Эволюционная генетика. Часть 1

МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РФ 
НАЦИОНАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ 
ТОМСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ 
 
 
 
 
 
В.Н. Стегний 
 
ЭВОЛЮЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА 
 
 
 
Учебно-методическое пособие 
 
Часть 1 
 
 
 
 
 
Томск 
Издательство Томского государственного университета 
2022 
 

УДК 575 
ББК 28.52 
         С79 
 
Стегний В.Н. 
С79 Эволюционная генетика : учебно-методическое пособие. 
Часть 1. – Томск : Издательство Томского государственного 
университета, 2022. – 118 с. 
 
В данной книге представлена оригинальная учебно-методическая разработка, 
соответствующая учебному плану Биологического института 
Томского государственного университета. В пособии представлен развёрнутый 
план лекций. 
Для студентов высших учебных заведений, обучающихся по направлению 
020200 Биология, преподавателей университетов, медицинских, 
педагогических и сельскохозяйственных вузов. 
 
УДК 575 
ББК 28.52 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
© Стегний В.Н., 2022 
                                                           © Томский государственный университет, 2022 
 
 

СОДЕРЖАНИЕ 
 
Предисловие ..............................................................................................
Введение .....................................................................................................
 
1. Происхождение и прогрессивная эволюция  
генетических систем ............................................................................
1.1. Мир РНК .........................................................................................
1.2. Возникновение прокариот ............................................................
1.3. Молекулярная эволюция ...............................................................
1.4. Эволюционное значение рекомбинации .....................................
1.5. Горизонтальный перенос генов ....................................................
1.6. Происхождение вирусов ...............................................................
1.7. Возникновение и генетические особенности эукариот .............
1.8. Хромосомные инверсии ................................................................
1.9. Понятия генома и генофонда .......................................................
 
2. Размер генома и сложность организмов ..........................................

2.1. С-парадокс ......................................................................................
2.2. Диминуция хроматина как модель редукции  
генома эукариот .............................................................................
2.3. В-хромосомы ..................................................................................
2.4. Роль дупликации генов и геномов в эволюции ..........................
 
3. Гетерохроматин как феномен эукариотического генома ............
3.1. Гетерохроматин политенных хромосом ......................................
3.2. Гетерохроматин и пространственная 
организация хромосом в ядре .......................................................

 
4. Эпигенетические принципы эволюции эукариот ..........................

4.1. Эпигенетические аспекты микроэволюции ................................
4.2. Эпигенетика видообразования .....................................................
4.3. Прионная наследственность .........................................................

 
5. Генетические аспекты видообразования у эукариот ....................

5.1. Проблемы градуального видообразования .................................
5.2. Хромосомные механизмы генетической адаптации 
и градуального видообразования .................................................
5.3. Соотношение эволюционных потенций у инверсионно  
мономорфных и полиморфных видов .........................................

4
5

9
9
10
14
18
20
22
26
28
33

39
39

47
49
51

53
56

58

73
78
81
84

88
90

97

107

ПРЕДИСЛОВИЕ 
 
В учебно-методическом пособии представлены тематические 
(в том числе оригинальные) разработки по курсу «Эволюционная 
генетика», соответствующие учебному плану Биологического ин-
ститута Томского государственного университета.  
К началу этого курса студенты уже знакомы с курсами «Цито-
логия», «Генетика», «Генетика популяций» Основной целью осво-
ения дисциплины «Эволюционная генетика» является получение 
студентами 4-го курса знаний в области эволюционной биологии 
новых направлений исследований процессов генетики видов и ви-
дообразования, а также эволюционного развития жизни на Земле и 
знакомство с современными методами изучения генетических ме-
ханизмов микро- и макроэволюции. 
Требования к удовлетворительному освоению курса: 
По окончании изучения курса «Эволюционная генетика» сту-
дент должен: 
– иметь представление о последних достижениях научных ис-
следований в области эволюционной биологии и генетики; 
– уметь разбираться в особенностях методических подходов 
при изучении процессов микро-, макро- и мегаэволюции. 
Итоговый контроль: предусмотрен зачёт (экзамен). 
 
