Эпилепсия у детей. Редкие и атипичные формы

ЭПИЛЕПСИЯ У ДЕТЕЙ

Редкие и атипичные 
формы

Руководство для врачей

Под редакцией Л.В. Шалькевича

И К
МС

СПЕЦИАЛЬНОЕ ИЗДАТЕЛЬСТВО МЕДИЦИНСКИХ КНИГ

Москва
2018

УДК 616.853-03-053.2(035.3)
ББК 
57.336.127.7,92я81
 
Э71

Э71 
 Эпилепсия у детей. Редкие и атипичные формы : руководство для врачей / [Шалькевич Л.В., Кудлач А.И., Кот Д.А. и др.] ; под ред. Л.В. Шалькевича. — М. : СИМК, 2018. — 
216 с. — Авт. указаны на обороте тит. л. — ISBN 978-5-91894-066-2

I. Шалькевич, Леонид Валентинович. 
II. Кудлач, Алиса Игоревна. 
III. Кот, Дмитрий Анатольевич.

Агентство CIP РГБ

Руководство посвящено описанию редких и атипичных форм эпилепсий и эпилептических синдромов. В нем приводится подробное описание с иллюстрациями клинических случаев на основе личных наблюдений авторов. Каждая глава содержит сведения 
по этиологии, патогенезу, клиническим проявлениям, дифференциальной диагностике, 
тактике лечения и прогнозу эпилептических синдромов. Особый акцент сделан на гормональное лечение эпилептических энцефалопатий. 
Книга предназначена для врачей-неврологов, психиатров, семейных врачей и врачей общей практики, а также для специалистов, работающих в области эпилептологии.

УДК 616.853-03-053.2(035.3)
ББК 57.336.127.7,92я81

©  Авторский коллектив, 2018
©  Оформление. ООО «МК», 2018

Все права защищены. Никакая часть данной книги не может быть воспроизведена 
в какой-либо форме без письменного разрешения владельцев авторских прав.

Издательство не несет ответственности за содержание авторского материала.

Шалькевич Леонид Валентинович — к.м.н., доцент, заведующий кафедрой детской 
неврологии БелМАПО, главный детский невролог Министерства здравоохранения Республики Беларусь, г. Минск 

Кудлач Алиса Игоревна — аспирант кафедры детской неврологии БелМАПО, 
г. Минск

Кот Дмитрий Анатольевич — врач-невролог Минского городского клинического 
детского психиатрического диспансера

Львова Ольга Александровна — к.м.н., доцент кафедры психиатрии ФГБОУ ВПО 
УГМУ Минздрава России, ведущий научный сотрудник и заместитель руководителя лаборатории мозга и нейрокогнитивного развития ФГАОУ ВО 
УрФУ имени первого Президента России Б.Н. Ельцина, г. Екатеринбург

Дронь Анастасия Николаевна — к.м.н., врач по оказанию неотложной помощи отделения неврологии МАУ «Детская городская клиническая больница № 9», 
г. Екатеринбург

ОБ АВТОРАХ

Список сокращений ...........................................................................................................................7

Предисловие ......................................................................................................................................9

Раздел I. РЕДКИЕ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ 
ДЕТСКОГО ВОЗРАСТА

Глава 1. 
Неонатальные эпилептические синдромы с персистированием 
паттерна «вспышка—угнетение» на ЭЭГ 
(Л.В. Шалькевич, О.А. Львова, А.Н. Дронь, А.И. Кудлач) .............................................. 15

Глава 2. 
Злокачественные мигрирующие парциальные приступы младенчества 
(Л.В. Шалькевич, А.И. Кудлач) ..................................................................................... 48

Глава 3. 
Эпилептическая энцефалопатия с нарушением психомоторного развития, 
инфантильными спазмами и гипсаритмией на ЭЭГ (синдром Уэста) 
(Л.В. Шалькевич, А.И. Кудлач) ..................................................................................... 59

Глава 4. 
Тяжелая инфантильная миоклоническая эпилепсия (синдром Драве) 
(Л.В. Шалькевич, А.И. Кудлач) ..................................................................................... 78

Глава 5. 
Селективная вербальная дисфункция эпилептического генеза — 
приобретенная эпилептическая афазия (синдром Ландау–Клеффнера) 
(Д.А. Кот, Л.В. Шалькевич) ........................................................................................ 100

Глава 6. 
Эпилептическая энцефалопатия с продолженной спайк-волновой 
активностью во время медленного сна 
(Д.А. Кот, Л.В. Шалькевич) ........................................................................................ 116

