Наглядная генетика

НАГЛЯДНАЯ
ГЕНЕТИКА

Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany.
Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge

Thieme
Stuttgart • New York

COLOR ATLAS
OF GENETICS

Eberhard Passarge, MD
Professor 
of Human Genetics
Emeritus Director
Institute of Human Genetics
University Hospital Essen
Essen, Germany

Fifth edition, revised 
and updated
With 186 color plates prepared
by Jurgen Wirth

Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany.
Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge

Москва
Лаборатория знаний
2020

Перевод с английского

Электронное издание

под редакцией
дра биол. наук, профессора
Д. В. Ребрикова

Э. Пассарг

НАГЛЯДНАЯ МЕДИЦИНА

НАГЛЯДНАЯ 
ГЕНЕТИКА

Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany.
Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge

УДК 575
ББК 28.04
П19
Ц в е т н ы е т а б л и ц ы:
J¨urgen Wirth, Prof. of Visual Communication, Dreieich, Germany

П е р е в о д ч и к:
Н. С. Тихомирова
С е р и я о с н о в а н а в 2006 г.
Пассарг Э.
П19
Наглядная генетика / Э. Пассарг ; пер. с англ. под ред. д-ра
биол. наук Д. В. Ребрикова. — Электрон. изд. — М. : Лаборатория
знаний, 2020. — 511 с. — (Наглядная медицина). — Систем. требования: 
Adobe Reader XI ; экран 10". — Загл. с титул. экрана. —
Текст : электронный.
ISBN 978-5-00101-934-3
Издание в наглядной форме в виде цветных схем описывает основы,
последние достижения и прикладные аспекты генетики, одной из самых
динамично развивающихся биологических наук. Кроме обзора важнейших
разделов, в том числе геномики, описаны генетические основы наследственных 
заболеваний человека, для каждого из которых указан соответствующий
номер в базе данных по моногенным заболеваниям.
Для студентов и преподавателей биологических и медицинских вузов,
генетиков, биохимиков, молекулярных биологов, а также всех интересующихся 
генетикой и генетическими основами наследственных заболеваний.
УДК 575
ББК 28.04

Деривативное издание на основе печатного аналога: Наглядная генетика / 
Э. Пассарг ; пер. с англ. под ред. д-ра биол. наук Д. В. Ребрикова. —
М. : Лаборатория знаний, 2020. — 508 с. : ил. — (Наглядная медицина). —
ISBN 978-5-00101-289-4.

В соответствии со ст. 1299 и 1301 ГК РФ при устранении ограничений,
установленных техническими средствами защиты авторских прав, правообладатель 
вправе требовать от нарушителя возмещения убытков или выплаты
компенсации

ISBN 978-5-00101-934-3

c○
Copyright
2017 of the original English language edition
by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany.
Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed.
by Eberhard Passarge
c○ 2017 оригинальное англоязычное издание Georg
Thieme Verlag KG, Штутгарт, Германия.
Оригинальное название: Eberhard Passarge
«Color Atlas of Genetics», 5-е изд.
c○ Лаборатория знаний, 2020

Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany.
Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge

Бернхарду Хорстхемке (Бенно)
В пямять о тридцати годах успешной 
совместной работы

Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany.
Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge

Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany.
Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge

Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany.
Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge

Оглавление

ОГЛАВЛЕНИЕ

Предисловие   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  11
Благодарности   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  13
Об авторе   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  14

Введение 
 15

Введение
Литература, цитируемая в тексте.  .  29
Рекомендуемая литература .  .  .  .  .  31
Избранные сайты с информацией 
о генетике и геноме .  .  .  .  .  .  .  .  32
Достижения, которые способствовали 
развитию генетики   .  .  .  .  33

Основы 
 41

Основы
Филогенетическое древо живых 
организмов   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  42
Происхождение человека   .  .  .  .  .  .  44
Из Африки: к человеку современного 
типа   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  46
Клетка и ее компоненты  .  .  .  .  .  .  .  48
Генетические основы процессов 
старения .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  50