 

ВВЕДЕНИЕ 

 
Лекционный курс «Эволюционная генетика» является ориги-
нальным, разработанным мной более 20 лет назад, и постоянно 
обновляемым. Его оригинальность заключается в том, что 
обычно под эволюционной генетикой понимают популяцион-
ную генетику, синтетическую теорию эволюции (СТЭ) и 
неодарвинизм. Следует отметить, что популяционная генетика 
касается только видов с облигатным половым процессом, а ви-
ды бесполые, агамные, партеногенетические полностью выпа-
дают из эволюционного анализа. 
Моё понимание эволюционной генетики существенно отлича-
ется от общепринятого специалистами-генетиками и преподавате-
лями вузов. 
Проблема возникновения новых видов (видообразования) – 
«краеугольный камень» философии жизни. Существует два проти-
воположных воззрения.  
1. Вид – неизменная сущность (от момента его возникновения и 
на весь период его жизни. Вид возникает скачкообразно – сальта-
ционное видообразование. Это типологический подход. 
2. Вид – изменяющаяся субстанция, находящаяся в непрерыв-
ном преобразовании (один вид постепенно превращается в дру-
гой). Это релятивистский подход. 
Обе точки зрения предполагают трансформизм, но пути его 
реализации кардинально различаются в этих постулатах. Саль-
тационизм в своей основе связан с философским определением 
понятий «эволюция – революция». Градуализм связан только с 
понятием «эволюция». Диалектический материализм однознач-
но признаёт развитие как чередование фаз эволюции и револю-
ции (скачкообразный трансформизм). 

Относительно внешних факторов развития видов также су-
ществуют разные взгляды: 1) резкое изменение факторов внеш-
ней среды (приводит к сальтационному возникновению разных 
таксонов); 2) постепенное изменение факторов внешней среды 
(эволюция по Ч. Дарвину) связано с градуальным видообразо-
ванием. Понятие естественного отбора принимается всеми био-
логами, хотя его последствия трактуются по-разному. Сальта-
ционисты признают видовой отбор, изменяющий мономорфную 
(инвариантную) часть генома на уровне одной особи. Градуали-
сты признают отбор внутривидовых генетических (полиморф-
ных) вариантов, действующий на уровне видовой популяции. 
Современные данные поддерживают идеологию сальтационного 
видообразования (Стегний, 1979; 2019). 
Древнейшие остатки организмов на Земле датируются воз-
растом около 3,5 млрд лет. Окаменевшие части этих микроорга-
низмов хорошо сохранились и позволяют сделать заключение 
об их сходстве с современными бактериями и простейшими. 
Позже появляется наиболее древний и низкоорганизованный 
тип многоклеточных – губки. Линия развития настоящих мно-
гоклеточных начинается с типа кишечнополостных примерно 
600 млн лет назад или чуть позже. Необходимо отметить, что 
появление всего этого разнообразия произошло практически 
одновременно (в масштабе геологии), а не на протяжении всего 
Кембрийского периода (50 млн лет), так как все эти группы 
найдены во всем кембрийском слое. 
С тех пор, за более чем 500 млн лет, на Земле не появилось 
ни одного нового типа (= принципиально иного строения тела) 
животных. Различные типы беспозвоночных – кишечнополост-
ные, членистоногие, моллюски, иглокожие – весьма существен-
но отличаются друг от друга планами строения тела (по Ж. Кю-
вье); при этом связующие «звенья» между ними отсутствуют, и 
ни один класс ископаемых беспозвоночных не связан с другим 
какими бы то ни было промежуточными формами. Если бы, как 

