Архитектура неравновесия по сцеплению (LD) в геноме человека является предметом оживленных исследований при изучении демографической истории популяций и картировании генов МФЗ. Основой работы стало выявление структуры гаплотипов и неравновесия по сцеплению в гене MTHFR у населения Северной Евразии и выявления особенностей строения для больных коронарным атеросклерозом (КА). В работе идентифицированы информативные маркеры (tagSNPs), описывающие структуру гаплотипов в гене MTHFR; показан характер неравновесия по сцеплению в гене MTHFR у больных КА и проведён анализ ассоциаций исследованных SNPs гена MTHFR с патогенетически значимыми количественными признаками. Впервые показано, что структура LD в гене MTHFR носит популяционно-специфичный характер. Произведена оценка возраста генерации разнообразия по 12 SNP гена MTHFR. Выявлена роль гаплотипов при формировании КА в русской популяции. Найдены ассоциации полиморфизмов rs7533315 и rs2066462 с КА. Получены данные о взаимосвязи генетической вариабельности локуса MTHFR у больных КА с патогенетически значимыми показателями липидного обмена, продемонстрирована высокая информативность гаплотипического подхода.

Трифонова, Е. А. Ген MTHFR: популяционная генетика и роль при коронарном атеросклерозе: структура неравновесия по сцеплению гена MTHFR в популяциях Северной Евразии и у больных коронарным атеросклерозом : монография / Е. А. Трифонова, М. Г. Сваровская, В. А. Степанов. - Германия : LAP LAMBERT Acad. Publ., 2012. - 154 с. - ISBN 978-3-659-10605-7. - Текст : электронный. - URL: https://znanium.com/catalog/product/1070617 (дата обращения: 09.08.2020). – Режим доступа: по подписке.

• 030104: Генетика, цитология, анатомия и гистология человека

• 287: Биология человека. Антропология

• 575: Общая генетика. Общая цитогенетика. Иммуногенетика. Эволюционное учение. Видообразование. Филогенез

• 06.04.01: Биология
• 30.05.02: Медицинская биофизика
• 06.06.01: Биологические науки
• 31.08.30: Генетика
• 31.08.36: Кардиология

• 76.29.30: Кардиология и ангиология
• 34.15: Молекулярная биология
• 34.23: Генетика

Сваровская Мария Геннадьевна

Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской Академии Наук