Молекулярные основы генетики
Углеводы.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  52
Липиды (жирные кислоты).  .  .  .  .  .  54
Аминокислоты.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  56
Нуклеотиды и нуклеиновые кислоты  58
ДНК и ее компоненты.  .  .  .  .  .  .  .  .  60
ДНК как носитель генетической 
информации.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  62
Структура ДНК   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  64
Репликация ДНК   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  66
Поток генетической информации: 
транскрипция и трансляция  .  .  68
Генетический код .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  70
Структура гена у эукариот .  .  .  .  .  .  72

Анализ ДНК
Эндонуклеазы рестрикции.  .  .  .  .  .  74

Амплификация ДНК   .  .  .  .  .  .  .  .  .  76
Секвенирование ДНК.  .  .  .  .  .  .  .  .  78
Высокопроизводительное сек-
венирование ДНК (секвенирова-
ние второго и третьего поколений) .  80
Клонирование ДНК .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  82
Библиотеки ДНК   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  84
Саузерн-блот (Саузерн-гибридизация) .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  
86

Изменчивость ДНК
Изменчивость генома   .  .  .  .  .  .  .  .  88
Гены и мутации   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  90
Мутации, связанные с модификацией 
азотистых оснований   .  .  .  .  92
Мутации, возникающие в результате 
ошибок репликации  .  .  .  .  94

Обработка ДНК
Репарация ДНК .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  96
Транспозиция .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  98
Экспансия тринуклеотидных повторов  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   
100

Эукариотические клетки
Межклеточная коммуникация .  .  .   102
Гаплоидные и диплоидные 
дрожжевые клетки   .  .  .  .  .  .  .  .  .   104
Регуляция клеточного цикла.  .  .  .   106
Деление клетки: митоз .  .  .  .  .  .  .   108
Мейоз в зародышевых клетках   .  .   110
Мейоз, профаза I .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   112
Гаметогенез .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   114
Программируемая гибель клетки .   116
Культуры клеток.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   118

Общая генетика
Менделевские признаки .  .  .  .  .  .   120
Передача признаков следующему 
поколению .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   122
Независимое наследование 
признаков .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   124

Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany.
Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge

Оглавление

Фенотип и генотип: применение 
в генетическом консультировании  126
Расщепление по генотипу .  .  .  .  .   128
Моногенное наследование   .  .  .  .   130
Сцепление генов и рекомбинация    132
Сцепление генов и анализ сопряженности   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   
134
Генетика количественных признаков   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   
136
Распределение аллелей в популяции.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   
138
Закон Харди–Вайнберга .  .  .  .  .  .   140
Географическое распределение 
аллелей   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   142
Близкородственное скрещивание    144
Близнецы и процесс их образования .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   
146

Хромосомы
Хромосомы и гены   .  .  .  .  .  .  .  .  .   148
Структурная организация хромосом   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   
150
Функциональные элементы хромосом   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   
152
Нуклеосомы .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   154
Упаковка ДНК в хромосомах.  .  .  .   156
Теломера   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   158
Хромосомы в метафазе   .  .  .  .  .  .   160
Идеограмма хромосом человека .   162
Кариотипы человека и мыши   .  .  .   164
Получение препарата метафазных 
хромосом для анализа   .  .  .  .   166
Флуоресцентная гибридизация 
in situ .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   168
Идентификация хромосом методом 
многоцветной флуоресцентной 
гибридизации in situ   .  .  .   170
Анеуплоидия   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   172
Хромосомная транслокация.  .  .  .   174
Структурные хромосомные аномалии   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   
176

Регуляция функции генов
Рибосомная РНК и синтез белков.   178
Этапы транскрипции .  .  .  .  .  .  .  .   180
Основные принципы генной регуляции   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   
182
Регуляция экспрессии генов 
у эукариот .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   184

Взаимодействие ДНК и белков  .  .   186
Другие механизмы регуляции 
транскрипции .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   188
Некодирующие РНК   .  .  .  .  .  .  .  .   190
Нокаут гена   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   192

Эпигенетическая изменчивость
Метилирование ДНК .  .  .  .  .  .  .  .   194
Обратимые изменения структуры 
хроматина .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   196
Геномный импринтинг   .  .  .  .  .  .  .   198
Инактивация Х-хромосомы 
у млекопитающих.  .  .  .  .  .  .  .  .  .   200

