид, выпадают (или вставляются) кусочки
разной длины, переворачивается какойто фрагмент внутри
молекулы. Такие изменения называются мутациями. Они, так
или иначе, отражаются на внешнем виде организма или на процессах обмена веществ, в нем происходящем.
В клетке молекулы ДНК, соединяясь со специфическими
белками, так называемыми гистонами и кислыми белками, образуют структуры, называемые хромосомами. Эти хромосомы
можно увидеть в микроскоп. Когда удваивается ДНК, естест9

Рис. 1.2. Строение молекулы ДНК (двойная спираль).

Рис. 1.3. Удвоение ДНК. В леой части молекулы цепи еще не разошлись и образуют как бы ствол. Отходящие от него ветви служат матрицами для образования новых цепей. При этом копировании А
(аденин) спаривается с Т (тимин), a G (гуанин) — с С (цитозин).

венно, удваиваются и хромосомы. После этого делится клетка
(это деление называется митозом), и каждая из двух образовавшихся «дочерей» получает одинаковый набор хромосом. 
Каждый вид животных и растений имеет свое, видоспецифическое количество хромосом. У человека, например, 46 хромосом — 23 материнских и 23 отцовских. При созревании
половых клеток (мужских — сперматозоидов и женских — яйцеклеток) в результате особого вида деления, так называемого
мейоза, количество хромосом уменьшается ровно в два раза. 
В процессе оплодотворения половые клетки сливаются, и
число хромосом восстанавливается — 23 хромосомы попадают
в оплодотворенную яйцеклетку (зиготу) от отца и 23 хромосомы
— от матери.
Кодирующая специфику белков ДНК, однако, не сама их
синтезирует. От одной из цепочек ДНК передается информация
в виде последовательности нуклеотидов специальному посреднику — молекуле рибонуклеиновой кислоты (РНК), и та, как
типографская матрица, штампует специфические белки.  РНК,
синтезированная на ДНКматрице, выбрасывает последовательности, соответствующие интронам, а экзонные последовательности 
соединяются 
вместе 
и 
формируют 
зрелую
матричную РНК (созревание, или процессинг РНК), готовую к
синтезу белка. 
Этот синтез на самом деле сложнее, он реализуется с помощью специальных структур — рибосом, в нем участвует множество разных фракций РНК, белков и ферментов (рис. 1.4).
Кроме ДНК, кодирующей белки (уникальная ДНК) в клетке содержатся еще так называемые повторяющиеся последовательности ДНК, когда от 23 до тысяч нуклеотидов
повторяются много сотен или тысяч раз. 
Одно время эти последовательности считали лишними, мусором, но оказалось, что они могут играть важную регуляторную роль, определяя место или время включения (или
выключения) соседнего с ними гена. Количество и расположение этих последовательностей является видоспецифическим,
их изменения в результате мутации может привести к возникновению некоторых болезней, а иногда иметь эволюционное
значение. 

10