Глава 7. 
Эпилептический синдром, индуцированный фебрильной инфекцией (FIRES) 
(Л.В. Шалькевич, О.А. Львова, А.И. Кудлач) ............................................................... 137

Глава 8. 
Синдром внезапной смерти при эпилепсии 
(Л.В. Шалькевич, Д.А. Кот) ........................................................................................ 152

Глава 9. 
Синдром «Алисы в стране чудес» 
(Л.В. Шалькевич, А.И. Кудлач, Д.А. Кот) ................................................................... 167

ОГЛАВЛЕНИЕ

Оглавление

Раздел II. АТИПИЧНЫЕ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ 
ДЕТСКОГО ВОЗРАСТА

Глава 1. 
Атипичная эволюция доброкачественной эпилепсии детского возраста 
с центрально-височными спайками 
(Д.А.Кот, Л.В.Шалькевич) .......................................................................................... 177

Глава 2. 
Эпилепсия детского возраста с фебрильными ремиссиями 
(Л.В. Шалькевич) ........................................................................................................ 193

Заключение ................................................................................................................................... 205

АКТГ 
Адренокортикотропный гормон

ВЭБ
Вирус Эпштейн–Барр

ГАМК
Гамма-аминомасляная кислота

ДНК 
Дезоксирибонуклеиновая кислота

ДФЭРД 
Доброкачественные фокальные эпилептиформные разряды детства

ДЭДЦВС (BFEDC)
Доброкачественная эпилепсия детского возраста с центрально-височными спайками (Benign focal epileptiform 
discharges in child hood)

ЗМППМ (MMPSI)
Злокачественные мигрирующие парциальные приступы 
младенчества (Malignant migrating partial seizures in infancy)

ИС (ЭС)
Инфантильные (эпилептические) спазмы

ИФА
Иммуноферментный анализ

КТ
Компьютерная томография

КТГ
Кортикотропин-рилизинг-гормон

МКБ-10
Международная классификация болезней 10-го пересмотра

МПЭЛ (ILAE)
Международная противоэпилептическая лига (International League Against Epilepsy)

МРТ
Магнитно-резонансная томография

ОДН (CSN) 
Общество детской неврологии (Child Neurology Society)

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ

Список сокращений

ПЭП
Противоэпилептические препараты

РДА
Ранний детский аутизм

РМЭ
Ранняя миоклоническая энцефалопатия

СА
Синдром Айкарди

СД (DS)
Синдром Драве (Dravet syndrome)

СПР
Сухожильно-периостальные рефлексы 

СУ
Синдром Уэста

ТС
Туберозный склероз

ЦМВ
Цитомегаловирусная инфекция 

ЦНС
Центральная нервная система

ЭМГ 
Электромиография

ЭЭГ
Электроэнцефалография

AIWS
Alice in Wonderland syndrome (синдром «Алисы в Стране 
чудес»)

ААН (AAN) 
Американская академия неврологии (American Academy 
of Neurology)

ESCWS
Epileptic encephalopathy with continuous spike-waves during 
sleep (эпилептическая энцефалопатия с продолженной 
спайк-волновой активностью во время медленного сна) 

ESES (ЭСМС)
Electrical status epilepticus during sleep (электрический эпилептический статус во время медленного сна)

FIRES
Febrile infection-relate depilepsy syndrome (эпилептический 
синдром, обусловленный фебрильной инфекцией) 

GEFS+
Generalised epilepsy with febrile seizure plus (генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс) 

SMEI
Severe myoclonic epilepsy of infancy (тяжелая миоклоническая инфантильная эпилепсия)

SMEIB
«Borderline» severe myoclonic epilepsy of infancy («пограничный» синдром тяжелой миоклонической инфантильной эпилепсии)