Сигнальные пути
Проведение сигнала в клетке .  .  .   202
Гетеродимерные G-белки   .  .  .  .  .   204
Сигнальные пути TGFβ 
и Wnt / β-катенина .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   206
Сигнальные пути Hedgehog и TNF    208
Сигнальный путь Notch / Delta  .  .  .   210

Гены эмбрионального развития
Гены эмбрионального развития 
Drosophila melanogaster  .  .  .  .  .  .   212
Hox-гены.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   214
Рыбки данио: позвоночные 
с прозрачными эмбрионами   .  .  .   216
Клеточная родословная нематоды 
Caenorhabditis elegans  .  .  .  .  .   218

Геномика 
 221

Геномика
Геномика: изучение организации 
геномной информации   .  .  .  .   222
Геномы микроорганизмов .  .  .  .  .   224
Архитектура генома человека .  .  .   226
Регуляторные элементы в архитектуре 
генома человека.  .  .  .  .  .   228
Анализ генома с использованием 
ДНК-микро чипов 
(микро матричный анализ) .  .  .  .  .   230
Сканирование генома и сравнительная 
геномная гибридизация   .   232
Сравнительная геномная гибридизация   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   
234
Полногеномный поиск ассоциаций  236
Мобильные генетические элементы   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   
238

Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany.
Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge

Оглавление

CRISPR-Cas — система редактирования 
генома .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   240
Эволюция генов и геномов   .  .  .  .   242
Сравнительная геномика   .  .  .  .  .   244
Геномная структура 
X- и Y-хромосом человека .  .  .  .  .   246
Митохондриальный геном человека   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   
248

Медицинская генетика 
 251

Генетическая классификация 
болезней
Геномные болезни   .  .  .  .  .  .  .  .  .   252
Заболевания, связанные с нарушением 
структуры хроматина.  .  .   254
Заболевания, связанные с пере-
стройкой цис-регуляторных эле-
ментов .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   256
Заболевания, связанные с де-
фектами теломер .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   258
Заболевания, вызванные дефек-
тами ядерной оболочки   .  .  .  .  .  .   260
Заболевания, вызванные дис-
функцией когезина .  .  .  .  .  .  .  .  .   262
Заболевания, возникающие из-
за структурных аномалий ресни-
чек (цилиопатии)  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   264
Нейрокристопатии  .  .  .  .  .  .  .  .  .   266
Нарушение регуляции сигналь-
ного пути RAS-MAPK .  .  .  .  .  .  .  .   268
Болезни экспансии повторов  .  .  .   270
Синдром ломкой Х-хромосомы .  .   272
Болезни импринтинга   .  .  .  .  .  .  .   274

Нарушение гомеостаза
Митохондриальные заболевания .   276
Нарушение транспорта ионов 
хлора через клеточную мембра-
ну: муковисцидоз .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   278
Нарушение функции ионных 
каналов: синдром удлиненного 
интервала QT   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   280
Недостаточность 
α1-антитрипсина   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   282
Гемофилия A и B   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   284
Болезнь Виллебранда   .  .  .  .  .  .  .   286
Фармакогенетика.  .  .  .  .  .  .  .  .  .   288
Гены цитохрома P450.  .  .  .  .  .  .  .   290

Нарушения метаболизма
Генетика сахарного диабета.  .  .  .   292
Расщепление аминокислот 
и метаболические нарушения 
цикла мочевины.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   294
Путь биосинтеза холестерина.  .  .   296
Постскваленовый этап биосин-
теза холестерина .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   298
Семейная гиперхолестеринемия .   300
Мутации рецептора ЛПНП .  .  .  .  .   302
Лизосомные болезни накопления    304
Дефекты лизосомных ферментов.   306
Мукополисахаридозы   .  .  .  .  .  .  .   308
Пероксисомные болезни   .  .  .  .  .   310

Иммунная система
Компоненты иммунной системы   .   312
Молекулы иммуноглобулинов .  .  .   314
Разнообразие антител .  .  .  .  .  .  .   316
Перестройка генов иммуногло-
булинов   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   318
T-клеточный рецептор .  .  .  .  .  .  .   320
Главный комплекс гистосовме-
стимости.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   322
Эволюция суперсемейства им-
муноглобулиновых генов.  .  .  .  .  .   324
Первичные иммунодефициты .  .  .   326