утверждает Ч. Дарвин, эволюция происходила путем случайных 
небольших изменений – то переходные формы кембрийских 
существ должны были бы рождаться и умирать миллиардами. 
Однако ничего подобного не наблюдается в палеонтологиче-
ских коллекциях.  
Таким образом, одновременное появление всех существую-
щих типов указывает на то, что идея Дарвина о том, что более 
сложные типы организмов развились из более простых путем 
многошагового постепенного усложнения, – не имеет подтвер-
ждения в палеонтологии. Ряд систем генов, найденных у прими-
тивных медуз, также существуют и функционируют у человека, 
однако при этом полностью отсутствуют у насекомых. Переход 
от одноклеточных к многоклеточным несет в себе существен-
ные изменения в генах (появляется множество принципиально 
новых генов), в то время как разница между геномами различ-
ных многоклеточных (хотя эволюционное расстояние между 
ними огромно) менее велика. В процессе эволюции многокле-
точных гены дуплицировались, изменялись, но принципиально 
новые гены почти не возникали. 
Прорессивная эволюция эукариот, сформировавшихся сим-
биотическим путем, по-видимому, была предопределена тем, 
что их геном (в отличие от прокариот) был оформлен в виде 
настоящего клеточного ядра. При этом особенное значение име-
ет появление хроматина или гетерохроматина (комплекс ДНК-
белок). Это было (наряду с появлением триплетного кода) гло-
бальным ароморфозом – образованием принципиально новой 
регуляторной наследственной системы – основы биологическо-
го прогресса. Это впечатление складывается, если оценить уже 
известные функции гетерохроматина, а их условно можно при-
нять как не более 5% от реальных. 
Появление хромосомного аппарата у эукариот привело к появ-
лению принципиально новых типов мутаций, которые были связа-
ны с изменением в линейной структуре, в количестве и простран-

ственной организации хромосом. Все эти перестройки, помимо 
морфогенетического эффекта, обладают еще одним уникальным 
качеством – они, как правило, необратимы. Именно это качество, 
по-видимому, предопределяет основной закон биологической эво-
люции – ее необратимость. В отличие от хромосомных перестроек, 
молекулярные мутации, как правило, обратимы (кроме микроде-
леций), и поэтому у эукариот они не имеют макроэволюционного 
значения. По крайней мере, процессы видообразования у эукариот 
всегда сопряжены с перестройками хромосомного аппарата и мо-
дификациями гетерохроматина. 

1. ПРОИСХОЖДЕНИЕ И ПРОГРЕССИВНАЯ 
ЭВОЛЮЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ СИСТЕМ 

 
1.1. Мир РНК 
 
Поскольку нет никаких объективных свидетельств самых первых 
этапов жизни на Земле (палеонтология пока не обнаружила «молеку-
лярных» первоорганизмов) можно лишь опосредованно и экспери-
ментально воссоздать события, происходившие около 4 млрд лет 
назад. В 1980-х гг., когда были открыты каталитические (фермента-
тивные) функции РНК, именно РНК считается главным кандидатом 
на роль «первой молекулы жизни». Проблема появления у РНК спо-
собности к самовоспроизведению успешно решается: удалось подо-
брать несколько пар молекул РНК с каталитической активностью 
(рибозимов), которые успешно реплицируются. Гипотеза РНК-мира 
продолжает получать подтверждения. Группе ученых из Чикагского 
университета удалось доказать, что молекулы РНК выступают ката-
лизаторами не только трансляции (синтеза белка на готовой матрич-
ной РНК), но и сплайсинга. 
В начале 1980-х гг. были обнаружены первые рибозимы – био-
катализаторы на основе РНК. Чуть позже были выявлены аптаме-
ры – молекулы РНК, способные избирательно распознавать и свя-
зывать определённые молекулы. Были получены рибозимы – лига-
зы, способные к устойчивому копированию (репликации) РНК и 
«сшивке» молекул между собой и рибосомы – полимеразы, копи-
рующиенебольшие однородные по составу фрагменты РНК. Не-
давно (в 2016 г.) получен первый рибозим, копирующий РНК-
матрицы любого нуклеотидного состава, копировавшие РНК с вы-
сокой точностью рибозимы. Дарвиновская эволюция – конкурен-

