Код тишины
генетические основы нарушения слуха
Доступ онлайн
В корзину
Код тишины
генетические основы нарушения слуха
Издательство:
Беларуская навука
Вид издания: Монография
Уровень образования: ВО - Бакалавриат
Авторы:
, , ,
Год издания
2017
|
Кол-во страниц
207
|
ISBN
978-985-08-2165-2
|
Артикул
729129.01.99
|
Аннотация
Освещены современные представления о генетических нарушениях, ведущих к сенсоневральной тугоухости (СНТ) и глухоте. Кратко рассмотрена история формирования знаний о роли наследственного материала в нарушении слуха у человека, затронуты некоторые экономические проблемы, возникающие при организации скрининга, и этические вопросы - при проведении генотипирования. особенно пренатального. В основном работа посвящена СНТ. связанной с нарушением структуры генов, прежде всего, гена GJB2 - основного фактора тугоухости. Изложены собственные данные: мажорной мутацией гена GJB2 является делеция 35delG, выявленная более чем у половины исследованных пациентов с СНТ - жителей Беларуси. Обсуждены новейшие сведения о роли генов различных функциональных групп, отвечающих за звукопроведение; показано, что СНТ может развиться в итоге аномалий структуры чрезвычайно большой группы генов. Особое внимание уделено мутациям митохондриальной ДНК и связанному с ними явлению ототоксич-ности аминогликозидных антибиотиков. Приведены результаты собственных исследований белорусских пациентов и популяционной группы по встречаемости митохондриальных мутаций. Описаны современные подходы к поиску дефектных генов, прежде всего, использование секвенирования нового поколения для выяснения причин наследственной тугоухости. Рассмотрены перспективы применения генотерапии при СНТ.
Предназначено для специалистов в области молекулярной и медицинской генетики, а также аспирантов, магистрантов и студентов, обучающихся по данным специальностям.
Библиографическая запись
Скопировать запись
Код тишины: генетические основы нарушения слуха / Н. Г. Да-ниленко [и др.] : под ред. О. Г. Давыденко : Нац. акад. наук Беларуси. Ин-т генетики и цитологии. Бел. о-во генетиков и селекционеров. - Минск : Беларуская навука. 2017. - 206. [1] с. - ISBN 978-985-08-2165-2. - Текст : электронный. - URL: https://znanium.com/catalog/product/1067560 (дата обращения: 02.03.2021). – Режим доступа: по подписке.
Классификаторы
Тематика:
ББК:
УДК:
ОКСО:
- 31.05.01: Лечебное дело
- 31.05.02: Педиатрия
- 31.06.20: Клиническая медицина
- 31.07.01: Клиническая медицина
- 31.08.11: Ультразвуковая диагностика
- 31.08.12: Функциональная диагностика
- 31.08.18: Неонатология
- 31.08.19: Педиатрия
- 31.08.49: Терапия
- 31.08.54: Общая врачебная практика (семейная медицина)
- 31.08.58: Оториноларингология
- 31.08.64: Сурдология-оториноларингология
ГРНТИ:
Аффилиация авторов