Редкие неврологические синдромы и болезни: наблюдения из практики


В. В. Пономарев




РЕДКИЕ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ И БОЛЕЗНИ








Санкт-Петербург ФОЛИАНТ 2005

УДК 616.8
ББК 56.1

          Рецензенты:
          доктор медицинских наук, профессор Б. С. Виленский
          доктор медицинских наук, профессор И. И. Протас




       Пономарев В. В.
         Редкие неврологические синдромы и болезни
         (наблюдения из практики) :
         руководство для врачей / В. В. Пономарев. —
         СПб : ООО «Издательство ФОЛИАНТ», 2005. — 216 с. : ил.

ISBN 5-93929-116-3

В руководстве обобщен практический опыт и анализ современной литературы по диагностике и лечению 30 редких или атипично протекающих неврологических синдромов и болезней. Обсуждаются аспекты этиопатоге-неза, клинической картины, дифференциальной диагностики, наиболее типичные тактические и терапевтические ошибки.
Адресовано неврологам и врачам других специальностей, интересующимся проблемами диагностики и лечения «трудных» и редко встречающихся заболеваний.












ISBN 5-93929-116-3

               © В. В. Пономарев, 2005
© ООО «Издательство ФОЛИАНТ», 2005

ОГЛАВЛЕНИЕ


Список сокращений........................................................ 4
Предисловие.............................................................. 5

Глава I. Воспалительные и демиелинизирующие заболевания нервной системы
    Синдром Миллера Фишера............................................... 7
    Восходящий паралич Ландри........................................... 13
    Синдром Эди ........................................................ 23
    Синдром Персонейджа-Тернера......................................... 27
    Краниальный синдром воспалительной демиелинизирующей полиневропатии . . . 35
    Синдром Исаакса..................................................... 41
    Антифосфолипидный синдром........................................... 48
    Синдром ригидного человека.......................................... 57
    Острый поперечный миелит............................................ 65
    Болезнь моя-моя .................................................... 73
    Синдром Толоза-Ханта................................................ 82
    Аутоиммунная офтальмопатия.......................................... 91
    Прогрессирующая мультифокальная лейкоэнцефалопатия.................. 97

Глава II. Наследственные и метаболические болезни нервной системы
    Болезнь Олбрайта................................................... 105
    Болезнь Фара....................................................... 109
    Болезнь Вильсона-Коновалова........................................ 115
    Спиноцеребеллярная атаксия......................................... 122
    Язвенно-мутилирующая акропатия..................................... 128
    Наследственная спастическая параплегия............................. 133
    Миотонии........................................................... 141
    Спинальные аневризмы............................................... 151
    Аневризма грудного отдела аорты.................................... 157
    Мультисистемная атрофия............................................ 162
    Редкие синдромы алкогольной энцефалопатии.......................... 168
    Периодический паралич ............................................. 176

Глава III. Опухолевые и псевдоопухолевые заболевания нервной системы
    Синдром Панкоста................................................... 181
    Хемодектомы........................................................ 187
    Нейролейкемии...................................................... 195
    Лимфома головного мозга............................................ 201
    Эхинококкоз головного мозга ....................................... 206
Заключение............................................................. 212
Лист ранее опубликованных статей и соавторов........................... 214

3

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ


        ВДП — воспалительная демиелинизирующая полиневропатия
        КТ — компьютерная томография
        МРТ — магнитно-резонансная томография
        ЦНС — центральная нервная система
        ПНС — периферическая нервная система
        СМЖ — спинномозговая жидкость
        СПИ — скорость проведения импульса
        ТИА — транзиторная ишемическая атака
        УЗИ — ультразвуковое исследование
        ЭКГ — электрокардиография
        ЭМГ — электромиография
        ЭНМГ — электронейромиография
        ЭЭГ — электроэнцефалография
        Ig — иммуноглобулины

