Гипертрофическая кардиомиопатия: патофизиология, клиника и диагностика
Покупка
Основная коллекция
Тематика:
Кардиология. Ангиология
Издательство:
Альфа-М
Год издания: 2018
Кол-во страниц: 256
Дополнительно
Вид издания:
Учебное пособие
Уровень образования:
ВО - Бакалавриат
ISBN: 978-5-98281-334-3
ISBN-онлайн: 978-5-16-500090-4
Артикул: 416150.03.01
Доступ онлайн
от 212 ₽
В корзину
Оосвещаются современные представления о часто встречающемся наследственном заболевании миокарда - гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП). Рассмотрены основные вопросы эпидемиологии, патофизиологии изменений внутрисердечной гемодинамики, формирования основных клинических симптомов заболевания и вариантов течения ГКМП.
Большое внимание уделено характеристикам вариантов течения заболевания и пониманию формирования клинической картины при каждом из них, что позволяет выбрать тактику ведения больных. Представлены данные по дифференциальному диагнозу и структуре сопутствующей патологии при гипертрофической кардиомиопатии. Пособие иллюстрировано большим количеством клинических примеров различных вариантов течения ГКМП.
Для студентов, обучающихся в медицинских вузах, и слушателей курсов повышения квалификации. Представляет интерес для практикующих врачей.
Скопировать запись
Фрагмент текстового слоя документа размещен для индексирующих роботов.
Для полноценной работы с документом, пожалуйста, перейдите в
ридер.
0 1 8 Ю . Н . Б еленков • Е. В . П ривалова В . Ю . Каплунова Гипертроф ическая кардиом иопатия: патоф изиология, клиника и диагностика Рекомендовано Российской медицинской академией последипломног о образования в качест ве учебног о пособия для ст удент ов медицинских вузов, обучаю щ ихся по специальност и 3 1 . 0 5 . 0 1 « Лечебное дело»
УДК 616.1(075.8) ББК 54.101 Б43 Р е ц е н з е н т : доктор медицинских наук, профессор Р.И. Стрюк Беленков, Ю.Н. Гипертрофическая кардиомиопатия: патофизиология, клиника и диагностика : учебное пособие / Ю.Н. Беленков, Е.В. Привалова, В.Ю. Каплунова. – М. : АльфаМ : ИНФРАМ, 2018. – 256 с. ISBN 9785982813343 («АльфаМ») ISBN 9785160064949 («ИНФРАМ») Оосвещаются современные представления о часто встречающемся наследственном заболевании миокарда – гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП). Рассмотрены основные вопросы эпидемиологии, патофизиологии изменений внутрисердечной гемодинамики, формирования основных клинических симптомов заболевания и вариантов течения ГКМП. Большое внимание уделено характеристикам вариантов течения заболевания и пониманию формирования клинической картины при каждом из них, что позволяет выбрать тактику ведения больных. Представлены данные по дифференциальному диагнозу и структуре сопутствующей патологии при гипертрофической кардиомиопатии. Пособие иллюстрировано большим количеством клинических примеров различных вариантов течения ГКМП. Для студентов, обучающихся в медицинских вузах, и слушателей курсов повышения квалификации. Представляет интерес для практикующих врачей. УДК 616.1(075.8) ББК 54.101 © Беленков Ю.Н., Привалова Е.В., Каплунова В.Ю., 2013 © «АльфаМ» : «ИНФРАМ», 2013 Б43 ISBN 9785982813343 («АльфаМ») ISBN 9785160064949 («ИНФРАМ»)
П РЕДИСЛОВИЕ Учебное пособие посвящено одной из актуальных тем кардиологии – наследственным заболеваниям миокарда. По современным представлениям гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) – это наследственное заболевание миокарда, в основе которого лежат мутации в генах, кодирующих сократительные белки кардиомиоцитов. По результатам последних популяционных исследований ГКМП представляет собой самый распространенный вариант кардиомиопатий с частотой встречаемости около 1 на 500 человек населения. Более чем 50летний период изучения ГКМП привел к кардинальным изменениям наших представлений о происхождении, течении и клинических исходах этого заболевания. В настоящее время ни у кого не вызывает сомнений, что у большинства больных ГКМП благоприятный прогноз и средняя продолжительность жизни не отличается от таковой в общей популяции. Однако общепризнанным считается тот факт, что данное наследственное заболевание является основной причиной внезапной смерти людей молодого возраста, что определяет не только медицинскую, но и огромную социальную значимость