Популяционная генетика наследственных болезней в Удмуртской Республике

 
ВЕСТНИК УДМУРТСКОГО УНИВЕРСИТЕТА 
43

БИОЛОГИЯ. НАУКИ О ЗЕМЛЕ 
 
2009. Вып. 1 

 
УДК 575: 599.9 
 
Р.А. Зинченко, Г.И. Ельчинова, Е.В. Осипова, Н.В. Петрова, Е.К. Гинтер  
 
ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ  
В УДМУРТСКОЙ РЕСПУБЛИКЕ  
 
Представлены результаты изучения населения Удмуртской Республики через различные генетические системы: гены наследственных болезней (отягощенность населения и разнообразие), небиологические параметры методами популяционной статистики (витальные статистики, индекс Кроу, изоляция расстоянием Малеко, этническая ассортативность, индекс эндогамии) и ДНК-полиморфизм (частоты 17 аллелей 
четырех ДНК маркеров). Показана зависимость груза и спектра выявленных наследственных болезней от особенностей популяционно-генетической структуры.  
 
Ключевые слова: популяционно-генетическая структура, ДНК-полиморфизм, груз и 
разнообразие наследственных болезней, генетический дрейф, отбор.   
 
Изучение медико-генетических характеристик различных популяций и 
отдельных этнических групп является важнейшим этапом исследований в 
популяционной генетике, позволяющим получить представление не только о 
грузе и разнообразии наследственных болезней (НБ) в популяциях, но и оценить вклад различных факторов популяционной динамики в их формирование. Традиционно генетическая структура и дифференциация между популяциями или этносами оцениваются по частотам условно нейтральных полиморфных генов, число которых в разных исследованиях варьируется, но, как 
правило, остается ограниченным. Результаты, полученные разными исследователями, не всегда возможно адекватно сравнивать, так как они различаются 
как по объему анализируемых выборок, так и по критериям и подходам к 
сбору первичного материала. Особенности генетической структуры популяций можно выявить и при помощи редких генов НБ. Известно множество 
примеров, которые показывают накопление отдельных заболеваний в популяциях или этносах, порой отражая этногенез народа более ярко, нежели полиморфизм условно нейтральных генов. Ярким примером служат проведенные исследования в Финляндии [1], выявившие накопление среди финнов 
редких для других популяций НБ. С нашей точки зрения, для получения более полного генетического «портрета» популяции или этноса лучше оценивать популяции одновременно через различные генетические системы. 
В настоящей работе приводятся результаты изучения генетической 
структуры населения Удмуртской Республики, оцененной одновременно через различные генетические системы: гены НБ, небиологические параметры 
методами популяционной статистики и условно нейтральные ДНКполиморфизмы. 
При проведении популяционных исследований в какой-либо популяции 
или этнической группе необходимо учитывать особенности формирования эт
PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com