ПРЕДИСЛОВИЕ


В последние годы наблюдается бурный прогресс в области нейронаук. Внедрение в клиническую практику современных методов нейровизуализации, нейрофизиологии, нейроиммунологии, нейрогенетики значительно расширило возможности диагностики и лечения большинства неврологических заболеваний. Тем не менее неврология остается клинической дисциплиной, и в большинстве случаев правильное распознавание болезней, а также своевременно назначенная терапия зависят от квалификации врача-невролога. Практика показывает, что уровень подготовки врача определяется тем, как он ориентируется в неотложных ситуациях и может ли быстро принять правильное решение в редких либо атипично протекающих случаях болезней. Так или иначе, но от уровня подготовки врача зависит судьба, а порой и жизнь пациента.
   К сожалению, можно констатировать, что в медицинской литературе встречаются лишь отдельные издания справочного характера, посвященные данной проблеме. Среди них — переведенная с болгарского языка книга «Редкие синдромы и заболевания нервной системы» под редакцией Б. Йорданова и Я. Янкова (1981) и менее доступные — «Clinical Cases in Neurology» под редакцией A. Schapira, L. Rowland (2001) и «Fifty Neurological Cases from the National Hospital» под редакцией A. Wills, C. Marsden (1999).
   25 лет врачебной практики, учеба у ведущих неврологов Беларуси и России, участие в работе многих всероссийских, европейских и мировых неврологических конгрессов, изучение современной литературы помогли нам собрать и обобщить многочисленные случаи редких неврологических синдромов и заболеваний. Неоценимая помощь в этой работе была оказана врачами клинических и диагностических отделений 5-й клинической больницы г. Минска, научными сотрудниками НИИ неврологии, нейрохирургии и физиотерапии Министерства Здравоохранения Республики Беларусь, коллегами других специальностей (генетиками, гематологами, патоморфологами, онкологами, эндокринологами), работающими в различных лечебных учреждениях столицы (7, 9, 10-й клинических больницах). Без их помощи данная книга не могла состояться. Часть наблюдений уже опубликована в различных медицинских изданиях у нас в стране и за рубежом. Однако бурный про

5

В. В. Пономарев. РЕДКИЕ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ И БОЛЕЗНИ

гресс наук привел к пересмотру, казалось бы, фундаментальных представлений о некоторых болезнях. Именно поэтому возникла идея обобщить в одной книге собственные наблюдения по диагностике и лечению ряда редких неврологических болезней и сопоставить их с современными литературными источниками. Выбор для описания определенных нозологических форм был субъективным и определялся нашими диагностическими возможностями.
   Книга состоит из трех глав, обобщающих 30 достаточно редко встречающихся или атипично протекающих неврологических синдромов и болезней. Рассмотрение каждой нозологической формы представлено в виде вступления, разбора отдельного клинического случая или серии наблюдений, иллюстрированных результатами инструментальных методов обследований (рентгеновской компьютерной и магнитно-резонансной томографии, электронейромиографии, ультразвукового исследования и др.), и обзора современной литературы по данному вопросу. Диагностика каждого конкретного случая основана на современных принципах доказательной медицины и подтверждена длительным катамнестическим наблюдением. Акцент в работе сделан на анализе результатов исследований, особенностях клинической картины, спорных и нерешенных вопросах этиопатогенеза, дифференциальной диагностике, выборе терапии представленных болезней, а также на наиболее типичных (в том числе собственных) ошибках.
   Подготовленная к изданию книга не является учебником. Ее основная цель — предоставить практическим врачам-неврологам сводку современных представлений об этиологии, патогенезе, клинике, дифференциальной диагностике и различных фармакологических, нефармакологических и хирургических подходах лишь некоторых сложных клинических случаев. Автор будет считать, что справился со своей задачей, если книга окажется нужной врачу, встретившемуся с редкой или «трудной» болезнью.
   Хочу поблагодарить моих учителей, коллектив отделения, в котором работаю, своих друзей, принявших участие в подготовке и издании данной книги, а также семью, которая оказывала мне постоянную поддержку.

Доктор медицинских наук
В. В. Пономарев

                Глава I. ВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ И ДЕМИЕЛИНИЗИРУЮЩИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ





                Синдром Миллера Фишера




Синдром Миллера Фишера (СМФ) относится к числу редких вариантов острой ВДП, при котором вовлечение нервов конечностей минимальное или отсутствует. Впервые данный синдром описан английским неврологом M. Fisher в 1956 г. и впоследствии назван его именем [5]. Редкость данной патологии подчеркивает тот факт, что в структуре ВДП, по данным E. Gibbels, V. Giebisch, частота СМФ не превышает 0,8% [7]. В классическом варианте клинические проявления СМФ составляют триаду симптомов: атаксию, арефлексию и офтальмоплегию. Кроме того, к числу неврологических проявлений заболевания ряд авторов относят также слабость лицевых мышц, парестезии, дистальные чувствительные нарушения в конечностях, расстройство зрачковых рефлексов [9]. По мнению большинства исследователей [7, 10, 12], диагностические критерии СМФ включают:
   • острое развитие симптомов после респираторной инфекции;
   • билатеральную офтальмоплегию, атаксию, гипорефлексию без чувствительного или двигательного дефицита;
   • прогрессирование заболевания от нескольких дней до недель;
   • полное выздоровление в течение нескольких месяцев.


7

В. В. Пономарев. РЕДКИЕ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ И БОЛЕЗНИ

   В настоящее время установлен аутоиммунный патогенез СМФ, описаны случаи его рецидивирующего течения. Ряд авторов допускают прямое действие некоторых микроорганизмов (Coxiella burnetti) [8]. Некоторые исследователи объясняют неврологические проявления СМФ с позиций развития окклюзи-рующей церебральной ангиопатии [2]. Специфичным иммунологическим маркером СМФ является высокий титр антиглико-липидных аутоантител GQ1b, который обнаруживается у 90% больных [3, 9]. Морфологически при этой патологии наблюдается демиелинизация как ПНС, так и ЦНС [10]. В лечении СМФ оправдали себя различные варианты иммуносупрессивной терапии [7, 8, 12].
   Среди 270 больных с различными проявлениями ВДП мы наблюдали 3 пациентов с СМФ в возрасте 21—54 года. Частота СМФ в структуре ВДП, по нашим данным, составила 1,2%. Во всех случаях клиническая картина заболевания включала классическую триаду симптомов. Приводим наблюдение.

   Больной И., 21 год, студент, при поступлении жаловался на двоение при взгляде в стороны, головокружение несистемного характера, неустойчивость и шаткость при ходьбе, чувство «ползания мурашек» в ногах. Болен около 2 недель, когда после легкой респираторной инфекции постепенно появились вышеописанные жалобы. Из ранее перенесенных заболеваний отмечает хронический тонзиллит. Семейно-наследственный анамнез не отягощен.
      При поступлении общее состояние удовлетворительное, соматически здоров, АД 125/75 мм рт. ст., температура тела 36,6° С. В сознании, адекватен. Ограничены движения глазных яблок кнаружи, установочный горизонтальный нистагм. Лицо симметрично, язык по средней линии, легкая дизартрия при нагрузочных тестах, глоточный рефлекс живой. Активные движения в конечностях в полном объеме, мышечный тонус не изменен. Сухожильно-периостальные рефлексы на руках средней живости, коленные отсутствуют, ахилловы значительно снижены. Нарушений глубокомышечной чувствительности нет, легкая дистальная гипестезия в ногах. Координаторные пробы выполняет с умеренной интенцией, особенно коленно-пяточный опыт. Походка с элементами мозжечковой атаксии. Нервные

8

Глава I. ВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ И ДЕМИЕЛИНИЗИРУЮЩИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

   стволы при пальпации интактны, симптомы корешкового натяжения отрицательные. Тазовых расстройств не обнаружено.
      При обследовании: общеклинические, биохимические анализы крови и мочи без патологии. Умеренно выраженное повышение IgG в сыворотке крови — 28,3 г/л. СМЖ: белок 0,7 г/л, ци-тоз 14Н10⁶ клеток/л (лимфоциты 96%, полибласты 4%). Титр антител к вирусу простого герпеса в сыворотке крови и СМЖ отрицательный. Окулист: острота зрения 1,0, глазное дно без патологии. Вибрационная чувствительность: пороги вибрационной чувствительности в симметричных точках на руках и ногах в норме. ЭНМГ: скорость проведения импульса по двигательным нервам верхних и нижних конечностей в пределах нормы (50-52 м/с), амплитуда М-ответа незначительно снижена. МРТ головного мозга: патологических объемных образований в полости черепа не выявлено. Базальные цистерны, желудочки мозга, кортикальные борозды не смещены. В белом веществе полушарий головного мозга субкортикально определяются гиперинтенсивные в T2W режиме множественные очаги от 3 до 20 мм в диаметре. Аналогичные очаги выявляются в ножках мозга, варолиевом мосту и продолговатом мозге (рис. 1).
      Больному назначен преднизолон в дозе 80 мг/сут через день, аспаркам, фуросемид. Спустя 2 недели состояние значительно улучшилось: исчезло двоение, уменьшилась шаткость при ходьбе, улучшилась речь, появились коленные рефлексы. При контрольных осмотрах спустя 12 месяцев и 2 года жалоб не предъявляет, продолжает учиться в институте, при объективном осмотре признаков органического поражения нервной системы не выявлено.