Развитие онкологических 
заболеваний
Генетические причины рака  .  .  .  .   328
Категории генов   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   330
Геном опухоли.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   332
Ген-супрессор опухолевого ро-
ста TP53  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   334
Ген APC и семейный аденома-
тозный полипоз .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   336
Гены предрасположенности 
к раку молочной железы и яич-
ников .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   338
Онкогенные хромосомные 
транслокации .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   340
Ретинобластома   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   342
Нейрофиброматоз  .  .  .  .  .  .  .  .  .   344
Заболевания, связанные с ге-
номной нестабильностью   .  .  .  .  .   346
Заболевания, вызванные нарушениями 
эксцизионной репарации 
ДНК   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   348

Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany.
Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge

Повреждения структуры 
клеток и тканей
Белки цитоскелета эритроцитов   .   350
Наследственные мышечные 
дистрофии.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   352
Мышечная дистрофия Дюшенна   .   354
Мутации рецептора фактора роста 
фибробластов и скелетные 
дисплазии .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   356
Синдром Марфана и синдром 
Лойеса–Дитца   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   358
Коллагеновые болезни.  .  .  .  .  .  .   360
Несовершенный остеогенез.  .  .  .   362
Молекулярные механизмы остеогенеза   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   
364

Повреждения гемоглобина
Гемоглобин   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   366
Гены гемоглобина.  .  .  .  .  .  .  .  .  .   368
Серповидноклеточная анемия   .  .   370
Мутации генов глобинов .  .  .  .  .  .   372
Талассемии  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   374
Персистенция фетального гемоглобина   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   
376

Половая детерминация 
и дифференцировка
Детерминация пола у млекопитающих.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   
378
Половая дифференцировка .  .  .  .   380
Нарушения половой детерминации 
и половой дифференцировки    382
Врожденная гиперплазия коры 
надпочечников   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   384

Чувственное восприятие
Фоторецептор родопсин.  .  .  .  .  .   386
Пигментная дистрофия сетчатки .   388

Цветовое зрение  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   390
Слух   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   392
Обонятельные рецепторы .  .  .  .  .   394
Вкусовые рецепторы млекопитающих.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   
396

Хромосомные аберрации
Хромосомные аберрации   .  .  .  .  .   398
Триплоидия, моносомия X, дополнительная 
X- или Y-хромосома  400
Микроделеционные синдромы  .  .   402

Генетическая диагностика
Краткое руководство по генетической 
диагностике.  .  .  .  .  .  .  .  .   404
Генотерапия и терапия стволовыми 
клетками   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   406

Патологическая анатомия 
генома человека
Локусы наследственных заболеваний 
человека  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   408

Расположение локусов 
на хромосомах (алфавитный 
указатель)   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   414

Рекомендуемая литература 
по разделам  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   419
Основы.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   419
Геномика.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   434
Медицинская генетика.  .  .  .  .  .  .   438

Приложения 
 459

Приложение (дополнительная 
информация)   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   460

Глоссарий   .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   475

Указатель.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .   504

Оглавление

Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany.
Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge

Предисловие

ПРЕДИСЛОВИЕ

Как и предыдущие издания 1995, 2001, 2007 
и 2013 гг., эта сравнительно небольшая книга 
содержит обзор всех областей генетики, в том 
числе отдельных аспектов геномики. В книге 
использован визуальный подход, она содержит 
186 цветных иллюстраций, разработанных 
автором и специально подготовленных для 
печати профессором визуальной коммуникации 
Юргеном Виртом. Каждая иллюстрация 
относится к отдельной главе и кратко показывает 
суть излагаемого в ней материала и перечисленные 
в ней факты. На соседней странице 
расположен пояснительный текст.
Темы глав и иллюстраций были выбраны исходя 
из их важности для понимания генетических 
основ наследственных заболеваний. 
Из-за ограниченного объема книги некоторые 
заболевания описаны не так подробно, как 
хотелось бы, но в ней предоставлены ссылки 
на ключевые дополнительные источники ин-
формации, позволяющие получить углублен-
ные знания. Кроме того, для каждого упомя-
нутого заболевания указан соответствующий 
номер в базе данных по моногенным заболева-
ниям человека (OMIM). OMIM — это каталог ге-
нов и соответствующих им фенотипов челове-
ка, разработанный Виктором А. МакКьюсиком 
в 1966 г. Он доступен в Интернете как база дан-
ных Online Mendelian Inheritance in Man (www.
ncbi.nlm.nih.gov / omim). База данных содер-
жит всю генетически значимую информацию 
об известных наследственных заболеваниях 
человека (см. с. 408).
У этого издания сохранена та же структура, 
что и у предыдущих: первая часть посвящена 
основам генетики; вторая часть — геномике; 
третья часть — медицинской генетике. Третья 
часть иллюстрирует роль генетических и ге-
номных механизмов, лежащих в основе причин 
заболеваний человека. Любое наследственное 
заболевание может быть классифицировано 
на основании его генетических причин (ге-
нотипа), а не проявлений (фенотипа), как это 
обычно принято в медицине.
Некоторая дополнительная информация со-
держится во Введении. Приведены современ-
ные определения генетики и геномики, опи-

саны важные достижения прошлого. Отдельно 
перечислены ключевые открытия в истории 
генетики и геномики в качестве напоминания 
о том, что современные знания всегда опира-
ются на предыдущие достижения.
В приложении представлены таблицы с допол-
нительными генетическими данными. Словарь 
содержит определения генетических терми-
нов. Для интересующихся будущим юных чи-
тателей там, где это было возможно, обрисо-
вана историческая перспектива со ссылками 
на первое описание открытия.
Данное (пятое) издание было существенно 
исправлено и дополнено. Девятнадцать ил-
люстраций являются совершенно новыми или 
содержат новые элементы. Среди тем, пред-
ставленных новыми иллюстрациями, обзор 
эволюции человека, генетические основы ста-
рения, система CRISPR-Cas, сигнальные пути, 
геномные нарушения и полногеномный поиск 
ассоциации генотипа и фенотипа, раковые ге-
номы, ламинопатии, заболевания, связанные 
с нарушением структуры хроматина, когези-
нопатии и др. Примерно такое же количество 
иллюстраций было удалено, поскольку они 
утратили актуальность. Пятое издание слегка 
компактнее, чем вышедшие в 2013 г.
Эта книга написана для двух групп читателей: 
для студентов — биологов или медиков — 
в качестве обзора генетики и геномики, а так-
же для их наставников в качестве наглядного 
учебного пособия. Кроме того, она поможет 
любым интересующимся генетикой и геноми-
кой читателям получить структурированную 
информацию о текущих событиях и дости-
жениях в этой быстро развивающейся обла-
сти биологии. Читатель должен помнить, что 
каждая иллюстрация и ее текст представляют 
собой реферат, а не трактат, при этом многие 
детали вынужденно опущены. Поэтому данная 
работа может быть лишь дополнением к клас-
сическим учебникам, но не заменой.
Термин «атлас» для такого рода изданий был 
введен в 1594 г. Жераром де Кремером (1512–
1594), фламандским математиком и кар-
тографом, известным также как Меркатор. 
Его книга с коллекцией из 107 разворотов 

Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany.
Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge

Предисловие

географических карт с названием Atlas sive 
Cosmographicae Meditationes de Fabrica Mundi 
et Fabrica Figuva была опубликована в 1595 г., 
через год после смерти автора. Это был пер-
вый атлас мира с Африкой, Азией, Новым 
Светом и северной полярной областью, каж-
дая область была представлена отдельной 
картой. В своем вступлении Меркатор объяс-
няет, что этот термин произошел от имени ми-
фического царя древней Мавритании Атласа 
из-за его выдающихся знаний в области 
астрономии. Ранее считали, что термин «ат-
лас» относится к титану Атласу из греческой 
мифологии. Когда появился атлас Меркатора, 
многие географические области еще не были 
известны и, как следствие, не были указаны 
в его труде. Создание генетических карт — 
труд, по сути не отличающийся от картиро-
вания новых, неизвестных географических 
территорий 500 лет назад. Генетические 
карты являются лейтмотивом в генетике 
и сквозной темой этой книги. На всем ее про-
тяжении я подчеркиваю значимость эволюции 
генов, геномов и организмов в понимании 
современной генетики. Как отметил великий 

