Сахарный диабет при атаксии Фрийдреха

Заметки из практики 

С
а
х
а
р
н
ы
й 
д и а б е т 

п р и 
а т а к с и и 
Ф
р
и
д
р
е
й
х
а 

О.С. Щеглова, Г.Е. Руденская, Т.Л. Кураева, С.А. Клюшников 

Детское отделение (зав. — проф. В.А. Петеркова) ЭНЦ (дир. — акад. РАМН И.И. Дедов) РАМН; 

научно-консультативный 
отдел (руководитель — проф. А.Н. Петрин) 
Медико-генетического 
научного центра (дир. — акад. РАМН В.И. Иванов) РАМН; 
отделение нейрогенетики (руководитель — проф. И.А. 
Иванова-Смоленская) 
НИИ неврологии (дир. — акад. РАМН Н.В. Верещагин) РАМН, Москва 

С

очетание сахарного диабета (СД) с различными 
наследственными 
заболеваниями 
и 
синдромами 
считается 
одним из 
доказательств его генетической гетерогенности. Компьютеризованная Лондонская база генетических данных 
в разделе "нейрогенетика" (LNDB) содержит сведения о 48 наследственных заболеваниях и синдромах, 
сочетающихся с СД, а в разделе "дисформология" 
(LDDB) таких заболеваний 58; чаще встречается СД 
2 типа; сочетания с СД 1 типа более редкие. 

Природа СД при многих наследственных болезнях и синдромах не изучена из-за их редкости, хотя 
изучение генеза СД при наследственной патологии 
имеет важное значение при медико-генетическом 
консультировании [3]. 

В этиологической классификации СД выделены 
2 основных синдрома, включающих СД 1 типа: синдром Вольфрама (DIDMOAD) и атаксия Фридрейха 
(АФ) [21]. Если клинические особенности СД при 
DIDMOAD достаточно известны, то в отношении 
АФ в литературе чаще констатируется лишь сам 
факт сочетания, а сведения о течении СД немногочисленны; тяжесть состояния больных больше определяется неврологическими проявлениями, и они 
чаще оказываются в поле зрения невропатологов, 
чем эндокринологов. 

Атаксия Фридрейха (№ 229300 по каталогу моногенных признаков человека) [24] — самое частое и 
изученное заболевание из группы наследственных 
атаксий, 
она 
описана 
еще 
в 
1860-70-х 
гг. 
N.Friedreich. АФ встречается повсеместно, в большинстве 
регионов распространенность составляет 
0,5—3,0/100 тыс. чел., в некоторых инбредных популяциях — выше, в других (в частности, в Японии) — 
ниже [5]. Наследование только аутосомно-рецессивное. Основное проявление заболевания — спиноцеребеллярная атаксия; имеются другие неврологические и разнообразные экстраневральные проявления, 
поэтому было предложено заменить название АФ на 
более общее "болезнь Фридрейха" (в литературе 

встречаются оба названия) [4]. 

Типичным для АФ является начало на 1—2-м десятилетиях жизни, отмечаются 2 пика возраста манифестации: в 6—9 и 12—15 лет [16]. Первые проявления АФ — неустойчивость походки (особенно в 
темноте), пошатывание, расстройства координации 
в руках, дизартрия. Заболевание неуклонно прогрессирует и приводит к глубокой инвалидизации, но 
темпы прогрессирования различны: иногда больные 
в течение нескольких лет перестают ходить, в других случаях сохраняют возможность передвижения 
и самообслуживания достаточно долго. Нарушение 
функции тазовых органов иногда появляются у 
больных с длительно текущим заболеванием. Интеллект в большинстве случаев не страдает. Широк 
спектр экстраневральных симптомов АФ. У подавляющего большинства больных имеется прогрессирующая кардиомиопатия; именно она часто является причиной смерти больных. Из эндокринных расстройств встречаются гипогонадизм, половой инфантилизм, гипотиреоз, но 
ведущим по частоте и 
клинической значимости является СД. 

Приводим описание наблюдения АФ с СД. 

А.Ф., 19 лет, житель Московской области, русский, единственный ребенок здоровых родителей, не состоящих в кровном 
родстве. Родился от 1-й беременности, с угрозой прерывания в 
15—20 нед. (с целью сохранения применялся туринал). Роды в 32 
нед. наступили вследствие падения матери. При рождении масса 
тела 2350 г, длина 48 см. На 1-м году жизни развивался без отклонений, но был несколько неловким, быстро уставал физически. 

В 5 лет после пневмонии резко ослабел, перестал ходить и даже удерживать голову, затем состояние улучшилось, но походка 
оставалась неустойчивой, появились нарушения координации в 
руках. В том же году диагностирована АФ. Заболевание прогрессировало быстро: с 7 лет не мог ходить без опоры, с 10 лет не ходит. Обучался на дому, почерк изменен, но писать может, речь 
изменилась мало. 

В 12 лет появились жажда, полиурия, потеря веса. Выявлены 
глюкозурия, кетонурия и гипергликемия до 18,3 ммоль/л; с этого времени получает инсулинотерапию. Течение СД стабильное, 
явления кетоза крайне редки даже на фоне интеркуррентных заболеваний, однако суточная доза инсулина составляла 1 — 1,5 

I 
51