Размер шрифта:
А
А
А
|  Шрифт:
Arial
Times
|  Интервал:
Стандартный
Средний
Большой
|  Цвет сайта:
Ц
Ц
Ц
Ц
Ц

Код тишины

генетические основы нарушения слуха
Доступ онлайн
311 Р
В корзину

Код тишины

генетические основы нарушения слуха
Нет доступа
Издательство: Беларуская навука
Вид издания: Монография
Уровень образования: ВО - Бакалавриат
Год издания
2017
Кол-во страниц
207
ISBN
978-985-08-2165-2
Артикул
729129.01.99
Аннотация
Освещены современные представления о генетических нарушениях, ведущих к сенсоневральной тугоухости (СНТ) и глухоте. Кратко рассмотрена история формирования знаний о роли наследственного материала в нарушении слуха у человека, затронуты некоторые экономические проблемы, возникающие при организации скрининга, и этические вопросы - при проведении генотипирования. особенно пренатального. В основном работа посвящена СНТ. связанной с нарушением структуры генов, прежде всего, гена GJB2 - основного фактора тугоухости. Изложены собственные данные: мажорной мутацией гена GJB2 является делеция 35delG, выявленная более чем у половины исследованных пациентов с СНТ - жителей Беларуси. Обсуждены новейшие сведения о роли генов различных функциональных групп, отвечающих за звукопроведение; показано, что СНТ может развиться в итоге аномалий структуры чрезвычайно большой группы генов. Особое внимание уделено мутациям митохондриальной ДНК и связанному с ними явлению ототоксич-ности аминогликозидных антибиотиков. Приведены результаты собственных исследований белорусских пациентов и популяционной группы по встречаемости митохондриальных мутаций. Описаны современные подходы к поиску дефектных генов, прежде всего, использование секвенирования нового поколения для выяснения причин наследственной тугоухости. Рассмотрены перспективы применения генотерапии при СНТ. Предназначено для специалистов в области молекулярной и медицинской генетики, а также аспирантов, магистрантов и студентов, обучающихся по данным специальностям.
Библиографическая запись Скопировать запись
Код тишины: генетические основы нарушения слуха / Н. Г. Да-ниленко [и др.] : под ред. О. Г. Давыденко : Нац. акад. наук Беларуси. Ин-т генетики и цитологии. Бел. о-во генетиков и селекционеров. - Минск : Беларуская навука. 2017. - 206. [1] с. - ISBN 978-985-08-2165-2. - Текст : электронный. - URL: https://znanium.com/catalog/product/1067560 (дата обращения: 08.08.2020). – Режим доступа: по подписке.