генетик Феодосий Добжанский, ничто в био-
логии не имеет смысла, кроме как в свете 
эволюции. Действительно, генетика и наука 
об эволюции тесно связаны. Сегодня можно 
сказать: «Ничто в эволюции не имеет смысла, 
кроме как в свете генетики». Как книга одно-
го автора этот труд представляет собой мою 
личную точку зрения, сформировавшуюся 
за более чем 50 лет активной работы в этой 
области науки.
Я глубоко признателен Юргену Вирту, про-
фессору визуальной коммуникации в Универ-
си тете естественных наук, Дармштадт и Шва-
биш Гмиинд, Германия (в период с 1978 
по 2005 г.), за его искусную работу, которая, 
безусловно, является основополагающей ча-
стью этой книги. Я благодарю мою жену Мэри 
Феттер Пассарг, доктора медицины, за ее 
полезные советы. Кроме того, в рамках из-
дательства Thieme Publishing, Штутгарт, меня 
поддерживали и направляли Стефан Коннри, 
Андреас Шаберт, Нидхи Чопра, Апурва Гоэль 
и другие.

Э. Пассарг

Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany.
Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge

Благодарности

БЛАГОДАРНОСТИ

При подготовке пятого издания меня под-
держал ряд коллег, предоставивших фото-
графии и / или давших советы по описанияю 
иллюстраций. Я очень признателен Габриэле 
Гиллесен-Кесбах и Франку Кайзеру (Любек), 
Бернхарду Хорстхемке (Эссен), Вольфраму 
Крессу 
(Вюрцбург), 
Стефану 
Мундлосу 
(Берлин), Гезе Шваниц (Бонн), Анн-Кристин 
Тейхманн, 
Зиглинде 
Зигерт 
и 
Андреасу 
Шедуикату (Лейпциг), а также Дагмар Вечорек 
(Дюссельдорф).
За помощь в подготовке предыдущего из-
дания я хотел бы искренне поблагодарить 
Мохаммада 
Резу 
Ахмадиана 
(Институт 
биохимии 
и 
молекулярной 
биологии 
II, 
Университетская 
клиника 
Дюссельдорфа, 
Германия), Беате Альбрехт, Теа Берулаве 
и Бернхарда Хорстхемке (Институт генетики 
человека, Эссен, Германия), Томаса Лангманна 
(Институт генетики человека, Регенсбургский 
университет, 
Германия), 
Максимилиана 
Мюнке (Отделение медицинской генетики, 
Национальный исследовательский институт 
генома человека, Национальные институты 
здравоохранения, Бетесда, Мэриленд, США), 
Хайке Ольбрих и Хеймута Омрана (кафедра 
педиатрии, Университет Мюнстера, Германия) 
и еще Мартина Ценкера (Институт генетики че-
ловека, Университет Магдебурга, Германия). 
Их вклад отмечен также в тексте, сопровожда-
ющем соответствующие иллюстрации.
Наконец, не менее важно упомянуть коллег, 
которые дали ценные советы и предостави-
ли дополнительную информацию: это Карин 
Буитинг, Стефани Гкалымпудис, Дениз Канбер, 
Дитмар 
Ломанн, 
Герман-Йозеф 
Людеке 
и Николас Вагнер (Эссен, Германия), Николас 

