Освещены современные представления о генетических нарушениях, ведущих к сенсоневральной тугоухости (СНТ) и глухоте. Кратко рассмотрена история формирования знаний о роли наследственного материала в нарушении слуха у человека, затронуты некоторые экономические проблемы, возникающие при организации скрининга, и этические вопросы - при проведении генотипирования. особенно пренатального. В основном работа посвящена СНТ. связанной с нарушением структуры генов, прежде всего, гена GJB2 - основного фактора тугоухости. Изложены собственные данные: мажорной мутацией гена GJB2 является делеция 35delG, выявленная более чем у половины исследованных пациентов с СНТ - жителей Беларуси. Обсуждены новейшие сведения о роли генов различных функциональных групп, отвечающих за звукопроведение; показано, что СНТ может развиться в итоге аномалий структуры чрезвычайно большой группы генов. Особое внимание уделено мутациям митохондриальной ДНК и связанному с ними явлению ототоксич-ности аминогликозидных антибиотиков. Приведены результаты собственных исследований белорусских пациентов и популяционной группы по встречаемости митохондриальных мутаций. Описаны современные подходы к поиску дефектных генов, прежде всего, использование секвенирования нового поколения для выяснения причин наследственной тугоухости. Рассмотрены перспективы применения генотерапии при СНТ. Предназначено для специалистов в области молекулярной и медицинской генетики, а также аспирантов, магистрантов и студентов, обучающихся по данным специальностям.

Код тишины: генетические основы нарушения слуха / Н. Г. Да-ниленко [и др.] : под ред. О. Г. Давыденко : Нац. акад. наук Беларуси. Ин-т генетики и цитологии. Бел. о-во генетиков и селекционеров. - Минск : Беларуская навука. 2017. - 206. [1] с. - ISBN 978-985-08-2165-2. - Текст : электронный. - URL: https://znanium.com/catalog/product/1067560 (дата обращения: 02.03.2021). – Режим доступа: по подписке.

• 0913: Офтальмология. Оториноларингология

• 568: Оториноларингология

• 6160: Педиатрия в целом

• 31.05.01: Лечебное дело
• 31.05.02: Педиатрия
• 31.06.20: Клиническая медицина
• 31.07.01: Клиническая медицина
• 31.08.11: Ультразвуковая диагностика
• 31.08.12: Функциональная диагностика
• 31.08.18: Неонатология
• 31.08.19: Педиатрия
• 31.08.49: Терапия
• 31.08.54: Общая врачебная практика (семейная медицина)
• 31.08.58: Оториноларингология
• 31.08.64: Сурдология-оториноларингология

• 76.29.54: Оториноларингология

Меркулова Елена Павловна

Белорусский государственный медицинский университет