ция за субстрат привела к отбору среди разных пар рибозимов тех, 
которые за счет спонтанных мутаций показали повышенную ско-
рость размножения. При этом процесс идет без участия белковых 
ферментов. В 2008 г. были созданы искусственные протоклетки – 
пузырьки с липидной оболочкой, способные поглощать «пищу» 
(нуклеотиды) из окружающей среды и осуществлять репликацию 
РНК или ДНК. Протоклетки используют в качестве субстрата не 
олигонуклеотиды, а простые нуклеотиды и обходятся без помощи 
белковых ферментов, но пока не способны осуществить весь цикл 
репликации РНК (а только отдельные этапы). Подобные простей-
шие генетические самовоспроизводящиеся системы (сайзеры) по-
сле возникновения претерпевали прогрессивные эволюционные 
изменения. Возникновение триплетного генетического кода – бы-
ло глобальным ароморфозом – основой матричного биосинтеза 
белков, образуемых из 20 типов аминокислот.  
 
 
1.2. Возникновение прокариот 
 
Первые клеткоподобные организмы – прогеноты появились 
около 3,8 млрд лет назад на основе заключения сайзеров в липидные 
или протеиноидные микросферы. Сайзеры усложнялись, 
наращивая кодирующие единицы путем комбинаторного объединения 
матриц, что привело к возникновению геномов. На порядки 
возросла надежность хранения информации, а появление рекомбинации 
позволило геномам наращивать сложность не только за счет 
фиксации мутаций, но и посредством комбинаторики геномных 
блоков. Возникли и совершенствовались высокоточные системы 
репликации и репарации ДНК. 
Появились прокариоты, имевшие характерные черты организации: 
1) гаплоидность; 2) пассивный механизм сегрегации хромосом, 
ассоциированный с мембраной; 3) отсутствие хроматина; 

4) малый размер клеток и пиноцитоз – тип питания, связанный с 
наличием жесткого экзоскелета; 5) отсутствие компартментов и 
как следствие диффузионный внутриклеточный транспорт без 
пространственного разделения метаболических процессов.  
 Элементарной единицей регуляции в бактериальных геномах 
является оперон. Преимущество оперонной транскрипции генов – 
взаимодействие белковых продуктов, оптимизирующих метабо-
лизм. Существовал горизонтальный перенос генов. Эти особенно-
сти прокариот определили вектор эволюции бактерий как услож-
нение не морфологии, а метаболизма (в том числе и путем форми-
рования бактериальных сообществ). В итоге, благодаря разнообра-
зию их метаболитов, бактерии замкнули биогеохимические циклы, 
что стало основой формирования биосферы. Сформировались ме-
тагеномы – общие пулы метаболитов и генов, взаимодействующих 
друг с другом бактериями разных видов (или штаммов одного ви-
да). Информационная емкость метагеномов может возрастать без 
увеличения размеров отдельного генома. В таких сообществах 
роль компартментов играют бактерии с разным метаболизмом. Это 
своеобразный «многоклеточный организм». 
Однако, это условная «многоклеточность», так как в метагено-
ме отсутствовал централизованный (иерархически высший) уро-
вень регуляции. 
Образование истинной многоклеточности на основе бактерий 
не произошло по причинам: 
1) жесткая (оперонная) организация функционирования генома;  
2) малое количество генов для кодировки онтогенеза; 
3) экзоскелет, препятствующий межклеточным взаимодействиям. 
Эволюционно прокариоты стали «видны» биологам в 1977 г., 
после выхода революционной работы К. Вёзе по филогенезу 
рРНК. Филогенетический анализ рРНК, показал, что она эволюци-
онирует с постоянной скоростью, т.е. подчиняется модели молеку-
лярных часов. Это привело к еще одному важному открытию,