Кацанис (Университет Дьюка, Дарем, Северная 
Каролина, США), Джеймс Р. Лупски (Хьюстон, 
США), Максимилиан Мюнке (Отделение ме-
дицинской генетики, Национальный иссле-
довательский 
институт 
генома 
человека, 
Национальные институты здравоохранения, 
Бетесда, Мэриленд, США), Арне Пфейффер 
(Гельмгольц-Центрум, 
Мюнхен, 
Германия); 
и Фридрих Шток (Лейпциг, Германия). Я очень 
признателен своим коллегам за фотографии 
и черновики иллюстраций, использованные 
в предыдущих изданиях, которые перешли 
и в данное издание: это Алиреза Барадаран 
(Мешхед, Иран, теперь Ванкувер, Канада), 
Дирк 
Ботсма 
(Роттердам, 
Нидерланды), 
Лаура Каррел (Херши, Пенсильвания, США), 
Аравинда Чакраварти и Ричард И. Келли 
(Балтимор, США), Томас Кремер (Мюнхен, 
Германия), Робин Эдисон (Национальные ин-
ституты здравоохранения, Мэриленд, США), 
Эван Э. Эйхлер (Сиэтл, США), Вольфганг 
Энгель 
(Геттинген, 
Германия), 
Райнер 
Йоханниссон (Любек, Германия), Николаус 
Конжецко, Алма Кюхлер, Дитмар Ломанн, 
Аксель Шнайдер и Дагмар Вечорек (Эссен, 
Германия), Николь Макнейл и Томас Рид 
(Национальные институты здравоохранения, 
Бетесда, Мэриленд, США), Клеменс Мюллер-
Реибле (Вюрцбург, Германия), Стефан Мундлос 
(Берлин, Германия), Хельга Редер (Марбург, 
Германия / Вена, Австрия), Дэвид Л. Римоин 
(Лос-Анджелес, США), Эвелин Шрек (Дрезден, 
Германия), Петер Штайнбах (Ульм, Германия), 
Ханс Хильгер Роперс (Берлин, Германия), 
Сабина 
Уриг 
и 
Майкл 
Шпайхер 
(Грац, 
Австрия), Майкл Вейс (Кливленд, Огайо, США) 
и Эберхард Цреннер (Тюбинген, Германия).

Copyright © 2017 of the original English language edition by Georg Thieme Verlag KG, Stuttgart, Germany.
Original title: “Color Atlas of Genetics”, 5th ed. by Eberhard Passarge

Об авторе

ОБ АВТОРЕ

Эберхард Пассарг, доктор медицины — специалист 
по генетике человека из Университетского 

института 
генетики 
человека 
в Эссене, Германия. В 1960 г. он окончил 
Фрайбургский 
университет 
в 
Германии, 
получив степень доктора медицины, после 
чего прошел ординатуру в госпитале 
Гамбург-Харбург, Германия (1961–1962) 
и Мемориальной больнице Вустера, Вустер, 
штат Массачусетс, США (1962–1963), получив 
стипендию Фонда Вентнора. Впоследствии он 
получил последипломное образование по педиатрии 
в Медицинском центре детской боль-
ницы Цинциннати, штат Огайо, США (1963–

1966) вместе с Джозефом Варкани, а также 
по генетике человека в Корнельском медицинском 
центре в Нью-Йорке, США (1966–1968) 
вместе с Джеймсом Джерманом. В 1968 г. он 
основал новое отделение цитогенетики и клинической 
генетики на кафедре генетики человека 
в Гамбургском университете, Германия, 
и руководил им до 1976 г., когда стал профессором 
генетики и председателем-основателем 
Института генетики человека Эссенского 
университета в Германии, где работал до выхода 
на пенсию в 2001 г.
Эберхард 
Пассарг 
продолжает 
активную 
работу в области генетики человека. 
С 2010 по 2014 г. он был временным председателем 
Института генетики человека при 
Лейпцигском университете, Германия. Среди 
его основных научных интересов — исследование 
наследственных и врожденных заболеваний, 
применение полученных результатов 
в генетической диагностике и консультировании. 
Он является автором или соавтором 
более 250 научных статей в международных 
рецензируемых журналах, автором глав в нескольких 
международных учебниках и трех 
книг по медицинской генетике. В настоящем 
издании отражен его опыт преподавания генетики 
человека.
Эберхард Пассарг работал в редакционной 

коллегии 
нескольких 
международных 
журналов по генетике. Он занимал пост генерального 
секретаря Европейского общества 
генетики человека (1989–1991), был 
президентом Немецкого общества генетики 
человека (1990–1996), его почетным членом 
стал в марте 2011 г. Он является членом 
Американского общества генетики человека, 
членом-корреспондентом Американского колледжа 
медицинской генетики, учредителем 
Европейского общества генетики человека 
и Тератологического общества, а также входит 
в состав ряда других научных обществ.