   Таким образом, в представленном наблюдении у больного остро развилась клиническая картина, соответствующая диагностическим критериям СМФ, которая включала двустороннее поражение отводящих нервов, мозжечковую атаксию и легкую сенсорную полиневропатию. Общемозговые и общеинфекционные симптомы отсутствовали. Повышение в СМЖ уровня белка и плеоцитоз, а также повышенный уровень антител класса G в крови указывали на аутоиммунный и воспалительный характер процесса. Результаты ЭНМГ подтверждали аксональный характер полиневропатии. Особенностью данного случая была значительная диссоциация между поражением белого вещества головного мозга и отсутствием клинических признаков пирамидной


9

В. В. Пономарев. РЕДКИЕ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ И БОЛЕЗНИ

симптоматики. Изменения на МРТ подтверждали поражение мозжечка и проводящих путей. Выраженность очагового поражения головного мозга также не была типичной для СМФ, так как большинство исследователей подчеркивают незначительные изменения при МРТ у подобных больных [5]. Проведенная глюкокортикоидная терапия привела к быстрому клиническому результату. Катамнестическое наблюдение за больным позволило исключить рассеянный склероз или иную форму воспалительного либо демиелинизирующего процесса.


Рис. 1. МРТ головного мозга в T₂W режиме больного И., 21 года, с диагнозом «синдром Миллера Фишера»: в белом веществе полушарий головного мозга субкортикально определяются гиперинтенсивные множественные очаги от 3 до 20 мм в диаметре

10

Глава I. ВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ И ДЕМИЕЛИНИЗИРУЮЩИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

   О нозологической принадлежности СМФ в литературе ведется дискуссия. Большинство исследователей придерживаются периферической гипотезы развития заболевания как варианта синдрома Гийена-Барре. В пользу этой теории говорят чаще незначительная выраженность изменений при МРТ головного мозга, поражение периферических нервов с преимущественной заинтересованностью глазодвигательных нервов [4, 10]. В 1982 г. Al-Din впервые предложил центральную гипотезу СМФ как варианта энцефалита Бикерстаффа (Bickerstaff’s brainstem encephalitis ), при котором поражаются субэпендимальная область водопровода и IV желудочек. При этой патологии клиническая картина похожа на СМФ и складывается из атаксии, офтальмоплегии и арефлексии. Отличительной чертой данного заболевания является обязательное нарушение сознания в дебюте болезни [2, 3], что отсутствовало в нашем наблюдении. Однако в последующих исследованиях установлено, что, несмотря на ряд общих признаков, энцефалит Бикерстаффа представляет собой отдельную нозологическую форму [11].
   Заслуживает внимания патогенез отдельных клинических симптомов при СМФ. Атаксия при данном заболевании может иметь двойственную природу. M. Fisher объяснял нарушение равновесия «необычным состоянием периферического невро-на», под которым автор понимал нарушение глубокомышечного чувства в ногах [5]. Однако сенситивная атаксия при СМФ встречается не всегда. Внедрение современных методов прижизненной визуализации головного мозга позволило обнаружить патологию мозжечка и его путей [12]. Ряд авторов допускают сочетание при СМФ как сенситивной, так и мозжечковой атаксии вследствие центральной и периферической демиелинизации [4]. Интересен факт избирательного поражения глазодвигательных нервов при СМФ. В эксперименте выявлено, что глазодвигательные нервы содержат больше фракций гликолипидов GQ1b, чем передние или задние корешки спинного мозга, поэтому они оказываются мишенью происходящих аутоиммунных реакций при данной патологии [4]. Арефлексия при СМФ объясняется потерей ацетилхолина из терминалей периферических нервов, что проявляется легкой аксональной полиневропатией [9].

11