этой проблемы. Важно также отметить, что рост числа сообщений в средствах массовой информации о внезапной гибели профессиональных спортсменов во время состязаний может быть обусловлен несвоевременной диагностикой скрыто протекающих вариантов гипертрофической кардиомиопатии. В представленном учебном пособии обобщены современные представления о патофизиологии, эпидемиологии, генетике ГКМП. Освещены сложности диагностики, проведения дифференциального диагноза и стратификации риска внезапной сердечной смерти (ВСС), представлены модификации течения этого заболевания. За последние 20 лет в отечественной литературе неоднократно публиковались статьи и монографии, посвященные проблемам диагностики различных вариантов кардиомиопатий у детей и
взрослых. Обычно вопросы диагностики и ведения больных ГКМП рассматривались лишь в отдельных главах, что не позволяло отразить весь спектр накопленной на современном этапе информации. В настоящее время не вызывает сомнений, что генетическая природа этого заболевания является основным фактором, определяющим гетерогенность клинических проявлений и особенности течения гипертрофической кардиомиопатии в различных популяциях. К сожалению, российская популяция, несмотря на наличие большого количества пациентов ГКМП, является в этом отношении малоизученной. Поддержка таких правительственных фондов, как РФФИ, дала возможность начать молекулярногенетические исследования в этой области, что, несомненно, будет способствовать расширению наших знаний о ГКМП и выведению отечественной науки на новые рубежи. Авторы выражают особую благодарность кандидату биологических наук, ведущему научному сотруднику Российского кардиологического научнопроизводственного комплекса «Росмедтехнологии» Дмитрию Викторовичу Стамбольскому за помощь в подготовке материала для главы «Генодиагностика гипертрофической кардиомиопатии». 6 Предисловие
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ АГ – артериальная гипертония АД – артериальное давление АТ – аномальная трабекула АКШ – аортокоронарное шунтирование АЛТ – аланин аминотрансфераза АМР – аденозинмонофосфат АПФ – ангиотензинпревращающий фермент АСТ – аспартат аминотрансфераза АТФ – аденозинтрифосфат ВНП – натрийуретический пептид тип В ВОЗ – Всемирная организация здравоохранения ВСС – внезапная сердечная смерть ВТЛЖ – выносной тракт левого желудочка ВТПЖ – выводной тракт правого желудочка ГВТЛЖ – градиент выносного тракта левого желудочка ГВТПЖ – градиент выводного тракта правого желудочка ГКМП – гипертрофическая кардиомиопатия ДХЛЖ – дополнительные хорды левого желудочка ЖКБ – желчнокаменная болезнь ДКМП – дилатационная кардиомиопатия ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота иАПФ – ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента ИБС – ишемическая болезнь сердца ИГСС – идиопатический гипертрофический субаортальный стеноз ИК – искусственное кровообращение ИММЛЖ – индекс массы миокарда левого желудочка ИМТ – индекс массы тела ИОМ – индекс объем–масса ИЭ – инфекционный эндокардит КАГ – коронароангиография КД – кардиовертердефибриллятор КДД – конечнодиастолическое давление КДО – конечнодиастолический объем КДР – конечнодиастолический размер КТ – компьютерная томография КФК – креатинфосфокиназа ЛДГ – лактатдегидрогеназа ЛЖ – левый желудочек ЛЖЛЖ – ложная хорда левого желудочка ЛП – левое предсердие ЛПНП – липопротеины низкой плотности мРНК – матричная РНК
МЖП – межжелудочковая перегородка МК – митральный клапан МКБ – мочекаменная болезнь МПП – межпредсердная перегородка МРТ – магнитнорезонансная томография МСКТ – мультиспиральная компьютерная томография НРАД – неадекватная реакция артериального давления НУЖТ – неустойчивая желудочковая тахикардия НЦССХ – Научный центр сердечнососудистой хирургии ОНМК – острое нарушение мозгового кровообращения ОРВИ – острое респираторное вирусное заболевание ОЭКТ – однофотонная эмиссионная компьютерная томография ПДАФ – полиморфизм длины амплификационных фрагментов ПДРФ – полиморфизм длины рестрикционных фрагментов ПЖ – правый желудочек ПЖО – предсердножелудочковое отношение ПМЖА – передняя межжелудочковая артерия ПНП – предсердный натрийуретический пептид ПСД МК – переднее систолическое движение митрального клапана ПТИ – протромбиновый индекс ПЦР – полимеразноцепная реакция ПЭТ – позитронная эмиссионная томография РААС – ренинангиотензинальдостероновая система РВПЦР – полимеразноцепная реакция в реальном времени РНК – рибонуклеиновая кислота РНЦХ РАМН – Российский научный центр хирургии Российской академии медицинских наук РФП – радиоактивный фармакологический препарат СОЭ – скорость оседания эритроцитов СДСТ – синдром дисплазии соединительной ткани СМАД – суточное мониторирование артериального давления СС – синкопальные состояния ТЗС – толщина задней стенки ЛЖ ТК – трикуспидальный клапан ТМЖП – толщина межжелудочковой перегородки УЗДГ МАГ – ультразвуковая допплерография магистральных артерий головы УЗИ – ультразвуковое исследование ФВ – фракция выброса ФДГ – F18 меченная деоксиглюкоза ФК – функциональный класс ФКГ – фонокардиография ФНО – фактор некроза опухоли ФП – фибрилляция предсердий ХПН – хроническая почечная недостаточность ХСН – хроническая сердечная недостаточность ЧДД – частота дыхательных движений ЧСС – частота сердечных сокращений ЧТСАМ – чрескожная транслюминальная септальная абляция миокарда 8 Список сокращений
ЭКГ – электрокардиография ЭКС – электрокардиостимулятор ЭОС – электрическая ось сердца ЭФИ – электрофизиологическое исследование эхоКГ – эхокардиография ACC/AHA – American College of Cardiology/American Heart Association (Американская коллегия кардиологии/Американская ассоциация сердца) ATTR – транстиретин AV – атриовентрикулярный CA – синоатриальный DHPLC – денатурирующая высокоэффективная жидкостная хроматография DT – время замедления кровотока раннего диастолического наполнения левого желудочка GLA – á галактозидаза А IGF1 – инсулиноподобный фактор роста 1 IVRT – время изоволюметрического расслабления левого желудочка LAMP2 – лизосомактивированный мембранный протеин 2 NYHA – НьюЙоркская классификация хронической сердечной недостаточности PRKAG2 – г2 субъединицы аденозинмонофосфат активирующей протеинкиназы pVO2 – пиковое потребление кислорода при максимальной физической нагрузке SSCP – анализ полиморфизма конформации одноцепочечного фрагмента TGFâ1 – трансформирующий фактор роста â TNFá – фактор некроза опухоли á WPW синдром – синдром Вольфа–Паркинсона–Уайта Список сокращений 9
ИСТОРИЯ ИЗУЧЕНИЯ И ЭПИДЕМИОЛОГИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ По современным представлениям, гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) – наследственное заболевание миокарда, в основе которого лежат мутации в генах, кодирующих сократительные белки кардиомиоцитов. Клинически в большинстве случаев заболевание проявляется развитием гипертрофии миокарда. Диагноз ГКМП в рутинной клинической практике основан на выявлении гипертрофии миокарда и исключении вторичных причин ее развития, т.е. обнаружении гипертрофии миокарда неясного генеза. В настоящее время существуют два основных метода – электрокардиография (ЭКГ) и эхокардиография (эхоКГ) – позволяющих с высокой достоверностью обнаружить признаки гипертрофии миокарда. Именно использование этих методов диагностики лежит в основе проведения современных исследований, направленных на изучение эпидемиологии ГКМП. Все современные эпидемиологические исследования имеют два существенных недостатка, которые могут приводить к недооценке истинной распространенности этого заболевания. С одной стороны, появление и нарастание гипертрофии миокарда у больных ГКМП возможно в любом возрасте. Это объясняет, почему отсутствие указанного признака у обследуемого в данный момент времени совершенно не означает, что у него не может быть ГКМП. С другой стороны, гипертрофия миокарда неясного генеза может быть обусловлена не только ГКМП, но и рядом других заболеваний, таких, как болезни накопления, митохондриальные цитопатии и т.д. Следовательно, отсутствие гипертрофии миокарда у обследуемого еще не означает, что у него нет ГКМП, в то время как выявление гипертрофии миокарда еще не свидетельствует о наличии у больного именно этой патологии. Распространенность ГКМП была оценена в ходе проведения одномоментных эпидемиологических исследований с использованием ЭКГ и эхоКГ как наиболее чувствительных скрининговых методов выявления гипертрофии миокарда. Таким образом, полученные результаты позволили определить распространенность
Доступ онлайн
от 212 ₽
В корзину