Размер шрифта:
А
А
А
|  Шрифт:
Arial
Times
|  Интервал:
Стандартный
Средний
Большой
|  Цвет сайта:
Ц
Ц
Ц
Ц
Ц

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия 1 Хтипа

Клинико-генетический анализ
Доступ онлайн
1 850 Р
В корзину

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия 1 Хтипа

Клинико-генетический анализ
Нет доступа
Издательство: LAP LAMBERT Acad. Publ.
Вид издания: Монография
Уровень образования: ВО - Специалитет
Год издания
2012
Кол-во страниц
132
ISBN
978-3-659-30067-7
Артикул
725642.01.99
Аннотация
Работа посвящена актуальной проблеме клинической генетики -совершенствованию диагностики и профилактики наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1 Хтипа (НМСН 1 X), которая является наиболее распространенной формой наследственных демиелинизирующих полинейропатий и составляет 20% от всех генетических вариантов этой группы болезней. Проведенный анализ особенностей клинических проявлений НМСН 1 X при наличии мутаций в гене GJB1, нарушающих функционирование восьми доменов белка коннексина 32, позволил сделать вывод об их различной функциональной значимости и прогнозировать тяжесть течения заболевания у больных в зависимости от локализации мутаций. Изучение клинико-генетических характеристик 104 больных из России с НМСН 1 X типа позволило проследить динамику формирования патологического симптомокомплекса и определить спектр симптомов, характерных для различных стадий патологического процесса. На основании анализа клинических проявлений НМСН 1 X типа у больных мужского и женского пола выявлены тендерные особенности течения заболевания.
Библиографическая запись Скопировать запись
Шаркова, И.В. Наследственная моторно-сенсорная нейропатия 1 Хтипа : клинико-генетический анализ : монография / И. В. Шаркова. - Германия : LAP LAMBERT Acad. Publ., 2012. - 132 с. - ISBN 978-3-659-30067-7. - Текст : электронный. - URL: https://znanium.com/catalog/product/1060114 (дата обращения: 14.08.2020). – Режим доступа: по подписке.
Классификаторы