Эпилепсия (древнегреч. ἐπιληψία от ἐπίληπτος, схваченный, пойманный, застигнутый; лат. epilepsia или caduca) как явление известна с древнейших времен. 
В древней Греции и Риме эпилепсию связывали с волшебством и магией и называли «священной болезнью». Считалось, что боги насылали эту болезнь на человека, ведущего неправедную жизнь. Уже в 400 г. до н.э. Гиппократ написал первый 
трактат, посвященный эпилепсии: «О священной болезни». Величайший врач 
древности полагал, что приступы провоцируются солнцем, ветрами и холодом, 
изменяющими консистенцию мозга. В эпоху средневековья эпилепсии боялись 
как неизлечимой болезни, передающейся через дыхание больного во время приступа. В XV в. в книге «Молот ведьм» J. Sprenger и H. Kramer–Instintoris объясняли этиологию эпилепсии тем, что «…демоны с помощью чародейств телесно берут 
человека в обладание…». И в то же время перед нею преклонялись, так как многие 
великие люди, святые и пророки болели эпилепсией.
В современном понимании эпилепсия представляет собой хроническое заболевание головного мозга, характеризующееся повторными непровоцируемыми 
приступами нарушений двигательных, чувствительных, мыслительных или психических функций, возникающих вследствие чрезмерных нейронных разрядов. 
Согласно эпидемиологическим исследованиям распространенность эпилепсии 
составляет 5–10 случаев на 1000 человек населения. В мире насчитывается до 
40 млн больных. Ежегодно около 2 млн человек заболевают эпилепсией, а около 
10 млн становятся инвалидами. Заболеваемость эпилепсией в детском возрасте 
довольно высока: 100–200/100 000 детского населения. Риск возникновения эпилепсии в период времени от рождения до 20 лет составляет приблизительно 1%. 
В определенных группах этот риск выше. Так, риск развития эпилепсии у детей с 
задержкой  умственного развития — 10%; у детей с детским церебральным параличом — 10%; у детей  с сочетанной  вышеописанной  патологией  — 50%.

ПРЕДИСЛОВИЕ

Предисловие

Эпилепсия детского возраста отличается большим числом резистентных к лечению форм и полиморфизмом припадков, а также, что особенно важно, именно 
в педиатрической практике за многими неясными болевыми приступами, пупочными коликами, обмороками, ацетонемическими рвотами могут скрываться замаскированные этими проявлениями эпилептические приступы органической 
природы. Вместе с тем зачастую неэпилептические феномены и состояния, такие как снохождение, ночные страхи, мигрень, энурез, синкопальные состояния, 
конверсионные (истерические) припадки, ошибочно расцениваются как проявления эпилептического процесса. Общими чертами эпилептических припадков 
детского возраста являются:
– частая встречаемость неразвернутых, незавершенных, рудиментарных 
форм;
– наличие форм или сочетаний припадков, не встречающихся у взрослых;
– высокий удельный вес абсансных форм приступов;
– трансформация припадков с возрастом;
– нередкое развитие преходящих постуральных очаговых симптомов. 
При детской эпилепсии нередко наблюдается злокачественное течение 
с развитием психопатологической симптоматики и задержкой психического 
развития. С другой стороны, в детском возрасте встречаются абсолютно доброкачественные формы заболевания, заканчивающиеся выздоровлением. У детей 
также возможны отставленные формы заболевания, когда припадки, начавшиеся в период новорожденности, прекращаются и возобновляются значительно 
позже.
Данное издание представляет собой подробный обзор редких и атипично протекающих эпилептических синдромов детского возраста с учетом их электро-клинической и патофизиологической характеристики. Мы постарались продемонстрировать определенное единство патогенетических механизмов возникновения 
и протекания эпилептических процессов в детском возрасте и в то же время многообразие клинических проявлений реализации этих механизмов. Описанные в 
руководстве эпилептические синдромы представляют собой тяжелые нарушения 
нормального функционирования головного мозга, при которых аномальная эпилептическая электрическая активность, возникающая в незрелых клетках мозга в 
качестве реализации имеющегося анатомического, метаболического либо генетического дефекта, сама по себе может вносить существенный вклад в прогрессирующие психомоторные нарушения, приводящие к развитию энцефалопатии. 
Определение эпилептических энцефалопатий было предложено Комиссией по 
классификации и терминологии Международной противоэпилептической лиги в 
2001 г. Выделенная нозологическая группа, к которой принадлежит большинство 
описанных в этой монографии синдромов, является неоднородной, и общим для 
всех них являются: 
– ранний возраст начала болезни;
– манифестация выраженной полиморфной, многофокусной эпилептиформной активности на электроэнцефалограмме (ЭЭГ), сочетающейся с 
грубым общемозговым нарушением и часто с феноменом вторичной билатеральной синхронизации;

Предисловие 
11

– грубые психоречевые нарушения и неврологический дефицит, которые 
появляются и прогрессируют на фоне резистентных к терапии судорожных и беcсудорожных припадков.
Следует отметить, что когнитивные, речевые и поведенческие нарушения являются основным (а иногда первым и единственным) проявлением эпилептических электронейрофизиологических дисфункций в рамках эпилептических энцефалопатий. 
Выражаем надежду, что данноеклиническое руководствобудет интересно специалистам в области детской неврологии, эпилептологии, психиатрии и нейрофизиологии.

Коллектив авторов